-
Větší velikost textuVelká velikost textuObvyklá velikost textu
Co je srpkovitost?
Pokud někdo zdědí jeden srpkovitý gen, má srpkovitost. Příznaky srpkovité choroby se u nich obvykle nevyskytují.
Pokud někdo zdědí dva srpkovité geny, má srpkovitou chorobu. Lidé se srpkovitou chorobou potřebují celoživotní lékařskou péči.
Srpkovitá choroba je dědičná porucha krvetvorby, při které červené krvinky nejsou kulaté, ale zakřivené. Tyto zakřivené červené krvinky blokují malé krevní cévy. Krev se nemůže pohybovat tak, jak by měla, což může vést k bolesti a poškození orgánů.
Může mít někdo se srpkovitou vadou dítě se srpkovitou chorobou?
Člověk se srpkovitou vadou má jeden gen pro srpkovitou chorobu a jeden normální gen. Pokud má tato osoba dítě, má dítě 50% šanci, že zdědí srpkovitý gen.
Pokud mají oba rodiče srpkovitý rys, může ho zdědit i jejich dítě:
- srpkovitý gen od obou rodičů a mít srpkovitou chorobu
- srpkovitý gen od jednoho rodiče a normální gen od druhého rodiče a mít srpkovitý gen
- normální gen od obou rodičů a nemít srpkovitý gen ani srpkovitou chorobu
Rodiny se srpkovitým genem by se měly poradit s genetickým poradcem, aby pochopily své riziko srpkovité choroby a dalších krevních poruch.
Jak se srpkovitá vada diagnostikuje?
Srpkovitá vada obvykle nevyvolává žádné příznaky. Mnoho lidí má tento gen a neví o tom. Lékaři mohou provést jednoduchý krevní test (obvykle z vpichu do prstu), aby zjistili, zda má někdo srpkovitý rys. Těhotné ženy a novorozenci obvykle dostanou krevní test na srpkovitý gen během běžné péče.
Jak se srpkovitá vada léčí?
U většiny lidí se srpkovitou vadou se nikdy neobjeví příznaky a nepotřebují žádnou léčbu. Velmi vzácně se u někoho se srpkovitým rysem mohou objevit příznaky, zejména pokud:
- je dehydratován
- velmi namáhavě cvičí
- jede někam, kde je velmi vysoká nadmořská výška
Kdo má příznaky, musí navštívit lékaře, který se specializuje na krevní poruchy (hematologa).
Lidé se srpkovitostí by měli všem svým lékařům říct, že ji mají, pro případ, že by se u nich objevily příznaky.
.