Trisomia 13 i trisomia 18 u dzieci

Co to jest trisomia 13 i trisomia 18 u dzieci?

Trisomia 13 i trisomia 18 są zaburzeniami genetycznymi. Obejmują one kombinację wad wrodzonych. Obejmuje to poważne problemy z nauką i problemy zdrowotne, które wpływają na prawie każdy organ w organizmie.

Większość dzieci urodzonych z trisomią 13 lub 18 umiera przed ukończeniem 1 roku życia. Jednak niektóre dzieci z tymi zaburzeniami przeżywają pierwszy rok życia. Trudno jest przewidzieć, jak długo może żyć dziecko z tymi zaburzeniami. Istnieje kilka doniesień o dzieciach z trisomią 13 lub 18, które dożyły wieku nastoletniego. Jest to jednak niezwykłe.

Chromosomy występują w zestawach po 2, czyli parach. Większość ludzi ma 23 pary chromosomów w swoich komórkach. Trisomia oznacza, że dana osoba ma 3 chromosomy zamiast 2. Trisomia 13 oznacza, że dziecko ma 3 kopie chromosomu numer 13. Trisomia 18 oznacza, że dziecko ma 3 kopie chromosomu numer 18.

Co powoduje trisomię 13 i trisomię 18 u dziecka?

Gdy dziecko zostaje poczęte, normalna komórka jajowa i normalna komórka plemnikowa zaczynają się z 46 chromosomami. Następnie komórka jajowa i plemnik dzielą się na pół. Komórki jajowe i plemniki mają wtedy po 23 chromosomy. Kiedy plemnik z 23 chromosomami zapłodni jajo z 23 chromosomami, dziecko będzie miało kompletny zestaw 46 chromosomów. Połowa z nich pochodzi od ojca, a połowa od matki.

Ale czasami pojawia się błąd, gdy 46 chromosomów jest dzielonych na pół. Komórka jajowa lub plemnik może zachować obie kopie chromosomu numer 13 lub 18, zamiast tylko 1 kopii. Jeśli to jajo lub plemnik zostanie zapłodnione, dziecko będzie miało 3 kopie chromosomu numer 13 lub 18. Jeśli dziecko ma 3 kopie chromosomu numer 13, nazywa się to trisomią 13. Jeśli dziecko ma 3 kopie chromosomu numer 18, nazywa się to trisomią 18. Dodatkowa kopia chromosomu numer 13 lub numer 18 jest obecna w każdej komórce ciała.

Czasami dodatkowy chromosom numer 13 lub numer 18, lub jego część, jest dołączony do innego chromosomu w jaju lub plemniku. Nazywa się to translokacją. Jest to jedyna forma trisomii 13 lub 18, która może być dziedziczona od rodzica. Niektórzy rodzice mogą mieć zrównoważoną translokację. Oznacza to, że chromosom numer 13 lub 18 jest dołączony do innego chromosomu. Ale to nie wpływa na ich własne zdrowie.

Rzadka forma jest nazywana mozaikową trisomią 13 lub 18. Dzieje się tak, gdy błąd w podziale komórek występuje po zapłodnieniu komórki jajowej. Osoby z tym zespołem mają zarówno normalne komórki, jak i niektóre komórki z dodatkowym chromosomem o numerze 13 lub 18.

Jakie są objawy trisomii 13 i trisomii 18 u dziecka?

Objawy mogą występować nieco inaczej u każdego dziecka.

Dziecko z trisomią 13 może mieć takie objawy jak:

• Niska masa urodzeniowa

• Mała głowa z pochyłym czołem

• Problemy strukturalne mózgu, takie jak przód mózgu, który nie dzieli się normalnie (holoprosencefalia)

• Oczy, które są blisko siebie

• Nos lub nozdrza słabo rozwinięte

• Rozszczep wargi i podniebienia

• Nisko osadzone uszy, które mają nietypowy kształt

• NiskaNisko osadzone uszy o nietypowym kształcie

• Problemy z łuskami, które wyglądają jak rany (cutis aplasia)

• Purpurowe-czerwone znamiona z drobnych naczyń krwionośnych blisko skóry (naczyniaki)

• Dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia)

