ABOVE: MODIFIED FROM
© ISTOCK.COM, pe-art
Personalized medicine. Precíziós orvoslás. Genomikus orvoslás. Individualizált orvoslás. E kifejezések mindegyike hasonló víziót igyekszik kifejezni – egy olyan valóságot, amelyben az orvosok minden egyes beteg egyedi biológiája alapján kezelnek. Ez a koncepció forradalmasítani fogja a klinikai és a megelőző ellátást. De még ha az újfajta orvoslás megszületését segítő technológiák ki is érlelődnek, a jelenséget övező szemantika még mindig növekedési fájdalmakkal küzd.
Szóval, minek nevezzük? Sokáig a “személyre szabott orvoslás” volt a preferált elnevezés. Különösen a népszerű sajtóban ez volt (és gyakran még ma is az) a legmegfelelőbb kifejezés a folyamatban lévő orvosi paradigmaváltás leírására. Körülbelül nyolc évvel ezelőtt azonban egy, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek igazgatója által összehívott bizottság azt javasolta, hogy a “személyre szabott orvoslás” helyett a “precíziós orvoslás” kifejezéssel helyettesítsék. Ez a kifejezés, érvelt a bizottság, “kevésbé valószínű, hogy úgy értelmezik félre, mintha azt jelentené, hogy minden egyes beteget minden más betegtől eltérően kell kezelni.”
Egyelőre a betegek alcsoportokba sorolása volt a legközelebb a távoli célhoz, legtöbbször a genetikájuk alapján. A “genomikus orvoslás” jellemzi legközvetlenebbül ezt a jelenlegi állapotot, de úgy tűnik, hogy ez a kifejezés figyelmen kívül hagy más egyedi jellemzőket – környezeti tényezők, életmód, mikrobiom stb. -, amelyek szintén felhasználhatók a kezelés adott betegre szabásához.
Az e havi Olvasókeretek szerzője Eric Topol, a Scripps Research Translational Institute alapítója és igazgatója egy 2014-es Cell áttekintő cikkében azt írta, hogy mindezeket a kifejezéseket a porban kellene hagyni, és az “egyénre szabott orvoslás” használatát szorgalmazza helyettük. Érvelése szerint az egyén áll a klinikai ellátás ezen új megközelítésének középpontjában. “Legyen szó egy genomszekvenciáról egy tableten, vagy egy vérnyomás-bioszenzor vagy más fiziológiai mérőszám okostelefonon megjelenített eredményeiről” – írta Topol – “a digitális konvergencia a biológiával véglegesen lehorgonyozza az egyént, mint a kiemelkedő adatok forrását, az információáramlás csatornáját, és a jövő orvoslásának egyik – ha nem a – fő mozgatórugóját.”
A “személyre szabott orvoslás” kifejezés nekem nagyon is megfelel. A “személyre szabott” szó monogramos pizsamák szagát hordozza, a “precizitás” pedig úgy hangzik, mint amilyen minden kutatás és orvostudomány igyekszik lenni – precíz -, függetlenül a hatókörétől. Szerintem a megfogalmazás azért számít, mert ha az orvostudomány a The Scientist e számában bemutatott kutatások segítségével meg akar változni, akkor az emberiség széles rétegeinek részvételére van szükség. Nem csak azoktól az emberektől, akiknek monogramos pizsamájuk van.
A “személyre szabott” szó a klinikai ellátás jövőjét – és az azt támogató és tápláló kutatási erőfeszítéseket – az egyén szintjére összpontosítja, tekintet nélkül a fajra, a társadalmi-gazdasági helyzetre vagy a földrajzi elhelyezkedésre. Ha eltávolodunk az olyan kifejezésektől, amelyek alábecsülik az egyénre szabott orvoslásban rejlő lehetőségeket, vagy olyan személyre szabott kezeléseket sugallnak, amelyek csak azok számára lesznek elérhetőek, akik megengedhetik maguknak, akkor talán egy befogadóbb és igazságosabb orvosi forradalmat valósíthatunk meg. Bár az olyan széles körben elterjedt betegségek, mint a rák, a szívbetegségek és a cukorbetegség észlelhető különbségeket mutatnak a fajok, a jövedelmi szintek és a földrajz szerinti előfordulási gyakoriságban, ennek az újfajta orvoslásnak nem kellene.
Az, hogy besétáljunk a helyi kórházba vagy klinikára, és személyre szabott kezelést kapjunk hétköznapi panaszokra, még néhány év múlva következhet be, de a befogadás kérdéseit már most fontos figyelembe venni, ahogy a kutatók kiépítik a megközelítés alapjául szolgáló adatbázisokat és infrastruktúrát. A genomikai adatbázisok például köztudottan az európai származásúak felé hajlanak, ami azt jelenti, hogy hozzájárulhatnak az egészségügyi ellátásban már most is aggasztó etnikai alapú különbségek növekedéséhez. Ez kezd megváltozni, de a befogadás további fokozására van szükség ahhoz, hogy szilárdabb adatalapot lehessen lefektetni, amelyre az egyénre szabott klinikai ellátás épülhet.
A The Scientist e számában megismert emberek élen járnak az egyénre szabott orvoslás megvalósításában. Továbbra is nyomon követjük és beszámolunk erőfeszítéseikről, és én a magam részéről alig várom azt a napot, amikor példátlan győzelmekről szóló történeteket oszthatunk meg, amikor az élet minden területéről érkező betegek igénybe vehetik a klinikai kutatás és kezelés új modelljét.
Bob Grant
Főszerkesztő