Abstract
Afasia Progressiva Primária é um distúrbio neurodegenerativo que foi recentemente classificado em três tipos: fluente (semântica), não fluente e logopênico. A variante logopénica é a menos comum e está intimamente relacionada com a doença de Alzheimer em comparação com as outras duas variantes que estão intimamente relacionadas com a demência frontotemporal. Relatamos o caso de uma mulher de meia idade que apresentou ao nosso centro uma afasia progressiva que não foi diagnosticada durante dois anos. A avaliação neurológica da paciente incluindo tomografia por emissão de pósitrons é consistente com uma variante logopênica da afasia progressiva primária.
1. Introdução
Afasia progressiva primária (PPA) é um espectro de distúrbios heterogêneos que são caracterizados por neurodegeneração lentamente progressiva afetando principalmente a função da linguagem .
A primeira descrição de deteriorações isoladas da linguagem foi provavelmente feita por Serieux no final do século XIX. Até agora, faltam estudos epidemiológicos abrangentes para definir a demografia exata da PPA. Entretanto, a PPA ainda é considerada uma doença rara com taxas de progressão variáveis, idades de início variáveis e sem preponderância de gênero notável.
Houve um progresso dramático em nossa compreensão da PPA nas últimas décadas graças ao progresso em neuropatologia, neurogenética e neuropsicologia. A PPA foi recentemente subclassificada em três tipos distintos: afasia progressiva não fluente (PNFA), demência semântica (SD) e a variante logopênica recentemente descrita (LPA). A variante logopênica é responsável por um terço dos casos de PPA. Neste trabalho vamos discutir o caso de um paciente com LPA que tem características iniciais de Alzheimer.
2. Relato de Caso
O paciente é uma senhora caucasiana canhota de 54 anos que foi encaminhada ao nosso centro para avaliação de dificuldades de fala. A paciente observou um problema de fala em progressão gradual cerca de dois anos antes de sua apresentação. Suas principais dificuldades estavam relacionadas ao achado de palavras e à incapacidade de se expressar muito bem com pausas freqüentes. A sua compreensão também foi afectada, mas muito menos do que a sua fluência. Além disso, ela observou que suas habilidades de leitura estavam diminuindo e que sua habilidade de escrita parecia estar se deteriorando. A paciente negou qualquer histórico de fraqueza, dificuldade em engolir, dificuldade em respirar, dormência, perda de visão, audição ou equilíbrio. Seu marido pensou que sua memória de curto prazo também estava prejudicada. O histórico familiar da paciente era significativo para a doença de Alzheimer que afetou sua tia na casa dos 80 anos. A paciente negou qualquer histórico de derrames, convulsões ou ferimentos na cabeça. Não foram relatadas anormalidades comportamentais. O exame médico dela estava normal, exceto por anormalidades corticais altas. Seus nervos cranianos, sistema motor, sistema sensorial, e exames do sistema de coordenação estavam normais. A paciente teve nota 23/30 no Exame de Avaliação Cognitiva de Montreal (MOCA). Houve evidência de afasia no exame detalhado de linguagem que pode ser classificada como afasia global. A fluência do paciente foi diminuída com dificuldades para encontrar palavras sem agrammatismo. A compreensão de palavras isoladas estava intacta, enquanto que a compreensão de sentenças complexas estava prejudicada. A repetição e a amplitude dos dígitos também foi prejudicada. A nomenclatura foi ligeiramente afectada. A memória a curto prazo, incluindo a memória episódica, estava prejudicada. Os sinais não pareciam ajudar a melhorar a recordação. Curiosamente, a função visuoespacial foi prejudicada de uma forma muito subtil. O paciente foi capaz de copiar um cubo mas somente após várias tentativas sem sucesso.
Prior a ser avaliado por nós o paciente foi submetido a inúmeros testes que foram relatados como normais, incluindo ressonância magnética cerebral (RM), painel autoimune abrangente, eletroencefalografia (EEG) e vitamina B12, ácido fólico, hormônio estimulante da tireóide (TSH), e testes de reagina plasmática rápida (RPR). Avaliamos o paciente com tomografia por emissão de pósitrons (PET) que mostrou hipometabolismo tanto no parietal bilateral quanto nos lobos temporais (Figuras 1(a), 1(b), e 1(c)).
(a)
(b)
(c)
(a)
(b)
(c)
(a)-(c) mostrar PET do cérebro do paciente mostrando bilateral, predominantemente de esquerda, hipometabolismo parietotemporal em diferentes orientações.
Os achados clínicos juntamente com os achados radiológicos são altamente sugestivos de afasia progressiva primária logopênica (APE).
3. Discussão
A avaliação neurocognitiva do nosso paciente é altamente sugestiva de APE.
A APE foi descrita pela primeira vez por Gorno-Tempini e seus colegas de trabalho em 2004. O distúrbio tipicamente apresenta dificuldade de encontrar palavras sem agrammatismo, dificuldade de repetição, dificuldade de compreensão de frases complexas com retenção da compreensão de palavras isoladas .
LPA tipicamente envolve uma anormalidade nos lobos parietotemporais, predominantemente, o lado dominante . A PET de nosso paciente revelou patologia parietotemporal bilateral, predominantemente no lado esquerdo. Isto foi consistente com os achados de neuroimagem.
A maioria dos casos de APE mostra biomarcadores do líquido cefalorraquidiano AD (LCR) . Os biomarcadores do LCR ainda não estavam disponíveis no momento do relato do caso.
A histopatologia do LPA é variável, mas a patologia da doença de Alzheimer é o achado mais comum. Na série relatada em 2008 por Josephs e coinvestigadores, todos os pacientes PPA cuja patologia mostrou alterações consistentes com a patologia do AD pertenciam ao grupo LPA. Outras séries encontraram patologia do AD na maioria dos casos, incluindo a demência lobar frontotemporal (FTLD), em cerca de um quinto do fenótipo LPA .
Nosso paciente teve achados muito sutis que sugerem uma disfunção visoespacial leve semelhante ao AD muito precoce e déficits sutis de memória cortical. Estes achados predizem patologia tipo AD.
4. Conclusão
LPA é um distúrbio neurodegenerativo raro que está intimamente relacionado com a doença de Alzheimer. Os sintomas iniciais são muito sutis e requerem um alto índice de suspeita. Os profissionais de saúde precisam estar atentos a esta entidade e a outras entidades que apresentam anomalias cognitivas subtis. Apesar da falta de tratamento eficaz, o recrutamento destes pacientes para a investigação é inestimável para ajudar a melhorar a nossa compreensão da fisiopatologia da doença que deverá orientar-nos um dia para um tratamento eficaz.