Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest jedną z najczęstszych, zagrażających życiu chorób genetycznych. W ADPKD torbiele wypełnione płynem rozwijają się i powiększają w obu nerkach, prowadząc ostatecznie do niewydolności nerek. Jest to czwarta główna przyczyna niewydolności nerek, a u ponad 50% osób z ADPKD niewydolność nerek rozwinie się przed 50 rokiem życia. Po wystąpieniu niewydolności nerek dializy lub przeszczep są jedynymi możliwościami.
ADPKD jest bolesną chorobą, która wpływa na jakość życia. Średnia wielkość typowej nerki to ludzka pięść. Nerki wielotorbielowate mogą stać się znacznie większe, niektóre z nich rosną tak duże jak piłka nożna i ważą do 30 funtów każda.
W przeciwieństwie do niektórych chorób genetycznych, ADPKD nie pomija pokoleń, co oznacza, że często dotyka wielu osób w jednej rodzinie. Około 10 procent osób, u których zdiagnozowano ADPKD nie ma historii rodzinnej choroby, a choroba rozwija się jako spontaniczna (nowa) mutacja. Gdy u danej osoby wystąpi ADPKD, nawet w wyniku spontanicznej mutacji, ma ona 50 procent szans na przekazanie jej każdemu ze swoich dzieci.