Trissomia 13 e Trissomia 18 em crianças

O que são trissomia 13 e trissomia 18 em crianças?

Trisomia 13 e trissomia 18 são desordens genéticas. Elas incluem uma combinação de defeitos congênitos. Isto inclui graves problemas de aprendizagem e problemas de saúde que afectam quase todos os órgãos do corpo.

A maioria dos bebés nascidos com trissomia do cromossoma 13 ou 18 morrem até à idade 1. Mas alguns bebés com estes distúrbios sobrevivem ao primeiro ano de vida. É difícil prever quanto tempo uma criança com estas desordens pode viver. Há alguns relatos de bebês com trissomia do cromossomo 13 ou 18 sobrevivendo aos seus adolescentes. Mas isto é incomum.

Cromossomas vêm em conjuntos de 2, ou pares. A maioria das pessoas tem 23 pares de cromossomas nas suas células. Trissomia significa que uma pessoa tem 3 de um determinado cromossoma em vez de 2. Trissomia 13 significa que a criança tem 3 cópias do cromossoma número 13. Trissomia do cromossomo 18 significa que a criança tem 3 cópias do cromossomo número 18.

O que causa a trissomia do cromossomo 13 e a trissomia do cromossomo 18 em uma criança?

Quando um bebê é concebido, um óvulo normal e um espermatozóide normal começam com 46 cromossomos. O óvulo e os espermatozóides se dividem ao meio. O óvulo e o espermatozóide então têm 23 cromossomos cada um. Quando um espermatozóide com 23 cromossomos fertiliza um óvulo com 23 cromossomos, o bebê terá então um conjunto completo de 46 cromossomos. Metade é do pai e a outra metade é da mãe.

Mas às vezes ocorre um erro quando os 46 cromossomos estão sendo divididos ao meio. Um óvulo ou espermatozóide pode manter as duas cópias dos cromossomos número 13 ou 18, ao invés de apenas 1 cópia. Se esse óvulo ou espermatozóide for fertilizado, então o bebê terá 3 cópias dos cromossomos número 13 ou 18. Se o bebê tiver 3 cópias do cromossomo número 13, isto é chamado trissomia do cromossomo 13. Se o bebê tiver 3 cópias do cromossomo número 18, isto se chama trissomia do cromossomo 18. A cópia extra do cromossoma número 13 ou número 18 está presente em todas as células do corpo.

Por vezes o cromossoma extra número 13 ou número 18, ou parte dele, está ligado a outro cromossoma no óvulo ou no esperma. Isto é chamado de translocação. Esta é a única forma de trissomia do cromossoma 13 ou 18 que pode ser herdada de um dos pais. Alguns pais podem ter uma translocação equilibrada. Isto significa que o número 13 ou 18 está ligado a outro cromossoma. Mas isso não afecta a sua própria saúde.

Uma forma rara é chamada trissomia em mosaico 13 ou 18. Isto é quando um erro na divisão celular acontece depois que o óvulo é fertilizado. Pessoas com esta síndrome têm células normais e algumas células com um cromossomo extra número 13 ou 18.

Quais são os sintomas da trissomia do cromossomo 13 e da trissomia do cromossomo 18 em uma criança?

Os sintomas podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança.

Um bebé com trissomia do cromossoma 13 pode ter sintomas como:

• Baixo peso ao nascer

• Cabeça pequena com testa inclinada

• Problemas estruturais do cérebro, como a frente do cérebro não dividida normalmente (holoprosencefalia)

• Olhos que estão próximos uns dos outros

• Nose ou narinas não bem desenvolvidas

• Lábio esquerdo e palato fendido

• Baixo…orelhas que têm forma incomum

• Problemas de escama que parecem feridas (cutis aplasia)

• Purplish-marcas de nascença vermelhas de pequenos vasos sanguíneos próximos da pele (hemangiomas)

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  Dedos extra e dedos dos pés (polidactilia)

