Vizsgáltassa meg a számait
A HeFH nagyon magas LDL- és összkoleszterinszintet okoz. Orvosa vérvizsgálatot fog végezni, hogy megtudja, milyenek az Ön számai.
A normális LDL-koleszterinszint alacsonyabb, mint 130 milligramm per deciliter (mg/dl). Ha azonban HeFH-ban szenved, az LDL-szintje akár 250 mg/dl is lehet.
A magas koleszterinszint mellett a heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémiának ezekre a tüneteire is ügyeljen:
Xantómák
Ezek a bőr alatti dudorok, amelyek a vérben lévő extra koleszterin összecsomósodásakor alakulnak ki. Általában sárga vagy narancssárga színűek.
Leginkább az inaknál láthatod őket, különösen a sarok hátsó részén lévő Achilles-ínban és a kezed ízületeiben.
Néha ezek a kinövések a következőkön is kialakulhatnak:
- Kéz
- Könyök
- Térd
- Lábujjak
- Popsi
Egyes xantómák nagyon kicsik lehetnek. Mások akár 15 centiméteresre is megnőhetnek. A kisebb dudorok nagyobb kinövésekké egyesülhetnek. Nem feltétlenül okoznak fájdalmat, de ez az elhelyezkedésüktől függ.
Achilles-íngyulladás
Ha a xantómák az Achilles-ínban alakulnak ki, Achilles-íngyulladást okozhatnak – fájdalmat, merevséget és duzzanatot a sarok hátsó részén.
Xanthemák
Ezek a szemhéjakon növekvő xantómák. Sárga színűek, és a szem belső sarkának közelében alakulnak ki, gyakran a felső szemhéjon.
Általában a bal és a jobb szemhéjon is ugyanolyan alakú kinövés látható. Idővel megnagyobbodhatnak, és maradandóak lehetnek.
Szaruhártya-árkusz
Ez az állapot akkor alakul ki, amikor a koleszterin lerakódásokat képez a szaruhártya – a szem elülső része feletti átlátszó burkolat – külseje körül.
Úgy néz ki, mint egy fehér vagy szürke gyűrű az írisz – a szem színes része – körül. Nem befolyásolja a látását.