Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) é uma das doenças genéticas mais comuns e potencialmente fatais. No ADPKD, os cistos cheios de fluido desenvolvem-se e alargam-se em ambos os rins, levando eventualmente à insuficiência renal. É a quarta causa principal de insuficiência renal e mais de 50% das pessoas com ADPKD desenvolverão insuficiência renal aos 50 anos de idade. Quando uma pessoa tem insuficiência renal, a diálise ou um transplante são as únicas opções.
ADPKD é uma doença dolorosa que tem impacto na qualidade de vida. O tamanho médio de um rim típico é um punho humano. Rins policísticos podem ficar muito maiores, alguns crescendo tão grandes como uma bola de futebol, e pesando até 30 libras cada.
Não como algumas doenças genéticas, o ADPKD não salta uma geração, o que significa que muitas vezes afeta muitas pessoas em uma família. Aproximadamente 10% das pessoas diagnosticadas com ADPKD não têm histórico familiar da doença, com a doença se desenvolvendo como uma mutação espontânea (nova). Quando uma pessoa tem ADPKD, mesmo através de uma mutação espontânea, tem 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos.