Trisomie 13 a trisomie 18 u dětí

Co je to trisomie 13 a trisomie 18 u dětí?

Trisomie 13 a trisomie 18 jsou genetické poruchy. Zahrnují kombinaci vrozených vad. Patří sem závažné problémy s učením a zdravotní problémy, které postihují téměř všechny orgány v těle.

Většina dětí narozených s trisomií 13 nebo 18 umírá do 1 roku věku. Některé děti s těmito poruchami však přežijí první rok života. Je těžké předpovědět, jak dlouho může dítě s těmito poruchami žít. Existuje několik zpráv o dětech s trisomií 13 nebo 18, které se dožily dospívání. To je však neobvyklé.

Chromozomy se vyskytují v sadách po dvou nebo v párech. Většina lidí má ve svých buňkách 23 párů chromozomů. Trisomie znamená, že člověk má 3 určité chromozomy namísto 2. Trisomie 13 znamená, že dítě má 3 kopie chromozomu číslo 13. Trisomie 13 znamená, že dítě má 3 chromozomy. Trisomie 18 znamená, že dítě má 3 kopie chromozomu číslo 18.

Co způsobuje trisomii 13 a trisomii 18 u dítěte?

Při početí dítěte začíná normální vaječná buňka a normální spermie se 46 chromozomy. Vajíčko a spermie se pak rozdělí na dvě poloviny. Vajíčko a spermie pak mají každá 23 chromozomů. Když spermie s 23 chromozomy oplodní vajíčko s 23 chromozomy, dítě pak bude mít kompletní sadu 46 chromozomů. Polovina z nich je od otce a polovina od matky.

Někdy však dojde k chybě, když se 46 chromozomů dělí na polovinu. Vajíčko nebo spermie si může ponechat obě kopie chromozomu číslo 13 nebo 18, namísto pouze 1 kopie. Pokud je toto vajíčko nebo spermie oplodněna, pak bude mít dítě 3 kopie chromozomu číslo 13 nebo 18. Pokud má dítě 3 kopie chromozomu číslo 13, nazývá se to trisomie 13. Pokud má dítě 3 kopie chromozomu číslo 18, nazývá se to trisomie 18. Kopie chromozomu číslo 13 nebo 18 navíc je přítomna v každé buňce v těle.

Někdy je chromozom číslo 13 nebo číslo 18 navíc nebo jeho část připojena k jinému chromozomu ve vajíčku nebo spermii. Tomu se říká translokace. Jedná se o jedinou formu trizomie 13 nebo 18, která může být zděděna po jednom z rodičů. U některých rodičů může být translokace vyvážená. To znamená, že chromozom číslo 13 nebo 18 je připojen k jinému chromozomu. Nemá to však vliv na jejich vlastní zdraví.

Vzácná forma se nazývá mozaiková trizomie 13 nebo 18. Tato forma se nazývá mozaiková trizomie. K té dochází, když po oplodnění vajíčka dojde k chybě v buněčném dělení. Lidé s tímto syndromem mají jak normální buňky, tak některé buňky s chromozomem 13 nebo 18 navíc.

Jaké jsou příznaky trizomie 13 a trizomie 18 u dítěte?

Příznaky se mohou u každého dítěte projevovat trochu jinak.

Dítě s trisomií 13 může mít příznaky jako např:

• Nízká porodní hmotnost

• Malá hlava se skloněným čelem

• Strukturální problémy mozku, např. přední část mozku není normálně rozdělena (holoprosencefalie)

• Oči, které jsou blízko u sebe

• Nos nebo nosní dírky nejsou dobře vyvinuty

• Rozštěp rtu a rozštěp patra

• Nízký-nasazené uši, které mají neobvyklý tvar

• Problémy s vlasovou pokožkou, která vypadá jako boláky (cutis aplasia)

• Perlička-červená mateřská znaménka z drobných krevních cév v blízkosti kůže (hemangiomy)

• Extra prsty na rukou a nohou (polydaktylie)