• Palce z wydatnymi piętami

• Wady serca

• Wady wrodzone Wady serca

• Problemy z nerkami

• Część narządów brzusznych wybrzuszająca się przez otwór w pobliżu pępowiny (omphalocele)

• W przypadku chłopców, jądra nie zstępujące do moszny

• W przypadku dziewczynek, macica tworząca się w dwóch odgałęzieniach (macica dwurożna)

Dziecko z trisomią 18 może mieć takie objawy jak:

• Wygląda na chude i wątłe

• Niezdolność do rozwoju

• Problemy z karmieniem

• Małe rozmiary, nawet przy porodzie w pełnym terminie

• Mała głowa

• Niskauszy

• Małe usta i szczęka

• Skrócony mostek

• Słaby płacz

• Problemy ze słuchem

• Kłopoty ze słuchem

• Wady serca

• Nie może w pełni wyprostować palców

• Ręce i nogi w pozycji zgiętej (przykurcz)

• Stopy o zakrzywionym kształcie,

• Napady drgawek

• Wysokie ciśnienie krwi

• Problemy z nerkami

• Krzywizna kręgosłupa (skolioza)

• W niemowlętach chłopięcych, jądra nie schodzą do moszny

Większość dzieci z trisomią 18 ma problemy, które dotyczą wszystkich części ciała. Problemy z sercem, problemy z karmieniem i infekcje są tym, co najczęściej prowadzi do śmierci.

Jak diagnozuje się trisomię 13 i trisomię 18 u dziecka?

Problemy chromosomowe, takie jak trisomia 13 lub 18, mogą być często zdiagnozowane przed urodzeniem. Dokonuje się tego poprzez oglądanie komórek w płynie owodniowym lub z łożyska. Można to również zrobić, patrząc na ilość DNA dziecka we krwi matki. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne. Testy te są bardzo dokładne.

Badanie ultrasonograficzne płodu w czasie ciąży może również wykazać możliwość wystąpienia trisomii 13 lub 18. Jednak badanie ultrasonograficzne nie jest w 100% dokładne. Problemy spowodowane trisomią 13 lub 18 mogą nie być widoczne w badaniu ultrasonograficznym.

Po urodzeniu dziecko może zostać zdiagnozowane za pomocą badania fizykalnego. Pracownik służby zdrowia może również pobrać próbkę krwi. Jest ona sprawdzana w laboratorium w celu wykrycia dodatkowego chromosomu.

Jak leczy się trisomię 13 i trisomię 18 u dziecka?

Leczenie będzie zależeć od objawów, wieku i ogólnego stanu zdrowia dziecka. Będzie ono również zależało od stopnia ciężkości choroby. Porozmawiaj z pracownikami służby zdrowia swojego dziecka na temat ryzyka, korzyści i możliwych skutków ubocznych wszystkich metod leczenia.

Jakie są możliwe powikłania trisomii 13 i trisomii 18 u dziecka?

Szerokie, często zagrażające życiu problemy zdrowotne występują zarówno w przypadku trisomii 13, jak i trisomii 18. Leczenie powikłań różni się w zależności od dotkniętego organu i stopnia ciężkości problemu. Lekarz prowadzący leczenie Twojego dziecka omówi z Tobą możliwości leczenia.

Jak mogę pomóc w zapobieganiu trisomii 13 i trisomii 18 u mojego dziecka?

Badacze nie wiedzą, jak zapobiegać błędom chromosomowym, które powodują te zaburzenia. Nie ma powodu, aby sądzić, że rodzic może zrobić cokolwiek, aby spowodować lub zapobiec trisomii 13 lub 18 u swojego dziecka.

Jeśli jesteś młodsza niż 35 lat, ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 13 lub 18 nieznacznie wzrasta z każdym rokiem, gdy się starzejesz. Po urodzeniu dziecka z podejrzeniem trisomii 13 lub 18, lekarz pobierze próbkę krwi w celu wykonania analizy chromosomowej (kariotypu). Potwierdza to trisomię 13 lub 18. Test ten pokazuje również problem chromosomowy, który spowodował zaburzenie. Informacja ta jest ważna przy ocenie ryzyka w przyszłych ciążach. Translokacja i trisomia mozaikowa 13 i 18 mają różne ryzyko dla przyszłych ciąż.

