Triszómia 13 és triszómia 18 gyermekeknél

Mi a triszómia 13 és a triszómia 18 gyermekeknél?

A triszómia 13 és a triszómia 18 genetikai rendellenességek. Születési rendellenességek kombinációját foglalják magukban. Ide tartoznak a súlyos tanulási problémák és a test szinte minden szervét érintő egészségügyi problémák.

A legtöbb 13-as vagy 18-as triszómiával született csecsemő 1 éves koráig meghal. Néhány ilyen rendellenességgel született csecsemő azonban túléli az első életévet. Nehéz megjósolni, hogy egy ilyen rendellenességgel élő gyermek meddig élhet. Néhányan beszámoltak arról, hogy a 13-as vagy 18-as triszómiával született csecsemők túlélték a tizenéves kort. Ez azonban szokatlan.

A kromoszómák 2 darabból álló készletekben, azaz párokban fordulnak elő. A legtöbb embernek 23 pár kromoszóma van a sejtjeiben. A triszómia azt jelenti, hogy egy személynek 2 helyett 3 van egy bizonyos kromoszómából. 13-as triszómia azt jelenti, hogy a gyermeknek 3 példánya van a 13-as kromoszómából. A 18-as triszómia azt jelenti, hogy a gyermeknek 3 példánya van a 18-as kromoszómaszámból.

Mi okozza a 13-as és a 18-as triszómiát egy gyermeknél?

Mikor egy baba megfogan, egy normális petesejt és egy normális spermium 46 kromoszómával indul. A petesejt és a spermium sejtek ezután kettéosztódnak. A petesejt és a spermium sejtek ezután egyenként 23 kromoszómával rendelkeznek. Amikor egy 23 kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyít egy 23 kromoszómával rendelkező petesejtet, akkor a baba teljes, 46 kromoszómából álló kromoszómakészlettel rendelkezik. Ennek fele az apától, fele pedig az anyától származik.

De néha hiba történik, amikor a 46 kromoszóma feleződik. Előfordulhat, hogy egy petesejt vagy spermiumsejt megtartja a 13-as vagy 18-as kromoszóma mindkét példányát, ahelyett, hogy csak 1 példányt tartana meg. Ha ezt a petesejtet vagy spermiumot megtermékenyítik, akkor a babának a 13-as vagy 18-as kromoszóma 3 példánya lesz. Ha a babának a 13-as kromoszóma 3 példánya van, akkor ezt nevezzük 13-as triszómiának. Ha a babának a 18-as kromoszóma 3 példánya van, azt 18-as triszómiának nevezzük. A 13-as vagy 18-as kromoszóma extra példánya a test minden sejtjében jelen van.

Néha az extra 13-as vagy 18-as kromoszóma vagy annak egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik a petesejtben vagy a spermiumban. Ezt nevezzük transzlokációnak. Ez a 13-as vagy 18-as triszómia egyetlen olyan formája, amely örökölhető a szülőtől. Egyes szülőknél előfordulhat kiegyensúlyozott transzlokáció. Ez azt jelenti, hogy a 13-as vagy 18-as kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez azonban nem befolyásolja a saját egészségüket.

Egy ritka formát mozaikos 13-as vagy 18-as triszómiának nevezzük. Ilyenkor a sejtosztódás hibája történik a petesejt megtermékenyítése után. Az ebben a szindrómában szenvedő embereknek mind normális sejtjeik vannak, mind pedig olyan sejtjeik, amelyekben egy plusz 13-as vagy 18-as kromoszómaszám van.

Milyen tünetei vannak a 13-as és 18-as triszómiának egy gyermeknél?

A tünetek minden gyermeknél egy kicsit másképp jelentkezhetnek.

Egy 13-as triszómiájú csecsemőnek olyan tünetei lehetnek, mint például:

• alacsony születési súly

• Kis fej, ferde homlokkal

• Az agy szerkezeti problémái, pl. az agy elülső része nem oszlik el normálisan (holoprosencephalia)

• A szemek közel vannak egymáshoz

• Az orr vagy az orrlyukak nem jól fejlettek

• Ajak- és szájpadhasadék

• alacsony-szokatlan formájú fülek

• Skalpproblémák, amelyek úgy néznek ki, mint a sebek (cutis aplasia)

• Színes…a bőrhöz közeli apró erekből eredő vörös anyajegyek (hemangiómák)

• Több ujj és lábujj (polydaktília)

• Lábfejek kiemelkedő sarokkal

• Szív. rendellenességek

• Vese problémák

• A hasi (hasi) szervek egy része a köldökzsinór melletti nyíláson keresztül kidudorodik (omphalocele)

• Fiú csecsemőknél, a herezacskóba le nem ereszkedett herék

• Lánybabáknál 2 ágban kialakuló méh (bicornuátus méh)

A 18-as triszómiával született babának olyan tünetei lehetnek, mint pl.:

• Vékonynak és törékenynek tűnik

• Nem boldogul

• Táplálkozási problémák

• Kis méret, még akkor is, ha teljes terhességgel hozzák világra

• Kis fej

• Alacsony…

• Kicsi száj és állkapocs

• Mellcsont (szegycsont)

• Hiányos sírás

• Hallási problémák

• Szívhibák

• Nem tudja teljesen kinyújtani az ujjait

• Karok és lábak hajlított helyzetben (kontraktúra)

• Görbe lábfej,

• Nem teljesen zárt gerincvelő (spina bifida)

• Szemproblémák

• Ajak- és szájpadhasadék

• Lassú növekedés

• Rángógörcsök

• magas vérnyomás

• Vese problémák

• A gerinc görbülete (skoliózis)

• Fiú csecsemőknél, A herék nem ereszkednek le a herezacskóba

A legtöbb 18-as triszómiás csecsemőnek a test minden részét érintő problémái vannak. A szívproblémák, a táplálkozási problémák és a fertőzések vezetnek leggyakrabban halálhoz.

Hogyan diagnosztizálják a triszómia 13 és a triszómia 18 problémát egy gyermeknél?

A kromoszóma problémák, mint például a triszómia 13 vagy 18 gyakran már a születés előtt diagnosztizálhatók. Ez a magzatvízben vagy a méhlepényből származó sejtek vizsgálatával történik. Ezt úgy is meg lehet tenni, hogy megnézzük a baba DNS-ének mennyiségét az anya vérében. Ez egy nem invazív prenatális szűrés. Ezek a vizsgálatok nagyon pontosak.

A terhesség alatti magzati ultrahangvizsgálat szintén kimutathatja a 13-as vagy 18-as triszómia lehetőségét. Az ultrahang azonban nem 100%-os pontosságú. A 13-as vagy 18-as triszómia által okozott problémák nem feltétlenül láthatók ultrahanggal.

A születés után a babát fizikális vizsgálattal lehet diagnosztizálni. Az egészségügyi szolgáltató vérmintát is vehet. Ezt laboratóriumban ellenőrzik, hogy megtalálják a plusz kromoszómát.

Hogyan kezelik a 13-as és 18-as triszómiát a gyermeknél?

A kezelés a gyermek tüneteitől, korától és általános egészségi állapotától függ. Attól is függ, hogy mennyire súlyos az állapot. Beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatójával az összes kezelés kockázatairól, előnyeiről és lehetséges mellékhatásairól.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a triszómia 13 és a triszómia 18 gyermeknél?

Súlyos, gyakran életveszélyes egészségügyi problémák fordulnak elő mind a triszómia 13, mind a triszómia 18 esetében. A szövődmények kezelése az érintett szervtől és a probléma súlyosságától függően változik. Gyermeke egészségügyi szolgáltatója megbeszéli Önnel a kezelési lehetőségeket.

Hogyan segíthetek megelőzni a triszómia 13 és a triszómia 18 kialakulását gyermekemnél?

A kutatók nem tudják, hogyan lehet megelőzni az ezeket a rendellenességeket okozó kromoszómahibákat. Nincs okunk azt hinni, hogy a szülő bármit is tehetne azért, hogy a 13-as vagy 18-as triszómiát a gyermekében előidézze vagy megelőzze.

Ha Ön 35 évesnél fiatalabb, a 13-as vagy 18-as triszómiával született gyermek születésének kockázata az életkor előrehaladtával évről évre kissé nő. Miután egy baba a 13-as vagy 18-as triszómia gyanújával születik, az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz tőle, hogy kromoszómaelemzést (kariotípust) végezzen. Ez megerősíti a 13-as vagy 18-as triszómiát. Ez a vizsgálat megmutatja azt a kromoszóma-problémát is, amely a rendellenességet okozta. Ez az információ fontos a jövőbeli terhességek kockázatának felmérésében. A transzlokációs és mozaikos 13-as és 18-as triszómia különböző kockázattal jár a jövőbeli terhességekre nézve.

