Sprawdź swoje liczby
HeFH powoduje bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL i cholesterolu całkowitego. Twój lekarz wykona badanie krwi, aby dowiedzieć się, jakie są Twoje wyniki.
Normalny poziom cholesterolu LDL jest niższy niż 130 miligramów na decylitr (mg/dl). Ale jeśli masz HeFH, możesz mieć poziom LDL tak wysoki, jak 250 mg/dl.
Poza wysokim poziomem cholesterolu, uważaj na inne objawy heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej:
Kątnice
Są to zgrubienia pod skórą, które tworzą się, gdy dodatkowy cholesterol we krwi zlepia się razem. Zwykle są żółte lub pomarańczowe.
Najczęściej można je zobaczyć w ścięgnach, szczególnie w ścięgnie Achillesa z tyłu pięty i w stawach rąk.
Czasami te narośla mogą również tworzyć się na:
- Rękach
- Łokciach
- Kolanach
- Palcach
- Pośladkach
Niektóre ksantomy mogą być bardzo małe. Inne mogą rosnąć tak duże, jak 3 cale. Mniejsze guzki mogą łączyć się ze sobą tworząc większe narośla. Nie muszą powodować bólu, ale to zależy od ich lokalizacji.
Zapalenie ścięgna Achillesa
Gdy ksantomy tworzą się w ścięgnie Achillesa, mogą powodować zapalenie ścięgna Achillesa – ból, sztywność i obrzęk z tyłu pięty.
Kantelasy
To są ksantomy, które rosną na powiekach. Są one żółte i tworzą się w pobliżu wewnętrznego kącika oka, często na górnej powiece.
Zazwyczaj na lewej i prawej powiece widoczne są narośla o tym samym kształcie. Mogą się one powiększać z czasem i mogą być trwałe.
Łukowatość rogówki
To stan, który występuje, gdy cholesterol tworzy złogi wokół zewnętrznej części rogówki — przezroczystej pokrywy nad przednią częścią oka.
Wygląda to jak biały lub szary pierścień wokół tęczówki — kolorowej części oka. Nie będzie to miało wpływu na twoje widzenie.