Eukarióta genomokban egyszerű és összetett transzkripciós egységek találhatók
Eukarióta géneket, amelyek egyetlen mRNS-típust termelnek, és egyetlen fehérjét kódolnak, egyszerű transzkripciós egységeknek nevezzük. Az exonokban,intronokban és a transzkripciót kontrolláló régiókban bekövetkező mutációk mind befolyásolhatják az egyszerű transzkripciós egységek által kódolt fehérjék kifejeződését (9-1b. ábra). Ellentétben a bakteriális operonok egyes mutációival, amelyek több fehérjét is befolyásolhatnak, az egyszerű eukarióta transzkripciós egységek mutációi csak egy fehérjét befolyásolhatnak.
Bár az eukariótákban sok transzkripciós egység egyszerű, az összetett transzkripciós egységek meglehetősen gyakoriak a multicelluláris szervezetekben. Az összetett transzkripciós egységek által kódolt elsődleges RNS-transzkriptum többféleképpen is feldolgozható alternatív poli(A) helyek vagy splice-helyek használatával, ami különböző exonokat tartalmazó mRNS-ek kialakulásához vezet. Például egy olyan transzkripciós egység, amely két vagy több poli(A)-helyet tartalmaz, különböző mRNS-eket hozhat létre, amelyek mindegyike azonos 5′-exonokkal, de különböző 3′-exonokkal rendelkezik (9-2a. ábra). Az alternatív RNS-feldolgozás egy másik típusa, az úgynevezettdexon skipping, olyan mRNS-eket hoz létre, amelyek 5′ és 3′ exonjai azonosak, de különböző belső exonokkal rendelkeznek (9-2b. ábra). Mindkét típusú alternatív RNS-feldolgozásra van példa a Drosophila szexuális differenciálódása során (lásd a 11-26. ábrát). Gyakran előfordul, hogy egyes sejttípusokban egy komplex transzkripciós egységből egy mRNS keletkezik, más sejttípusokban pedig egy alternatív mRNS. Például a fibroblasztokban és hepatocitákban az elsődleges fibronectin transzkriptum RNS-splicingjének különbségei határozzák meg, hogy a szekretált fehérje tartalmaz-e a sejtfelszínekhez tapadó doméneket vagy sem (lásd a 11-24. ábrát).
9-2. ábra
Két példa komplex eukarióta transzkripciós egységekre és a mutációk hatása a kódolt fehérjék expressziójára. A komplex transzkripciós egységből (kék) átírt RNS alternatív módon dolgozható fel, hogy két vagy több funkcionálismonocisztron (tovább…)
Egy mutáció a kontroll régióban vagy az alternatív mRNS-ek közös exonjában hatással lesz az adott komplex transzkripciós egység által kódolt összes alternatív fehérjére. Másrészt egy olyan exonban bekövetkező mutáció, amely csak az egyik alternatív mRNS-ben van jelen, csak az adott mRNS által kódolt fehérjét érinti. Következésképpen a gén molekuláris meghatározása és a genetikai komplementációs csoport közötti kapcsolat nem mindig egyértelmű a komplex transzkripciós egységek esetében. Például a 9-2a. ábrán látható komplex transzkripciós egység két fehérjét kódol, amelyeknek azonos az N-terminális szekvenciája, amelyet közös 5′ exonjaik kódolnak, és eltérő a C-terminális szekvenciájuk, amelyet egyedi 3′ exonjaik kódolnak. b mutáció az mRNS 1 által kódolt fehérjét, c mutáció pedig az mRNS 2 által kódolt fehérjét érinti. A b és c mutációk kiegészítik egymást a genetikai komplementációs tesztben, annak ellenére, hogy ugyanabban a génben fordulnak elő, mivel a b mutációval rendelkező kromoszóma képes kifejezni az alsó mRNS által kódolt normális fehérjét, a c mutációval rendelkező kromoszóma pedig képes kifejezni a felső mRNS által kódolt normális fehérjét. Azonban az a mutációval rendelkező kromoszóma egy olyan exonban, amely mindkét mRNS számára közös, nem egészítené ki sem a b, sem a c mutációt. Más szóval, az a mutáció ugyanabban a komplementációs csoportban lenne, mint a b és c mutáció, még akkor is, ha a b és c nem ugyanabban a komplementációs csoportban lenne!
.