Trisomi 13 og trisomi 18 hos børn

Hvad er trisomi 13 og trisomi 18 hos børn?

Trisomi 13 og trisomi 18 er genetiske sygdomme. De omfatter en kombination af fødselsdefekter. Dette omfatter alvorlige indlæringsproblemer og helbredsproblemer, der påvirker næsten alle organer i kroppen.

De fleste babyer, der fødes med trisomi 13 eller 18, dør inden 1 års alderen. Men nogle babyer med disse lidelser overlever det første leveår. Det er svært at forudsige, hvor længe et barn med disse lidelser kan leve. Der er nogle få rapporter om babyer med trisomi 13 eller 18, der overlever til teenageårene. Men det er usædvanligt.

Chromosomer kommer i sæt af 2, eller par. De fleste mennesker har 23 par kromosomer i deres celler. Trisomi betyder, at en person har 3 af et bestemt kromosom i stedet for 2. Trisomi 13 betyder, at barnet har 3 kopier af kromosom nummer 13. Trisomi 18 betyder, at barnet har 3 kopier af kromosom nummer 18.

Hvad forårsager trisomi 13 og trisomi 18 hos et barn?

Når et barn bliver undfanget, starter en normal ægcelle og en normal sædcelle med 46 kromosomer. Æg- og sædcellerne deler sig derefter i to dele. Æg- og sædcellerne har derefter 23 kromosomer hver. Når en sædcelle med 23 kromosomer befrugter et æg med 23 kromosomer, vil barnet derefter have et komplet sæt på 46 kromosomer. Halvdelen er fra faderen og halvdelen er fra moderen.

Men nogle gange sker der en fejl, når de 46 kromosomer bliver delt i to dele. En æg- eller sædcelle kan beholde begge kopier af kromosom nummer 13 eller 18, i stedet for kun 1 kopi. Hvis dette æg eller denne sædcelle bliver befrugtet, vil barnet have 3 kopier af kromosom nummer 13 eller 18. Hvis barnet har 3 kopier af kromosom nummer 13, kaldes det trisomi 13. Hvis barnet har 3 kopier af kromosom nummer 18, kaldes det trisomi 18. Den ekstra kopi af kromosom nummer 13 eller 18 er til stede i alle celler i kroppen.

I nogle tilfælde er det ekstra kromosom nummer 13 eller nummer 18, eller en del af det, knyttet til et andet kromosom i ægget eller sædcellen. Dette kaldes en translokation. Dette er den eneste form for trisomi 13 eller 18, som kan nedarves fra en forælder. Nogle forældre kan have en balanceret translokation. Det betyder, at kromosom nummer 13 eller 18 er knyttet til et andet kromosom. Men det påvirker ikke deres eget helbred.

En sjælden form kaldes mosaisk trisomi 13 eller 18. Det er, når der sker en fejl i celledelingen, efter at ægget er blevet befrugtet. Personer med dette syndrom har både normale celler og nogle celler med et ekstra kromosomnummer 13 eller 18.

Hvad er symptomerne på trisomi 13 og trisomi 18 hos et barn?

Symptomerne kan optræde lidt forskelligt hos hvert barn.

Et barn med trisomi 13 kan have symptomer som f.eks:

• Lav vægt ved fødslen

• Lille hoved med skrå pande

• Strukturelle problemer i hjernen, såsom at den forreste del af hjernen ikke er delt normalt (holoprosencephali)

• Øjne, der sidder tæt sammen

• Næse eller næsebor ikke er veludviklede

• Læbe- og ganespalte

• Lav-sæt ører, der har usædvanlig form

• Skalpproblemer, der ligner sår (cutis aplasia)

• Purplish-røde modermærker fra små blodkar tæt på huden (hæmangiomer)

• Ekstra fingre og tæer (polydaktyli)

