Abstract
Afazia progresivă primară este o tulburare neurodegenerativă care a fost recent clasificată în trei tipuri: fluentă (semantică), nonfluentă și logopenică. Varianta logopenică este cea mai puțin frecventă și este strâns legată de boala Alzheimer în comparație cu celelalte două variante care sunt strâns legate de demența frontotemporală. Raportăm cazul unei femei de vârstă mijlocie care s-a prezentat la centrul nostru cu afazie progresivă care a fost nediagnosticată timp de doi ani. Evaluarea neurologică a pacientei, inclusiv tomografia cu emisie de pozitroni, este în concordanță cu o variantă logopenică a afaziei progresive primare.
1. Introducere
Afazia progresivă primară (PPA) este un spectru de tulburări eterogene care se caracterizează prin neurodegenerare lent progresivă care afectează în principal funcția de limbaj .
Prima descriere a deteriorărilor izolate ale limbajului a fost făcută probabil de Serieux la sfârșitul secolului al XIX-lea . Până în prezent lipsesc studiile epidemiologice cuprinzătoare pentru a defini demografia exactă a PPA. Cu toate acestea, PPA este încă considerată o boală rară, cu rate de progresie variabile, vârste de debut variabile și fără o preponderență de gen remarcabilă.
În ultimele decenii s-au înregistrat progrese dramatice în înțelegerea PPA, datorită progreselor în neuropatologie, neurogenetică și neuropsihologie. PPA a fost recent subclasificată în trei tipuri distincte : afazia progresivă nonfluentă (PNFA), demența semantică (SD) și varianta logopenică (LPA) descrisă recent. Varianta logopenică reprezintă o treime din cazurile de PPA . În această lucrare vom discuta cazul unui pacient cu LPA care prezintă și caracteristici ale bolii Alzheimer precoce.
2. Raport de caz
Pacienta este o doamnă caucaziană stângace în vârstă de 54 de ani care a fost trimisă la centrul nostru pentru evaluarea dificultăților de vorbire. Pacienta a remarcat o problemă de vorbire care a progresat treptat cu aproximativ doi ani înainte de prezentare. Principalele ei dificultăți erau legate de găsirea cuvintelor și de incapacitatea de a se exprima foarte bine, cu pauze frecvente. Înțelegerea îi era, de asemenea, afectată, dar mult mai puțin decât fluența. În plus, a observat că abilitățile sale de citire erau în declin, iar abilitățile sale de scriere păreau să se deterioreze. Pacienta a negat orice antecedente de slăbiciune, probleme de înghițire, probleme de respirație, amorțeală, pierderea vederii, a auzului sau a echilibrului. Soțul ei credea că memoria ei pe termen scurt era, de asemenea, afectată. Antecedentele familiale ale pacientei erau semnificative pentru boala Alzheimer care a afectat-o pe mătușa ei în vârstă de 80 de ani. Pacienta a negat orice antecedente de accidente vasculare cerebrale, convulsii sau traumatisme craniene. Nu au fost raportate anomalii comportamentale. Examenul ei medical a fost normal, cu excepția unor anomalii corticale înalte. Examinarea nervilor cranieni, a sistemului motor, a sistemului senzorial și a sistemului de coordonare a fost normală. Pacientul a obținut un scor de 23/30 la examenul de evaluare cognitivă de la Montreal (Montreal Cognitive Assessment Exam – MOCA). La examinarea detaliată a limbajului au existat dovezi de afazie care pot fi clasificate ca afazie globală. Fluența pacientului a fost diminuată cu dificultăți în găsirea cuvintelor fără agrammatism. Înțelegerea cuvintelor izolate era intactă, în timp ce înțelegerea propozițiilor complexe era afectată. Repetiția și intervalul dintre cifre a fost, de asemenea, afectat. Denumirea a fost ușor afectată. Memoria pe termen scurt, inclusiv memoria episodică, a fost afectată. Indiciile nu păreau să contribuie la îmbunătățirea memoriei. În mod interesant, funcția visuospațială a fost afectată într-un mod foarte subtil. Pacientul a fost capabil să copieze un cub, dar numai după mai multe încercări nereușite.
Înainte de a fi evaluat de noi, pacientul a fost supus la numeroase teste care au fost raportate ca fiind normale, inclusiv imagistica prin rezonanță magnetică cerebrală (RMN), un panel autoimunitar complet, electroencefalografie (EEG) și teste de vitamina B12, acid folic, hormon de stimulare a tiroidei (TSH) și teste rapide de reagină plasmatică (RPR). Am evaluat pacientul cu ajutorul tomografiei cu emisie de pozitroni (PET), care a arătat hipometabolism în lobul parietal bilateral, precum și în lobul temporal [figurile 1(a), 1(b) și 1(c)].
(a)
(b)
(c)
(a)
(b)
(c)
(a)-(c) prezintă scanarea PET cerebrală a pacientului care arată bilateralitatea, predominant stâng, hipometabolism parietotemporal bilateral, în diferite orientări.
Constatările clinice împreună cu constatările radiologice sunt foarte sugestive pentru afazia progresivă primară logopenică (LPA).
3. Discuție
Evaluarea neurocognitivă a pacientului nostru este foarte sugestivă pentru LPA.
LPA a fost descrisă pentru prima dată de Gorno-Tempini și colaboratorii săi în 2004 . Tulburarea se prezintă de obicei cu dificultăți în găsirea cuvintelor fără agrammatism, repetare afectată, înțelegere afectată a propozițiilor complexe cu înțelegere păstrată a cuvintelor izolate .
LPA implică de obicei o anomalie în lobii parietotemporali, predominant, partea dominantă . PET-ul pacientului nostru a evidențiat o patologie parietotemporală bilaterală, predominant în partea stângă. Acest lucru a fost în concordanță cu rezultatele neuroimagistice.
Majoritatea cazurilor de LPA prezintă biomarkeri de lichid cefalorahidian (LCR) AD . Biomarkerii LCR nu erau încă disponibili la momentul raportării cazului.
Histopatologia LPA este variabilă, dar patologia bolii Alzheimer este cea mai frecventă constatare. În seria raportată în 2008 de Josephs și coinvestigatorii, toți pacienții cu PPA a căror patologie a prezentat modificări compatibile cu patologia bolii Alzheimer au aparținut grupului LPA . Alte serii au găsit patologie AD în majoritatea cazurilor, inclusiv patologie de demență lobară frontotemporală (FTLD), în aproximativ o cincime din fenotipul LPA .
Pacientul nostru a avut constatări foarte subtile care sugerează o disfuncție visuospațială ușoară de tip AD foarte timpurie și deficite subtile de memorie corticală. Aceste constatări prezic patologia de tip AD.
4. Concluzie
LPA este o tulburare neurodegenerativă rară care este strâns legată de boala Alzheimer. Simptomele precoce sunt foarte subtile și necesită un indice de suspiciune ridicat. Furnizorii de servicii medicale trebuie să fie conștienți de această entitate și de alte entități care se prezintă cu anomalii cognitive subtile. În ciuda lipsei unui tratament eficient, recrutarea acestor pacienți pentru cercetare este neprețuită pentru a contribui la îmbunătățirea înțelegerii fiziopatologiei bolii care ar trebui să ne ghideze într-o zi către un tratament eficient.
.