Co je ADPKD?

author
1 minute, 6 seconds Read

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) je jedno z nejčastějších, život ohrožujících genetických onemocnění. Při ADPKD se v obou ledvinách vyvíjejí a zvětšují cysty naplněné tekutinou, což nakonec vede k selhání ledvin. Jedná se o čtvrtou nejčastější příčinu selhání ledvin a u více než 50 % osob s ADPKD dojde k selhání ledvin do 50 let věku. Jakmile u člověka dojde k selhání ledvin, jedinou možností je dialýza nebo transplantace.

ADPKD je bolestivé onemocnění, které ovlivňuje kvalitu života. Průměrná velikost typické ledviny je jako lidská pěst. Polycystické ledviny mohou být mnohem větší, některé mohou dorůstat velikosti fotbalového míče a každá může vážit až 30 kilogramů.

Na rozdíl od některých genetických onemocnění ADPKD nepřeskakuje generaci, což znamená, že často postihuje mnoho lidí v jedné rodině. Přibližně u 10 % osob s diagnózou ADPKD se nemoc v rodině nevyskytuje, přičemž onemocnění vzniká spontánní (novou) mutací. Jakmile člověk jednou onemocní ADPKD, a to i v důsledku spontánní mutace, má 50procentní šanci, že ji předá každému ze svých dětí.

Similar Posts

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.