Obvyklé krevní testy při hemochromatóze
Železo v séru nám poskytuje přehled o aktuální hladině železa v krvi. Sérové železo není „volné železo“, ale množství železa vázaného na transferin v naší krvi. Hladina sérového železa může kolísat nahoru a dolů, a proto není při diagnostice nebo sledování hemochromatózy tak spolehlivá jako některé jiné testy. Jednorázové vyšetření mírně zvýšené hladiny železa v séru nestačí k diagnóze hemochromatózy, protože zvýšení hladiny železa v séru může být způsobeno i jinými příčinami, například zánětem nebo infekcí.
Hladina feritinu, někdy nazývaná „zásobní forma železa“, je nejvýznamnějším laboratorním vyšetřením pro sledování stavu vašeho onemocnění a průběhu léčby. Laboratorní vyšetření feritinu slouží jako důležitý způsob odhadu hladiny železa v těle a v buňkách. Úkolem feritinu je vázat přebytečné železo v krvi, a tím snižovat škodlivý oxidační potenciál a toxicitu volného železa. Ferritin se také může zvýšit v době infekce, zánětu nebo onemocnění jater. Zvýšený feritin však nejčastěji odráží stav nadbytku železa a stává se důležitým markerem pro hodnocení hemochromatózy.
Saturace transferrinem je poměr sérového železa k celkové vazebné kapacitě pro železo (násobeno 100). Tato hodnota představuje procento, kolik železa je vázáno na krevní bílkovinu transferin. Protože tělo při přetížení železem neustále přijímá z potravy více železa, než potřebuje, dochází k neustálému přílivu železa do krve. Transferin se snaží udržet krok s tímto přebytkem tím, že rychle váže a transportuje železo do buněk. Čím více železa je v těle, tím více železa se váže na transferin, a tím více je tedy transferin „nasycen“ železem. Proto zvýšená saturace transferinu pozitivně koreluje s hemochromatózou a je často prvním vodítkem, že někdo může mít přetížení železem.
Nenasycená/nevázaná vazebná kapacita železa (UIBC) – Jedná se o množství volného nevázaného železa v krvi, které způsobuje oxidační poškození. V nevázané formě je nadbytek železa toxický pro naše tkáně a orgány. Volné železo je „prooxidant“ a vytváří volné radikály, které ničí zdravou funkci našich buněk.
Celková vazebná kapacita železa (TIBC) měří, jak asi tušíte, dostupnou kapacitu krve vázat železo.
Krevní test genu HFE určuje, zda DNA jedince obsahuje některou z významných variant spojených s hemochromatózou: C282Y a H63D.
Dále jsou standardně prováděny následující krevní testy na funkci jater, které jsou u hemochromatózy často postiženým orgánem:
- AST & ALT- Jedná se o nejčastěji vyšetřované jaterní enzymy. Pokud dojde k poškození jaterních buněk, mohou být tyto enzymy v krvi zvýšené.
- ALP & GGT- Další jaterní markery, které mohou být testovány. Pokud je narušen tok žluči z jater, mohou být tyto enzymy v krvi zvýšené.
- Triglyceridy, cholesterol, cukr v krvi- Tyto metabolické markery se mohou zvýšit z různých důvodů, včetně snížené funkce jater.
Co znamenají výsledky testů na hemochromatózu?“
Mnoho pacientů, kteří mají podezření, že by mohli být přetíženi železem, nebo kteří mají rodinné příslušníky s touto diagnózou, se může se svými obavami svěřit lékařům a požádat je o provedení panelu železa. Kompletní panel železa obvykle zahrnuje:
- Ferritin
- Nasycení transferrinem v %
- Železo v séru
- TIBC/UIBC
Tyto všechny se vyšetřují prostřednictvím běžného krevního testu a jsou nejpřesnější, pokud se provádí nalačno.
Panel železa vyhodnotí vaše sérové železo a TIBC (celková vazebná kapacita železa), stejně jako dva testy, které považuji za nejužitečnější:
Ferritin je měření železa uloženého v buňkách. Železo v buňkách nejvíce poškozuje naše dlouhodobé zdraví, proto je mimořádně důležité feritinu porozumět. Podezření stoupá při hodnotě feritinu nad 300 u mužů a nad 200 u žen.
Pokud hladina feritinu stoupne nad 1 000, je třeba zvážit provedení jaterní biopsie, protože játra jsou nejzranitelnějším orgánem vůči postižení genetickou hemochromatózou.
Nasycení transferrinem (TS%) je poměr sérového železa k celkové vazebné kapacitě železa (vynásobeno 100) a tato hodnota vyjadřuje, kolik železa je ve vázané formě. Pokud se procento vázaného železa dramaticky zvýší, představuje to systém přetížený železem.
Pokud je TS% vyšší než 50 % u mužů a vyšší než 45 % u žen (ve 2 případech), svědčí tento nález pro genetickou hemochromatózu.
Mnohdy lékaři nepovažují za nutné přejít rovnou ke genetickému vyšetření, ale pokud víte, že se to vyskytuje ve vaší rodině, může váš lékař současně provést genetické vyšetření. Jindy se genetika provádí až poté, co se objeví abnormální hodnoty z panelu železa.
Co když mi lékař nechce provést tyto testy?
Tuto otázku dostávám často. Někteří lidé neodpovídají typickému profilu, takže jejich praktický lékař to nepovažuje za nutné. Nebo váš lékař nemusí být obeznámen s testováním hemochromatózy.
V takovém případě mám pro vás alternativní možnost. Spolupracujeme se společností DirectLabs, která je přesným, důvěrným a levným poskytovatelem laboratorních testů (k dispozici pouze v USA).
Přečtěte si, jak vám DirectLabs může pomoci získat potřebné testy za přijatelnou cenu.
Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
Testování hemochromatózy je nezbytné z mnoha důvodů.
Neustále slýchám od lidí, kteří mají podezření, že by mohli mít přetížení železem, ale nikdy nebyli testováni.
Možná ještě častější je příběh člověka, kterému byla diagnostikována dědičná hemochromatóza, ale jeho rodinní příslušníci dosud nebyli vyšetřeni.
V obou případech může být laboratorní testování nezbytným prvním krokem při zjišťování hlavní příčiny přílišného množství železa. Jakmile někdo podstoupí řádné vyšetření na hemochromatózu, může se pustit do kroků potřebných k tomu, aby byl zdravější.