• Fødder med fremtrædende hæle

• Hjerte defekter

• Nyreproblemer

• En del af mavens (abdominal) organer buler ud gennem en åbning nær navlestrengen (omphalocele)

• I drengebørn, testikler, der ikke er kommet ned i pungen

• I pigebørn, en livmoder, der dannes i 2 grene (bikornet livmoder)

Et barn med trisomi 18 kan have symptomer som f.eks:

• Se ud tyndt og skrøbeligt ud

• Svigt i at trives

• Problemer med at spise

• Små størrelse, selv ved fuldbyrdet fødsel

• Klart hoved

• Lavt-sæt ører

• Lille mund og kæbe

• Kort brystben (brystben)

• Svagt skrig

• Problemer med hørelsen

• Hjertefejl

• Kan ikke strække fingrene helt ud

• Arme og ben i en bøjet stilling (kontraktur)

• Fødder med en krum form, kendt som vippebund

• Rygmarv ikke helt lukket (spina bifida)

• Øjenproblemer

• Læbe- og ganespalte

• Langsom vækst

• Langsom vækst

• Krampeanfald

• Højt blodtryk

• Nyreproblemer

• Kurvning af rygsøjlen (skoliose)

• I drengebørn, testiklerne ikke ned i pungen

De fleste babyer med trisomi 18 har problemer, der påvirker alle dele af kroppen. Hjerteproblemer, ernæringsproblemer og infektioner er det, der oftest fører til døden.

Hvordan diagnosticeres trisomi 13 og trisomi 18 hos et barn?

Chromosomproblemer som trisomi 13 eller 18 kan ofte diagnosticeres før fødslen. Dette gøres ved at se på celler i fostervandet eller fra moderkagen. Det kan også gøres ved at se på mængden af barnets DNA i moderens blod. Dette er en ikke-invasiv prænatal screening. Disse tests er meget præcise.

Et ultralydsbillede af fosteret under graviditeten kan også vise muligheden for trisomi 13 eller 18. Men ultralyd er ikke 100 % nøjagtigt. Problemer forårsaget af trisomi 13 eller 18 kan muligvis ikke ses med ultralyd.

Efter fødslen kan dit barn blive diagnosticeret ved en fysisk undersøgelse. Sundhedspersonalet kan også tage en blodprøve. Denne undersøges i et laboratorium for at finde det ekstra kromosom.

Hvordan behandles trisomi 13 og trisomi 18 hos et barn?

Behandlingen afhænger af dit barns symptomer, alder og generelle helbred. Det vil også afhænge af, hvor alvorlig tilstanden er. Tal med dit barns sundhedspersonale om risici, fordele og mulige bivirkninger ved alle behandlinger.

Hvad er mulige komplikationer ved trisomi 13 og trisomi 18 hos et barn?

Svært, ofte livstruende helbredsproblemer forekommer både ved trisomi 13 og trisomi 18. Behandlingen af komplikationer varierer afhængigt af det berørte organ i kroppen og problemets alvorlighed. Dit barns sundhedsplejerske vil drøfte behandlingsmulighederne med dig.

Hvordan kan jeg hjælpe med at forebygge trisomi 13 og trisomi 18 hos mit barn?

Forskerne ved ikke, hvordan man kan forebygge de kromosomfejl, der forårsager disse lidelser. Der er ingen grund til at tro, at en forælder kan gøre noget for at forårsage eller forhindre trisomi 13 eller 18 hos sit barn.

Hvis du er yngre end 35 år, stiger risikoen for at få et barn med trisomi 13 eller 18 en smule hvert år, efterhånden som du bliver ældre. Når et barn er født med mistanke om trisomi 13 eller 18, vil en sundhedsperson tage en blodprøve for at foretage en kromosomanalyse (karyotype). Dette bekræfter trisomi 13 eller 18. Denne test viser også det kromosomproblem, der har forårsaget lidelsen. Disse oplysninger er vigtige for vurderingen af risikoen ved fremtidige graviditeter. Translokation og mosaisk trisomi 13 og 18 har forskellige risici for fremtidige graviditeter.

