Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en af de mest almindelige, livstruende genetiske sygdomme. Ved ADPKD udvikles og udvides væskefyldte cyster i begge nyrer, hvilket i sidste ende fører til nyresvigt. Det er den fjerde hyppigste årsag til nyresvigt, og mere end 50 % af personer med ADPKD vil udvikle nyresvigt inden 50-årsalderen. Når en person først har nyresvigt, er dialyse eller en transplantation de eneste muligheder.
ADPKD er en smertefuld sygdom, der påvirker livskvaliteten. Den gennemsnitlige størrelse af en typisk nyre er en menneskelig knytnæve. Polycystiske nyrer kan blive meget større, nogle bliver lige så store som en fodbold og vejer op til 30 pund hver.
I modsætning til nogle genetiske sygdomme springer ADPKD ikke over en generation, hvilket betyder, at den ofte rammer mange mennesker i en familie. Omkring 10 procent af de personer, der diagnosticeres med ADPKD, har ingen familiehistorie med sygdommen, idet sygdommen udvikler sig som en spontan (ny) mutation. Når en person først har ADPKD, selv ved en spontan mutation, har vedkommende 50 procent chance for at give sygdommen videre til hvert af sine børn.