• Pés com saltos salientes

• Coração defeitos

• Problemas renais

• Parte dos órgãos da barriga (abdominais) que se abaulam através de uma abertura perto do cordão umbilical (onfalocele)

• Em bebés, testículos não descidos no escroto

• Em bebês do sexo feminino, um útero que se forma em 2 ramos (útero bicornato)

Um bebê com trissomia do cromossomo 18 pode ter sintomas como:

• Parecendo fino e frágil

• Falecer para prosperar

• Problemas de alimentação

• Pequeno tamanho, mesmo quando entregue o termo completo

• Cabeça pequena

• Baixo-Ouvido fixo

• Boca pequena e mandíbula

• Diminuição do esterno

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  Pouco grito

• Problemas com audição

• Defeitos do coração

• Não é possível estender os dedos completamente

• Arms and legs in a bent position (contracture)

• Pés com forma curva, conhecido como fundo rochoso

• Corda espinal não totalmente fechada (espinha bífida)

• Problemas oculares

• Lábio e palato esquerdos

• >Baixo crescimento

• Posições

• Pressão arterial elevada

• Problemas renais

• Curvatura da coluna (escoliose)

>

• Em bebés, testículos não descidos no escroto

A maioria dos bebês com trissomia do cromossomo 18 tem problemas que afetam todas as partes do corpo. Problemas cardíacos, problemas de alimentação e infecções são os que mais frequentemente levam à morte.

Como é diagnosticada a trissomia do cromossomo 13 e a trissomia do cromossomo 18 numa criança?

Problemas cromossómicos como a trissomia do cromossomo 13 ou 18 podem frequentemente ser diagnosticados antes do nascimento. Isto é feito através da observação das células no líquido amniótico ou a partir da placenta. Isto também pode ser feito olhando para a quantidade de DNA do bebé no sangue da mãe. Este é um rastreio pré-natal não invasivo. Estes testes são muito precisos.

A ultrassonografia fetal durante a gravidez também pode mostrar a possibilidade de trissomia do cromossomo 13 ou 18. Mas a ultra-sonografia não é 100% precisa. Os problemas causados pela trissomia do cromossomo 13 ou 18 podem não ser vistos com a ultra-sonografia.

Após o nascimento, o seu bebé pode ser diagnosticado com um exame físico. O profissional de saúde também pode tirar uma amostra de sangue. Isso é verificado em um laboratório para encontrar o cromossomo extra.

Como a trissomia do cromossomo 13 e a trissomia do cromossomo 18 são tratadas em uma criança?

O tratamento dependerá dos sintomas, da idade e da saúde geral do seu filho. Também vai depender de quão grave é a condição. Fale com os profissionais de saúde da sua criança sobre os riscos, benefícios e possíveis efeitos colaterais de todos os tratamentos.

Quais são as possíveis complicações da trissomia do cromossomo 13 e da trissomia do cromossomo 18 numa criança?

Severe, muitas vezes problemas de saúde com risco de vida ocorrem tanto na trissomia do cromossomo 13 como na trissomia do cromossomo 18. O tratamento das complicações varia dependendo do órgão corporal afetado e da gravidade do problema. O profissional de saúde do seu filho irá discutir consigo as opções de tratamento.

Como posso ajudar a prevenir a trissomia do cromossoma 13 e a trissomia do cromossoma 18 no meu filho?

Os investigadores não sabem como prevenir os erros cromossómicos que causam estas perturbações. Não há razão para acreditar que um dos pais possa fazer algo para causar ou prevenir a trissomia do cromossoma 13 ou 18 em seu filho.

Se você for menor de 35 anos, o risco de ter um bebê com trissomia do cromossomo 13 ou 18 aumenta ligeiramente a cada ano, à medida que você envelhece. Depois que um bebê nasce com suspeita de trissomia do cromossomo 13 ou 18, um profissional de saúde irá colher uma amostra de sangue para fazer uma análise cromossômica (cariótipo). Isso confirma a trissomia do cromossomo 13 ou 18. Este teste também mostra o problema cromossómico que causou a doença. Esta informação é importante para avaliar o risco em gravidezes futuras. A translocação e a trissomia do mosaico 13 e 18 têm riscos diferentes para futuras gestações.