• Nohy s vystouplými patami

• Srdce. vady

• Problémy s ledvinami

• Část břišních (abdominálních) orgánů vyboulená otvorem v blízkosti pupečníku (omfalokéla)

• U chlapců, varlata nesestouplá do šourku

• U dívčích dětí děloha, která se tvoří ve 2 větvích (dvourohá děloha)

Dítě s trizomií 18 může mít příznaky jako např:

• Vypadá hubeně a křehce

• Neprospívá

• Problémy s krmením

• Malá velikost, i při porodu v plném termínu

• Malá hlava

• Nízký-uši

• Malá ústa a čelist

• Zkrácená hrudní kost (sternum)

• Slabý pláč

• Problémy se sluchem

.

• Srdeční vady

• Nedokáže plně roztáhnout prsty

• Ruce a nohy v ohnuté poloze (kontraktura)

• Nohy se zakřiveným tvarem, tzv. vahadlové dno

• Neúplně uzavřená mícha (rozštěp páteře)

• Problémy s očima

• Dělený ret a patro

• Zpomalený růst

• Záchvaty

• Vysoký krevní tlak

• Problémy s ledvinami

• Zakřivení páteře (skolióza)

• U chlapců, varlata nesestoupila do šourku

Většina dětí s trizomií 18 má problémy, které se týkají všech částí těla. Nejčastěji vedou k úmrtí problémy se srdcem, problémy s výživou a infekce.

Jak se trisomie 13 a trisomie 18 u dítěte diagnostikuje?

Problémy s chromozomy, jako je trisomie 13 nebo 18, lze často diagnostikovat ještě před narozením. Provádí se to vyšetřením buněk v plodové vodě nebo z placenty. Lze to také provést vyšetřením množství DNA dítěte v krvi matky. Jedná se o neinvazivní prenatální screening. Tyto testy jsou velmi přesné.

Ultrazvuk plodu v průběhu těhotenství může také ukázat možnost trizomie 13 nebo 18. V případě, že se jedná o trizomii 13 nebo 18, je nutné provést ultrazvukové vyšetření. Ultrazvuk však není 100% přesný. Problémy způsobené trisomií 13 nebo 18 nemusí být ultrazvukem vidět.

Po narození může být vaše dítě diagnostikováno pomocí fyzikálního vyšetření. Zdravotník může také odebrat vzorek krve. Ten se vyšetří v laboratoři, aby se zjistil chromozom navíc.

Jak se léčí trisomie 13 a trisomie 18 u dítěte?

Léčba závisí na příznacích, věku a celkovém zdravotním stavu vašeho dítěte. Bude také záviset na tom, o jak závažný stav se jedná. Poraďte se s poskytovateli zdravotní péče vašeho dítěte o rizicích, přínosech a možných vedlejších účincích všech způsobů léčby.

Jaké jsou možné komplikace trizomie 13 a trizomie 18 u dítěte?

Závažné, často život ohrožující zdravotní problémy se vyskytují jak u trizomie 13, tak u trizomie 18.

Podrobněji se poraďte s poskytovateli zdravotní péče vašeho dítěte. Léčba komplikací se liší v závislosti na postiženém tělesném orgánu a závažnosti problému. Možnosti léčby s vámi probere lékař vašeho dítěte.

Jak mohu pomoci zabránit trizomii 13 a trizomii 18 u svého dítěte?

Vědci nevědí, jak zabránit chromozomovým chybám, které způsobují tyto poruchy. Neexistuje žádný důvod se domnívat, že rodič může udělat něco pro to, aby trisomii 13 nebo 18 u svého dítěte způsobil nebo jim zabránil.

Jestliže je vám méně než 35 let, riziko narození dítěte s trisomií 13 nebo 18 se s přibývajícím věkem každým rokem mírně zvyšuje. Poté, co se narodí dítě s podezřením na trisomii 13 nebo 18, odeberou mu zdravotníci vzorek krve k provedení analýzy chromozomů (karyotypu). Tím se trisomie 13 nebo 18 potvrdí. Tento test také ukáže chromozomový problém, který poruchu způsobil. Tato informace je důležitá pro posouzení rizika v budoucím těhotenství. Translokační a mozaiková trizomie 13 a 18 mají různá rizika pro budoucí těhotenství.

