Az állapot leírása
A Microphthalmia olyan szembetegség, amely a születés előtt jelentkezik. Ebben az állapotban az egyik vagy mindkét szemgolyó rendellenesen kicsi. Egyes egyéneknél úgy tűnhet, hogy a szemgolyó teljesen hiányzik; azonban még ezekben az esetekben is általában megmarad némi szemszövet. A súlyos mikrophthalmiát meg kell különböztetni egy másik állapottól, az anophthalmiától, amelyben egyáltalán nem alakul ki szemgolyó. Az anophthalmia és a súlyos mikrophthalmia kifejezéseket azonban gyakran felváltva használják. A mikrophthalmia vagy jelentős látásvesztéssel járhat, vagy nem. Ezekre az állapotokra nincs gyógymód, de számos kezelés áll rendelkezésre. Enyhe vagy közepesen súlyos mikrophthalmia esetén nincs szükség kezelésre. Anophthalmia esetén protéziseket alkalmaznak, valamint a palpebralis hasadék (a szem nyílása a felső és az alsó szemhéj között) és az orbita (csontos szemgödör) kitágítására szolgáló műtéteket. A helyreállító műtéteket általában valamivel később végzik el gyermekkorban, hogy lehetővé tegyék az arccsontok növekedését, bár előfordulhat, hogy néhány előzetes műtétet már korábban is elvégeznek. A mikrophthalmiában szenvedő embereknek más szemészeti rendellenességeik is lehetnek, beleértve a szemlencse elhomályosodását (szürkehályog) és a szem szűkült nyílását (szűk palpebralis hasadék). Ezenkívül az érintett egyéneknél előfordulhat egy mikrokorneának nevezett rendellenesség, amelyben a szem elülső világos burkolata (szaruhártya) kicsi és rendellenesen görbült. Az érintett egyének egyharmadának-felének a mikroszemészet egy olyan szindróma részeként jelentkezik, amely a test más szerveit és szöveteit is érinti. A mikrophthalmia körülbelül 10 000 emberből 1-nél fordul elő. Programunk 2005 óta követi nyomon az anophthalmia/mikrophthalmia előfordulását az élveszületések között kiválasztott megyékben, és fokozatosan kiterjesztjük az egész államra.
- A Hennepin és Ramsey megyei lakosok 2012-2016 közötti születéseinek adatait felhasználva megállapítottuk, hogy 10 000 születésből körülbelül 1,6 baba született anophthalmiával/mikrophthalmiával.
- Az adatok felhasználásával becslésünk szerint Minnesotában évente körülbelül 11 baba születik anophthalmiával/mikrophthalmiával.
A szülői felvilágosítás és támogatás elengedhetetlen, és a helyi, regionális és országos szervezetek nagy segítséget nyújthatnak.