Twój dostawca usług medycznych może skierować Cię do doradcy genetycznego. Specjalista ten może szczegółowo wyjaśnić wyniki testów chromosomowych. Może on porozmawiać o ryzyku związanym z przyszłymi ciążami. Doradca może poinformować, jakie badania są dostępne w celu zdiagnozowania problemów chromosomowych przed urodzeniem dziecka.

Jak mogę sobie poradzić z trisomią 13 i trisomią 18 u mojego dziecka?

Diagnoza trisomii 13 lub trisomii 18 może być przytłaczająca i przygnębiająca. Będziesz musiała podjąć trudne decyzje dotyczące opieki nad dzieckiem. Wiele dzieci urodzonych z trisomią 13 lub trisomią 18 może nie przeżyć kilku pierwszych dni lub tygodni życia. Może się więc zdarzyć, że dziecko nigdy nie wróci ze szpitala do domu.

Wiele zasobów jest dostępnych, aby Ci pomóc. Należą do nich usługi wczesnej interwencji, opieka hospicyjna, pracownicy socjalni, kapelan szpitalny lub duchowni oraz doradcy genetyczni. Grupy wsparcia, do których należą inne rodziny borykające się z podobnym problemem, mogą również pomóc w radzeniu sobie z pytaniami i emocjami.

Kiedy powinienem zadzwonić do dostawcy usług medycznych mojego dziecka?

Jeśli opiekujesz się dzieckiem w domu, skontaktuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli dziecko ma:

• Objawy, które nie ulegają poprawie, pogarszają się lub niepokoją Cię

• Nowe objawy

Kluczowe punkty dotyczące trisomii 13 i trisomii 18 u dzieci

• Trisomia 13 i trisomia 18 są zaburzeniami genetycznymi. Obejmują one kombinację wad wrodzonych, takich jak poważne problemy z nauką i problemy zdrowotne, które wpływają na prawie każdy organ w organizmie.

• Większość dzieci urodzonych z trisomią 13 lub 18 umiera przed ukończeniem 1 roku życia. Jednak niektóre dzieci z tymi zaburzeniami przeżywają pierwszy rok życia.

• Nie ma podstaw, aby sądzić, że rodzic może zrobić cokolwiek, aby spowodować lub zapobiec trisomii 18 lub 13 u swojego dziecka. Naukowcy nie wiedzą, jak zapobiegać błędom chromosomowym, które powodują te zaburzenia.

• Diagnoza trisomii 13 lub 18 może być przytłaczająca i przykra. Będą Państwo musieli podjąć trudne decyzje dotyczące opieki nad dzieckiem.

• Dostępnych jest wiele środków, aby Państwu pomóc. Obejmują one usługi wczesnej interwencji, opiekę hospicyjną, pracowników socjalnych, kapelana szpitalnego lub duchownych, doradców genetycznych i grupy wsparcia.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą w jak największym stopniu skorzystać z wizyty u lekarza rodzinnego dziecka:

• Znać powód wizyty i to, co ma się wydarzyć.

• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz uzyskać odpowiedź.

• Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, zabiegi lub badania. Należy również zapisać wszelkie nowe instrukcje dla dziecka wydane przez lekarza.

• Należy wiedzieć, dlaczego nowy lek lub leczenie zostało przepisane i w jaki sposób pomoże ono dziecku. Należy również wiedzieć, jakie są skutki uboczne.

• Należy zapytać, czy stan dziecka można leczyć w inny sposób.

• Należy wiedzieć, dlaczego zalecane jest wykonanie badania lub zabiegu i co mogą oznaczać jego wyniki.

• Wiedzieć, czego można się spodziewać, jeżeli dziecko nie przyjmie leku lub nie zostanie poddane badaniu lub zabiegowi.

• Jeżeli dziecko ma umówioną wizytę kontrolną, należy zapisać datę, godzinę i cel tej wizyty.

• Wiedzieć, w jaki sposób można skontaktować się z lekarzem prowadzącym dziecko po godzinach pracy. Jest to ważne, jeżeli dziecko zachoruje, a Ty masz pytania lub potrzebujesz porady.

.