Unitățile de transcripție simple și complexe se găsesc în genomurile eucariote
Genele eucariote care produc un singur tip de ARNm, care codifică o singură proteină, se numesc unități de transcripție simple. Mutațiile în exoni, introni și regiuni de control al transcripției, toate pot influența expresia proteinelor codificate de unitățile de transcripție simple (figura 9-1b). Spre deosebire de unele mutații în operonii bacterieni, care potafecta mai multe proteine, mutațiile în unitățile de transcripție eucariote simple potafecta doar o singură proteină.
Deși multe unități de transcripție la eucariote sunt simple,unitățile de transcripție complexe sunt destul de comune în organismele multicelulare. Transcriptul primar de ARN codificat de unitățile de transcripție complexe poate fi procesat în mai multe moduri prin utilizarea unor situsuri alternative de poli(A) sau a unor situsuri de racordare, ceea ce duce la formarea unor ARNm care conțin exoni diferiți. De exemplu, o unitate de transcripție care conține două sau mai multe situsuri poli(A) poate produce ARNm diferiți, fiecare având aceiași exoni 5′, dar exoni 3′ distincți (figura 9-2a). Un alt tip de procesare alternativă a ARN-ului, numit „omiterea de exoni”, produce ARNm cu aceiași exoni 5′ și 3′, dar cu exoni interni diferiți (figura 9-2b). Exemple de ambele tipuri de procesare alternativă a ARN-ului apar în timpul diferențierii sexuale la Drosophila (a se vedea figura 11-26). În mod obișnuit, un ARNm este produs dintr-o unitate de transcripție complexă în anumite tipuri de celule, iar un ARNm alternativ este produs în alte tipuri de celule. De exemplu, diferențele de splicing al ARN din transcriptul primar al fibronectinei în fibroblaste și hepatocitedetermină dacă proteina secretată include sau nu domenii care aderă la suprafețele celulare (a se vedea figura 11-24).
Figura 9-2
Două exemple de unități complexe de transcripție eucariote și efectul mutațiilor asupra expresiei proteinelor codificate. ARN-ul transcris dintr-o unitate de transcripție complexă (albastru) poate fi prelucrat în moduri alternative pentru a produce două sau mai multe unități funcționalemonocistronice (mai mult…)
O mutație în regiunea de control sau într-un exon împărtășit de ARNm alternativ va afecta toate proteinele alternative codificate de o anumită unitate de transcripție complexă. Pe de altă parte, mutațiile într-un exon prezent doar într-unul dintre ARNm alternativi vor afecta doar proteina codificată de acel ARNm. În consecință, relația dintre definiția moleculară a unei gene și grupul de completare genetică nu este întotdeauna simplă în cazul unităților de transcripție completivă. De exemplu, unitatea de transcripție complexă prezentată în figura 9-2a codifică două proteine care au aceeași secvență N-terminală, codificată de exonii lor comuni 5′, și secvențe C-terminale diferite, codificate de exonii lor unici 3′.Mutația b afectează proteina codificată de ARNm 1, iar mutațiac proteina codificată de ARNm 2. Mutațiile b și c se completează reciproc într-un test de completare genetică, chiar dacă apar în aceeași genă, deoarece un cromozom cu mutația b poate exprima o proteină normală codificată de ARNm inferior, iar un cromozom cu mutația c poate exprima o proteină normală codificată de ARNm superior. Cu toate acestea, un cromozom cu mutațiaa într-un exon comun ambelor ARNm nu ar completa nici mutația b, nici pe cea c. Cu alte cuvinte, mutația a ar face parte din aceleași grupe de completare ca și mutațiile b și c, chiar dacă b și c nu ar face parte din aceeași grupă de completare!
.