鎌状赤血球症

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鎌状赤血球症とは

もし誰かが一つの鎌状の細胞遺伝子を引き継ぐなら、それは鎌状赤血球症の特徴を持っています。

鎌状赤血球の遺伝子を2つ持っている人は、鎌状赤血球症になります。 鎌状赤血球症は、赤血球が丸くなく、曲がっている遺伝性の血液疾患です。 この曲がった赤血球が小さな血管を塞いでしまうのです。 また、鎌状赤血球の遺伝子を持つ人は、鎌状赤血球の遺伝子を1つ、正常な遺伝子を1つ持っています。 もしその人が子供を産んだら、子供は50％の確率で鎌状赤血球の遺伝子を受け継ぎます。

両親とも鎌状赤血球症であれば、その子供にも遺伝する可能性があります。

• 両親から鎌状赤血球遺伝子を受け継ぎ、鎌状赤血球症になる
• 一方の親から鎌状赤血球遺伝子を受け継ぎ、もう一方から正常遺伝子を受け継ぎ鎌状赤血球症になる
• 両親から正常遺伝子を受け継ぎ鎌状赤血球症や鎌状赤血球症にはならない

鎌状赤血球症になる家族には遺伝子相談医と話して、自分達が鎌状赤血球症と他の血液疾患のリスクになるかを理解してもらう必要があります。

鎌状赤血球症はどのように診断されますか？

鎌状赤血球症は通常、症状が出ることはあ りません。 多くの人がこの遺伝子をもっていますが、自覚症状はありません。 医師は簡単な血液検査（通常、指を刺して行う）で鎌状赤血球症かどうかを調べます。

鎌状赤血球症はどのように治療されますか？

ほとんどの鎌状赤血球症の人は、症状が出ることはなく、治療も必要ありません。 ごくまれに、鎌状赤血球のある人に症状が出ることがあります。

• 脱水症状
• 激しい運動
• 高度の高いところ

症状が出た場合は、血液疾患を専門とする医師（血液専門医）に診てもらうことが必要です。

鎌状赤血球症の人は、症状が出たときのために、自分が鎌状赤血球症であることをすべての医師に伝えておくべきです。

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