O seu médico pode encaminhá-lo a um conselheiro genético. Esse especialista pode explicar os resultados dos testes cromossômicos em detalhes. Ele ou ela pode falar sobre os riscos para futuras gravidezes. O conselheiro pode lhe dizer quais testes estão disponíveis para diagnosticar problemas cromossômicos antes do nascimento do bebê.

Como posso lidar com a trissomia do cromossomo 13 e a trissomia do cromossomo 18 no meu filho?

Um diagnóstico de trissomia do cromossomo 13 ou trissomia do cromossomo 18 pode ser avassalador e perturbador. Você vai enfrentar decisões difíceis sobre como cuidar do seu bebê. Muitos bebês nascidos com trissomia do cromossomo 13 ou trissomia do cromossomo 18 podem não viver além dos primeiros dias ou semanas de vida. Portanto, você pode ter que lidar com o seu bebê nunca voltando do hospital para casa.

Muitos recursos estão disponíveis para ajudá-la. Estes incluem serviços de intervenção precoce, cuidados hospitalares, assistentes sociais, um capelão ou clero do hospital e conselheiros genéticos. Grupos de apoio que incluem outras famílias que lidam com um problema semelhante também podem ajudá-lo a lidar com perguntas e emoções.

Quando devo ligar para o profissional de saúde do meu filho?

Se você estiver cuidando do seu filho em casa, ligue para o profissional de saúde do seu filho, se o seu filho tiver:

• Sintomas que não melhoram, pioram ou o preocupam

• Novos sintomas

Pontos-chave sobre a trissomia do cromossomo 13 e trissomia do cromossomo 18 em crianças

• Trisomia do cromossomo 13 e trissomia do cromossomo 18 são desordens genéticas. Elas incluem uma combinação de defeitos congênitos, tais como graves problemas de aprendizagem e problemas de saúde que afetam quase todos os órgãos do corpo.

• A maioria dos bebês nascidos com trissomia do cromossomo 13 ou 18 morre quando têm 1 ano de idade. Mas alguns bebês com esses distúrbios sobrevivem ao primeiro ano de vida.

• Não há razão para acreditar que um pai possa fazer algo para causar ou prevenir a trissomia do cromossomo 18 ou 13 em seu filho. Os pesquisadores não sabem como prevenir os erros cromossômicos que causam essas doenças.

• Um diagnóstico de trissomia do cromossomo 13 ou 18 pode ser avassalador e perturbador. Você enfrentará decisões difíceis sobre como cuidar do seu bebê.

• Muitos recursos estão disponíveis para ajudá-la. Estes incluem serviços de intervenção precoce, cuidados paliativos, assistentes sociais, um capelão ou clero do hospital, conselheiros genéticos e grupos de apoio.

Passos seguintes

Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao prestador de cuidados de saúde do seu filho:

• Saber o motivo da visita e o que você quer que aconteça.

• Antes da sua visita, anote as perguntas que deseja que sejam respondidas.

• Na visita, anote o nome de um novo diagnóstico, e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Escreva também quaisquer novas instruções que o seu provedor lhe der para o seu filho.

• Saiba porque é que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como é que ele vai ajudar o seu filho. Saiba também quais são os efeitos secundários.

• Ask se a condição da sua criança pode ser tratada de outras formas.

• Saber porque é que um teste ou procedimento é recomendado e o que é que os resultados podem significar.

• Saber o que esperar se o seu filho não tomar o medicamento ou se tiver o teste ou procedimento.

• Se o seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, hora e finalidade dessa visita.

• Saber como pode contactar o fornecedor do seu filho após o horário de expediente. Isto é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.