Evolúciós csípések a DNS-ben, amelyek a géneket irányítják, földre kényszeríthettek néhány madarat.
Új genetikai elemzések azt mutatják, hogy a szabályozó DNS-ben bekövetkezett mutációk miatt a futómadarak evolúciójuk során akár öt különböző alkalommal is elveszítették a repülés képességét – számolnak be kutatók a Science április 5-i számában. A futómadarak közé tartoznak az emuk, a struccok, a kivik, a rheák, a kazuárok, a tinamuszok és a kihalt moa- és elefántmadarak. Csak a tinamousok tudnak repülni.
A szabályozó DNS azért kapta a nevét, mert részt vesz annak szabályozásában, hogy mikor és hol kapcsolják be és ki a géneket. Nem tartalmaz utasításokat a fehérjék előállítására. A kutatók régóta vitatkoznak arról, hogy a nagy evolúciós változások, mint például egy olyan tulajdonság megszerzése vagy elvesztése, mint a repülés, főként a tulajdonsághoz kötődő fehérjekészítő gének mutációi miatt következnek-e be, vagy főként a titokzatosabb szabályozó DNS módosításai miatt.
Iratkozzon fel a Science News legfrissebb híreiért
A Science News legfrissebb cikkeinek címlapjai és összefoglalói a postaládájába
A szabályozó DNS jelentőségének feltárása az evolúció alakításában fényt deríthet arra, hogy az azonos génekkel rendelkező, közeli rokon fajok, például a csimpánz és az ember vagy a moa és a tinamusz, hogyan képesek teljesen eltérő külsőt és képességeket kifejleszteni.
A tudósok hajlamosak hangsúlyozni a fehérjekódoló változások jelentőségét, amelyek számos szervezetben befolyásolják a különböző tulajdonságok evolúcióját. Példákat viszonylag könnyű találni. Például a röpképtelen galápagosi kormoránok egy korábbi tanulmánya arra utalt, hogy egyetlen gén mutációi összezsugorították a madarak szárnyait (SN: 6/11/16, 11. o.).
A fehérjéket megváltoztató mutációk általában valószínűleg károsabbak, mint a szabályozó DNS-ben bekövetkező változások, és így könnyebb észrevenni őket – mondja Camille Berthelot, a párizsi INSERM francia nemzeti orvosi kutatóintézet evolúciós genetikusa. Egy fehérje az egész szervezetben számos biológiai folyamatban részt vehet. “Tehát bárhol is van ez a fehérje , annak következményei lesznek” – mondja.
Ezzel szemben egy gén aktivitásának szabályozásában sok DNS-darab is részt vehet, és mindegyik csak egy vagy néhány szövettípusban működik. Ez csökkenti azt a kárt, amit egy szabályozó szegmens megváltoztatása okozhat, így ezek a DNS-darabkák könnyű célpontjai az evolúciós kísérleteknek. Ugyanakkor azonban sokkal nehezebbé teszi annak megállapítását is, hogy a szabályozó DNS valójában mikor vesz részt a nagy evolúciós változásokban – mondja Megan Phifer-Rixey, az észak-amerikai West Long Branch-i Monmouth Egyetem evolúciós genetikusa.
A Harvard Egyetem evolúcióbiológusa, Scott Edwards és munkatársai megkerülték ezt a problémát azzal, hogy megfejtették 11 madárfaj – közülük nyolc röpképtelen – genetikai kézikönyvét, vagyis genomját. A kutatók ezután ezeket a genomokat felsorakoztatták olyan madarak már elkészült genomjai mellé, mint a struccok, a fehér torkú tinamuszok, az észak-szigeti barna kivi, a császár- és az Adélie-pingvinek, valamint 25 repülő madárfaj.
A kutatók olyan szabályozó DNS-szakaszokat kerestek, amelyek nem sokat változtak a madarak evolúciója során, ami arra utal, hogy a DNS fontos funkciót lát el. A 284 001 közös, viszonylag változatlan szabályozó DNS-szakasz közül a kutatók 2355-öt találtak, amelyekben a vártnál több mutáció halmozódott fel a futómadaraknál, de más madárvonalakban nem. A mutációk sokasága arra utal, hogy a szabályozó DNS ezen darabjai gyorsabban fejlődnek, mint a genom más részei, és elveszíthették eredeti funkciójukat. Az evolúciós gyorsulások időpontjának nyomon követése arra engedte következtetni a kutatókat, hogy a futómadarak legalább háromszor, de valószínűleg akár ötször is elveszítették a repülést.
Ezek a szabályozó DNS-darabkák általában a végtagok fejlődésében részt vevő gének közelében helyezkedtek el, ami arra utal, hogy a génaktivitást a kisebb szárnyak előállítása érdekében módosíthatják. A kutatócsoport megvizsgálta, hogy az egyik ilyen szabályozó DNS-bit, az úgynevezett enhancer, képes-e bekapcsolni egy gént a fejlődő embrionális csirkeszárnyakban. Az enhancer egy változata a repülni tudó, elegáns tintahalakból származó enhancerből bekapcsolta a gént, de ugyanennek a enhancernek egy változata a repülni nem tudó nagy rhea fajból származó enhancerből nem kapcsolta be a gént. Ez az eredmény azt jelzi, hogy az enhancerben bekövetkezett változások kikapcsolták a szárnyfejlődési funkcióját, és hozzájárulhattak a rhea repülhetetlenségéhez – mondják a tudósok.
Az egyik jelenlegi hipotézis arra vonatkozóan, hogy a futómadarak – a tinamous kivételével – miért repülhetetlenek, az, hogy az összes faj őse elvesztette a repülés képességét, és a tinamous később visszanyerte azt. “Ezt egyszerűen nem tartjuk túl hihetőnek” – mondja Edwards. Inkább azt mondja, hogy a futómadarak őse valószínűleg tudott repülni, és a tinamous megtartotta ezt a képességet, míg a rokon madarak elvesztették a képességet, főként a szabályozó DNS-ben bekövetkezett változások miatt. “Az a gyanúm, hogy viszonylag könnyű elveszíteni a repülést” – mondja.
A madarak ősén kívül a repülés csak néhányszor fejlődött ki: a pteroszauruszokban, a denevérekben és talán néhányszor a rovarokban, mondja Edwards. A madarak többször is elvesztették a repülést. Nincs ismert példa a repülés visszanyerésére, ha egyszer már elvesztették, mondja.”
A kutatók azt is megállapították, hogy több mint 200 fehérjekódoló gén a vártnál gyorsabban fejlődött – mutációkat halmozott fel – a röpképtelen patkányokban, de ezek a gének inkább az anyagcserével, mint a szárnyak összezsugorodásával voltak kapcsolatban. Ezek a fehérjekódoló változások nem olyan fontosak a repülés elvesztése szempontjából, mint a szabályozó DNS-változások – állapították meg a kutatók.
A bizonyítékok nem győzik meg Luisa Pallares evolúcióbiológust a Princeton Egyetemről. “Ez a tanulmány egy régi játékot játszik” – mondja -, a szabályozó DNS-változások és a fehérjekódoló változások evolúciós jelentőségének összevetésével. “Én személy szerint nem látom értelmét ennek.” Szerinte mindkettő előfordul és egyformán fontos lehet az evolúció alakításában.