Högre vanliga blodtester vid hemokromatos
Serum Iron ger oss en överblick över den aktuella nivån av järn i vårt blodomlopp. Serumjärn är inte ”fritt järn” utan snarare mängden järn bundet till transferrin i vårt blod. Serumjärnnivåerna kan fluktuera upp och ner, och därför är de inte lika tillförlitliga som vissa andra tester när det gäller att diagnostisera eller övervaka hemokromatos. Ett engångstest av något förhöjt serumjärn är inte tillräckligt för att diagnostisera hemokromatos, eftersom andra orsaker kan få serumjärnnivåerna att stiga, t.ex. inflammation eller infektion.
Ferritinnivå, som ibland kallas ”lagringsform av järn”, är det viktigaste laboratorietestet för att övervaka tillståndet och behandlingsförloppet. Laboratorietestet för ferritin fungerar som ett viktigt sätt att uppskatta järnnivåerna i kroppen och cellerna. Ferritins uppgift är att binda till överskott av järn i blodet och därigenom minska den skadliga oxidationspotentialen och giftigheten hos fritt järn. Ferritin kan också öka under perioder av infektion, inflammation eller leversjukdom. Förhöjt ferritin återspeglar dock oftast ett tillstånd av överskott av järn och blir en viktig markör för utvärdering av hemokromatos.
Transferrinmättnad är ett förhållande mellan serumjärn och total järnbindningskapacitet (multiplicerat med 100). Detta värde representerar den procentuella andelen av hur mycket järn som är bundet till blodproteinet transferrin. Eftersom kroppen ständigt absorberar mer järn från maten än vad den behöver vid järnöverbelastning, sker ett konstant inflöde av järn till blodet. Transferrin försöker hålla jämna steg med detta överskott genom att snabbt binda och transportera järn till cellerna. Ju mer järn i kroppen, desto mer järn är bundet till transferrin, och därför blir transferrinet mer ”mättat” med järn. Detta är anledningen till att förhöjd transferrinmättnad är positivt korrelerad med hemokromatos och är ofta den första ledtråden om att någon kan ha järnöverbelastning.
Unsaturated/Unsbound Iron-Binding Capacity (UIBC)- Detta är mängden fritt järn i blodet, som är obundet och orsakar oxidativ skada. I obunden form är överskott av järn giftigt för våra vävnader och organ. Fritt järn är en ”prooxidant” och skapar fria radikaler som förstör våra cellers friska funktion.
Total Iron-Binding Capacity (TIBC) mäter, som du kanske kan gissa, blodets tillgängliga kapacitet att binda järn.
Blodtestet för HFE-genen fastställer om en individs DNA innehåller någon av de signifikanta variationer som är associerade med hemokromatos: C282Y och H63D.
Det finns dessutom följande standardblodtester för leverfunktion, ett ofta påverkat organ vid hemokromatos:
- AST & ALT- Dessa är de vanligaste testade leverenzymerna. Om det finns skador på levercellerna kan dessa enzymer vara förhöjda i blodet.
- ALP & GGT- Andra levermarkörer som kan testas. Om flödet av galla från levern är nedsatt kan dessa enzymer vara förhöjda i blodet.
- Triglycerider, kolesterol, blodsocker- Dessa metaboliska markörer kan stiga av olika anledningar, bland annat på grund av nedsatt leverfunktion.
Vad betyder testresultaten för hemokromatos?
Många patienter som misstänker att de kan ha järnöverbelastning eller som har familjemedlemmar som har fått diagnosen kan dela med sig av sina farhågor till läkarna och be dem göra en järnpanel. En komplett järnpanel omfattar vanligtvis:
- Ferritin
- Transferrinmättnad %
- Serumjärn
- TIBC/UIBC
Dessa testas alla via ett rutinmässigt blodprov och är mest exakta om de görs fastande.
En järnpanel utvärderar ditt serumjärn och din TIBC (Total Iron Binding Capacity), samt de två tester som jag finner mest användbara: Ferritin och Transferrin Saturation %.
Ferritin är ett mått på lagrat järn i cellerna. Järn i våra celler är det mest skadliga för vår långsiktiga hälsa, därför är ferritin extremt viktigt att förstå. Misstanken ökar med ett ferritin över 300 hos män och över 200 hos kvinnor.
När ferritinnivåerna stiger över 1 000 övervägs en leverbiopsi eftersom levern är det mest sårbara organet för påverkan av genetisk hemokromatos.
Transferrinmättnad (TS%) är en kvot mellan serumjärn och den totala järnbindningskapaciteten (multiplicerat med 100), och detta värde representerar hur mycket järn som finns i bunden form. När procentandelen bundet järn ökar dramatiskt är det ett tecken på att systemet är överbelastat med järn.
När TS% är större än 50 % hos män och större än 45 % hos kvinnor (vid två tillfällen) tyder detta resultat på genetisk hemokromatos.
Många gånger anser läkarna kanske inte att det är nödvändigt att hoppa direkt över till gentestet, men om du vet att det finns i din släkt kan läkaren göra gentestet samtidigt. Andra gånger körs genetiken efter att onormala siffror dyker upp från järnpanelen.
Vad händer om min läkare inte vill köra dessa tester åt mig?
Jag har fått den här frågan ofta. Vissa personer passar inte in i den typiska profilen, så deras sjukvårdspersonal anser inte att det är nödvändigt. Eller så kanske din läkare inte är bekant med hemokromatostestning.
I det fallet har jag ett alternativt alternativ att erbjuda. Vi har samarbetat med DirectLabs, en noggrann, konfidentiell och billig leverantör av laboratorietester (endast tillgängligt i USA).
Lär dig hur DirectLabs kan hjälpa dig att få de tester du behöver till ett överkomligt pris.
Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
Hemokromatostestning är viktigt av många skäl.
Jag hör hela tiden talas om människor som misstänker att de kan ha järnöverskott men som aldrig har testats.
Kanske ännu vanligare är berättelsen om en person som diagnostiserats med ärftlig hemokromatos, men deras familjemedlemmar har ännu inte undersökts.
I båda fallen kan laboratorietestning vara ett viktigt första steg för att identifiera den grundläggande orsaken till för mycket järn. När någon har fått rätt hemokromatostest kan de sedan börja vidta de åtgärder som krävs för att bli friskare.