常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、生命を脅かす遺伝病の中で最も一般的な病気の一つです。 ADPKDでは、両側の腎臓に液体で満たされた嚢胞が発生・拡大し、最終的には腎不全に至ります。 腎不全の原因の第4位であり、ADPKDの患者さんの50％以上が50歳までに腎不全を発症すると言われています。 いったん腎不全になると、透析か移植しか選択肢がありません。
ADPKD は、生活の質に影響を与える痛みを伴う病気です。 一般的な腎臓の平均的な大きさは、人間のこぶし大です。 多発性嚢胞腎ははるかに大きくなり、サッカーボールほどの大きさになるものもあり、1つの重さは30ポンドにもなります。
いくつかの遺伝病とは異なり、ADPKDは世代交代せず、1つの家族の多くの人がかかることが多いことを意味します。 ADPKDと診断された人の約10％は、この病気の家族歴がなく、この病気は自然（新規）変異として発症します。 いったんADPKDに罹患すると、たとえ自然変異であっても、50パーセントの確率でそれぞれの子供に引き継がれます
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