Az egészségügyi szolgáltatója genetikai tanácsadóhoz irányíthatja Önt. Ez a szakember részletesen el tudja magyarázni a kromoszómavizsgálatok eredményeit. Beszélhet a jövőbeli terhességek kockázatairól. A tanácsadó meg tudja mondani, milyen tesztek állnak rendelkezésre a kromoszóma-problémák diagnosztizálására, mielőtt a baba megszületik.

Hogyan tudok megbirkózni a gyermekemnél jelentkező triszómia 13 és triszómia 18 problémával?

A triszómia 13 vagy triszómia 18 diagnózisa megterhelő és felkavaró lehet. Nehéz döntésekkel kell szembenéznie azzal kapcsolatban, hogyan gondoskodjon gyermekéről. Sok triszómia 13-mal vagy triszómia 18-mal született csecsemő nem éli túl az élet első néhány napját vagy hetét. Így előfordulhat, hogy meg kell birkóznia azzal, hogy gyermeke soha nem tér haza a kórházból.

Sok forrás áll rendelkezésre, hogy segítsen Önnek. Ezek közé tartoznak a korai intervenciós szolgálatok, a hospice-ellátás, a szociális munkások, a kórházi lelkész vagy a papság, valamint a genetikai tanácsadók. A hasonló problémával küzdő más családokat tömörítő támogató csoportok szintén segíthetnek megbirkózni a kérdésekkel és az érzelmekkel.

Mikor hívjam fel a gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?

Ha otthon gondozza gyermekét, hívja fel gyermeke egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke:

• Tünetek, amelyek nem javulnak, rosszabbodnak, vagy aggasztják Önt

• Új tünetek

Főbb tudnivalók a gyermekkori triszómia 13-ról és triszómia 18-ról

• A triszómia 13 és triszómia 18 genetikai rendellenességek. Születési rendellenességek kombinációját foglalják magukban, például súlyos tanulási problémákat és a test szinte minden szervét érintő egészségügyi problémákat.

• A legtöbb triszómiás 13-as vagy 18-as triszómiával született csecsemő 1 éves koráig meghal. Néhány ilyen rendellenességgel született csecsemő azonban túléli az első életévet.

• Nincs okunk azt hinni, hogy a szülő bármit is tehet azért, hogy a 18-as vagy 13-as triszómiát a gyermekénél előidézze vagy megelőzze. A kutatók nem tudják, hogyan lehetne megelőzni az ezeket a rendellenességeket okozó kromoszómahibákat.

• A 13-as vagy 18-as triszómia diagnózisa nyomasztó és felkavaró lehet. Nehéz döntésekkel kell szembenéznie azzal kapcsolatban, hogyan gondoskodjon gyermekéről.

• Sok forrás áll rendelkezésre, hogy segítsen Önnek. Ezek közé tartoznak a korai intervenciós szolgáltatások, a hospice-ellátás, a szociális munkások, a kórházi lelkész vagy a papság, a genetikai tanácsadók és a támogató csoportok.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítségével a legtöbbet hozhatja ki a gyermeke egészségügyi szolgáltatójánál tett látogatásból:

• Tudja a látogatás okát és azt, hogy mit szeretne elérni.

• A látogatás előtt írja le azokat a kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

• A látogatáskor írja le az új diagnózis nevét, valamint az új gyógyszereket, kezeléseket vagy vizsgálatokat. Írjon le minden új utasítást is, amelyet a szolgáltató ad Önnek gyermeke számára.

• Tudja, hogy miért írtak fel egy új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan fog segíteni gyermekének. Tudja azt is, hogy milyen mellékhatásai vannak.

• Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon is kezelhető-e.

• Tudja, hogy miért javasolnak egy vizsgálatot vagy eljárást, és mit jelenthetnek az eredmények.

• Tudja, mire számíthat, ha gyermeke nem szedi a gyógyszert vagy nem végzi el a vizsgálatot vagy eljárást.

• Ha gyermekének utókezelésre van időpontja, írja fel a látogatás dátumát, időpontját és célját.

• Tudja, hogyan tudja elérni gyermeke kezelőorvosát rendelési időn kívül. Ez akkor fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdései vannak, vagy tanácsra van szüksége.