Zjistěte si svá čísla
HeFH způsobuje velmi vysoké hladiny LDL a celkového cholesterolu. Váš lékař vám provede krevní test, aby zjistil, jaké jsou vaše hodnoty.
Normální hladina LDL cholesterolu je nižší než 130 miligramů na decilitr (mg/dl). Pokud však trpíte HeFH, můžete mít hladinu LDL až 250 mg/dl.
Kromě vysoké hladiny cholesterolu si dejte pozor na tyto další příznaky heterozygotní familiární hypercholesterolemie:
Xantomy
Jsou to hrbolky pod kůží, které se tvoří, když se v krvi shlukuje přebytečný cholesterol. Obvykle jsou žluté nebo oranžové.
Nejčastěji je uvidíte ve šlachách, zejména v Achillově šlaše na zadní straně paty a v kloubech rukou.
Někdy se tyto výrůstky mohou tvořit také na:
- Rukou
- Loketem
- Kolenem
- Patě
- Hýždí
Některé xantomy mohou být velmi malé. Jiné mohou dorůst až do velikosti 3 palců. Menší hrbolky se mohou spojovat a vytvářet větší výrůstky. Nemusí nutně způsobovat bolest, ale záleží na jejich umístění.
Zánět Achillovy šlachy
Když se xantomy vytvoří v Achillově šlaše, mohou způsobit zánět Achillovy šlachy – bolest, ztuhlost a otok v zadní části paty.
Xantémy
Jedná se o xantomy, které rostou na očních víčkách. Jsou žluté a tvoří se poblíž vnitřního koutku oka, často na horním víčku.
Obvykle se setkáte s výrůstkem stejného tvaru na levém i pravém víčku. Časem se mohou zvětšovat a mohou být trvalé.
Arcus cornealis
Je to stav, který vzniká, když se kolem vnější strany rohovky – průhledného krytu přední části oka – tvoří usazeniny cholesterolu.
Vypadá jako bílý nebo šedý prstenec kolem duhovky – barevné části oka. Nemá vliv na vaše vidění.