Din sundhedsplejerske kan henvise dig til en genetisk rådgiver. Denne ekspert kan forklare resultaterne af kromosomprøverne i detaljer. Han eller hun kan tale om risici for fremtidige graviditeter. Rådgiveren kan fortælle dig, hvilke tests der er tilgængelige for at diagnosticere kromosomproblemer, før barnet bliver født.

Hvordan kan jeg håndtere trisomi 13 og trisomi 18 hos mit barn?

En diagnose af trisomi 13 eller trisomi 18 kan være overvældende og foruroligende. Du vil stå over for vanskelige beslutninger om, hvordan du skal tage dig af dit barn. Mange babyer, der fødes med trisomi 13 eller trisomi 18, lever måske ikke længere end de første par dage eller uger af livet. Så du skal måske klare dig med, at dit barn aldrig kommer hjem fra hospitalet.

Der er mange ressourcer til rådighed til at hjælpe dig. Disse omfatter tidlige interventionstjenester, hospicepleje, socialrådgivere, en hospitalspræst eller præst og genetiske rådgivere. Støttegrupper, der omfatter andre familier, der har et lignende problem, kan også hjælpe dig med at håndtere spørgsmål og følelser.

Hvornår skal jeg ringe til mit barns sundhedsplejerske?

Hvis du tager dig af dit barn derhjemme, skal du ringe til dit barns sundhedsplejerske, hvis dit barn har:

• Symptomer, der ikke bliver bedre, bliver værre eller bekymrer dig

• Nye symptomer

Nøglepunkter om trisomi 13 og trisomi 18 hos børn

• Trisomi 13 og trisomi 18 er genetiske lidelser. De omfatter en kombination af fødselsdefekter, såsom alvorlige indlæringsproblemer og helbredsproblemer, der påvirker næsten alle organer i kroppen.

• De fleste babyer, der fødes med trisomi 13 eller 18, dør, inden de er 1 år gamle. Men nogle babyer med disse lidelser overlever det første leveår.

• Der er ingen grund til at tro, at en forælder kan gøre noget for at forårsage eller forhindre trisomi 18 eller 13 hos sit barn. Forskere ved ikke, hvordan man kan forhindre de kromosomfejl, der forårsager disse lidelser.

• En diagnose af trisomi 13 eller 18 kan være overvældende og foruroligende. Du vil stå over for vanskelige beslutninger om, hvordan du skal tage dig af dit barn.

• Der er mange ressourcer til rådighed for at hjælpe dig. Disse omfatter tidlige interventionstjenester, hospicepleje, socialrådgivere, en hospitalspræst eller præst, genetiske rådgivere og støttegrupper.

Næste skridt

Tips til at hjælpe dig med at få mest muligt ud af et besøg hos dit barns sundhedsplejerske:

• Kend årsagen til besøget, og hvad du ønsker, der skal ske.

• For besøget skal du skrive spørgsmål ned, som du gerne vil have svar på.

• På besøget skal du skrive navnet på en ny diagnose og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller prøver ned. Skriv også alle nye instruktioner, som din behandler giver dig til dit barn, ned.

• Ved, hvorfor en ny medicin eller behandling er ordineret, og hvordan den vil hjælpe dit barn. Du skal også vide, hvad bivirkningerne er.

• Spørg, om dit barns tilstand kan behandles på andre måder.

• Ved, hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.

• Ved, hvad du kan forvente, hvis dit barn ikke tager medicinen eller ikke får foretaget testen eller proceduren.

• Hvis dit barn har en opfølgningsaftale, så skriv dato, tid og formål med dette besøg ned.

• Ved, hvordan du kan kontakte dit barns behandler efter kontortid. Det er vigtigt, hvis dit barn bliver sygt, og du har spørgsmål eller har brug for råd.