Váš poskytovatel zdravotní péče vás může doporučit ke genetickému poradci. Tento odborník vám může podrobně vysvětlit výsledky chromozomových testů. Může hovořit o rizicích pro budoucí těhotenství. Poradce vám může sdělit, jaké testy jsou k dispozici k diagnostice chromozomových problémů před narozením dítěte.

Jak se mohu vyrovnat s trizomií 13 a trizomií 18 u svého dítěte?

Diagnóza trizomie 13 nebo trizomie 18 může být zdrcující a rozrušující. Budete čelit obtížným rozhodnutím, jak se o své dítě starat. Mnoho dětí narozených s trizomií 13 nebo trizomií 18 nemusí žít déle než několik prvních dnů nebo týdnů života. Možná se tedy budete muset vyrovnat s tím, že se vaše dítě nikdy nevrátí z nemocnice domů.

Máte k dispozici mnoho zdrojů, které vám pomohou. Patří mezi ně služby včasné intervence, hospicová péče, sociální pracovníci, nemocniční kaplan nebo duchovní a genetičtí poradci. Se zvládáním otázek a emocí vám mohou pomoci také podpůrné skupiny, které zahrnují další rodiny, jež se potýkají s podobným problémem.

Kdy mám zavolat poskytovateli zdravotní péče svého dítěte?

Pokud o své dítě pečujete doma, zavolejte poskytovateli zdravotní péče vašeho dítěte, pokud má vaše dítě:

• Příznaky, které se nelepší, zhoršují se nebo vás znepokojují

• Nové příznaky

Klíčové body o trisomii 13 a trisomii 18 u dětí

• Trisomie 13 a trisomie 18 jsou genetické poruchy. Zahrnují kombinaci vrozených vad, jako jsou závažné problémy s učením a zdravotní problémy, které postihují téměř všechny orgány v těle.

• Většina dětí narozených s trisomií 13 nebo 18 umírá do jednoho roku věku. Některé děti s těmito poruchami však přežijí první rok života.

• Neexistuje žádný důvod se domnívat, že rodič může udělat cokoli, aby trisomii 18 nebo 13 u svého dítěte způsobil nebo jí zabránil. Vědci nevědí, jak zabránit chromozomovým chybám, které tyto poruchy způsobují.

• Diagnóza trisomie 13 nebo 18 může být zdrcující a rozrušující. Budete čelit těžkým rozhodnutím, jak se o své dítě starat.

• K dispozici je mnoho zdrojů, které vám pomohou. Patří mezi ně služby včasné intervence, hospicová péče, sociální pracovníci, nemocniční kaplan nebo duchovní, genetičtí poradci a podpůrné skupiny.

Další kroky

Tipy, které vám pomohou vytěžit z návštěvy u poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte co nejvíce:

• Znejte důvod návštěvy a co chcete, aby se stalo.

• Před návštěvou si napište otázky, na které chcete znát odpovědi.

• Při návštěvě si zapište název nové diagnózy a všechny nové léky, léčbu nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám lékař pro vaše dítě dává.

• Víte, proč je nový lék nebo léčba předepsána a jak vašemu dítěti pomůže. Zjistěte také, jaké má vedlejší účinky.

• Zjistěte, zda lze onemocnění Vašeho dítěte léčit i jiným způsobem.

• Zjistěte, proč je doporučeno vyšetření nebo zákrok a co mohou jeho výsledky znamenat.

• Zjistěte, co můžete očekávat, pokud Vaše dítě nebude užívat lék nebo nepodstoupí test či zákrok.

• Pokud má Vaše dítě domluvenou kontrolu, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.

• Zjistěte, jak můžete kontaktovat lékaře Vašeho dítěte po skončení ordinačních hodin. To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a vy budete mít dotazy nebo budete potřebovat radu.

.