Nogle kvinder arver ændringer (mutationer) i visse gener, som øger deres risiko for brystkræft (og muligvis andre kræftformer). Der kan foretages genetiske test for at søge efter mutationer i nogle af disse gener. Selv om testning kan være nyttig i nogle tilfælde, er det ikke alle kvinder, der behøver at blive testet, og fordele og ulemper skal overvejes nøje.
Når det gælder risikoen for brystkræft, er de vigtigste arvelige genændringer i BRCA1- og BRCA2-generne. Kvinder (og mænd) med en af disse genændringer siges at have det arvelige bryst- og æggestokkræftsyndrom (HBOC).
- Kvinder med en BRCA-genændring har en stærkt øget risiko for at få brystkræft samt en øget risiko for æggestokkræft, kræft i bugspytkirtlen og muligvis nogle andre kræftformer.
- Mænd med en BRCA-genændring har en øget risiko for at få brystkræft (selv om denne risiko er lavere end hos kvinder til at begynde med), prostatakræft, kræft i bugspytkirtlen og muligvis nogle andre kræftformer.
Hvis du har en familiehistorie med brystkræft, har du en højere risiko for selv at få brystkræft. De fleste kvinder med en familiehistorie med brystkræft har ikke en arvelig genændring, der i høj grad påvirker deres risiko. Alligevel er en arvelig genændring mere sandsynlig hos kvinder med en stærk familiehistorie med brystkræft, især hvis familiehistorien også omfatter visse andre kræftformer som f.eks. kræft i æggestokkene, bugspytkirtlen eller prostatakræft. Risikoen for at få et arveligt syndrom påvirkes også af:
- Nærhed af berørte familiemedlemmer (Kræft hos nære slægtninge, f.eks. en mor eller søster, er mere bekymrende end kræft hos fjernere slægtninge, selv om dette også kan have betydning).
- Antallet af berørte familiemedlemmer
- Alderen, da dine slægtninge blev diagnosticeret (Yngre alder er mere bekymrende.)
Overvejelse af genetisk rådgivning og testning for brystkræftrisiko
Hvis du har brystkræft eller en familiehistorie med brystkræft, skal du tale med din læge. Som et første skridt kan din læge måske bruge et af flere risikovurderingsværktøjer, der nu er tilgængelige. Disse matematiske modeller bruger din familiehistorie og andre faktorer til at hjælpe dig og din læge med at få et bedre indtryk af din risiko for at have en BRCA-mutation. Men værktøjerne er ikke perfekte, og hvert enkelt værktøj kan give forskellige resultater, så lægerne forsøger stadig at finde ud af, hvordan de bedst kan bruges.
Uanset om et af disse værktøjer anvendes eller ej, vil din læge måske foreslå, at du kan få gavn af at tale med en genetisk rådgiver eller en anden sundhedsperson, der er uddannet i genetisk rådgivning. De kan gennemgå din familiehistorie i detaljer for at se, hvor sandsynligt det er, at du har et kræftsyndrom i familien som f.eks. HBOC. Rådgiveren kan også beskrive genetisk testning for dig og forklare, hvad testene kan fortælle dig, hvilket kan hjælpe dig med at beslutte, om genetisk testning er det rigtige for dig.
Det er meget vigtigt at forstå, hvad genetiske test kan og ikke kan fortælle dig, og at du nøje afvejer fordelene og risiciene ved genetiske test, før disse test udføres. Test kan koste meget, og de er måske ikke dækket (eller er måske kun delvist dækket) af nogle sygesikringsordninger.
Hvis du beslutter dig for at blive testet, kan den genetiske rådgiver (eller en anden sundhedsprofessionel) også hjælpe med at forklare, hvad resultaterne betyder, både for dig og eventuelt andre familiemedlemmer. Hvis du vil vide mere om genetisk testning generelt, kan du se Genetik og kræft.
Testning for BRCA-genmutationer
Nogle ekspertgrupper har udarbejdet retningslinjer for, hvilke kvinder (og mænd) der bør overveje genetisk rådgivning og eventuelt testning for BRCA-genmutationer. Disse retningslinjer kan være komplekse, og ikke alle læger er enige i dem, men generelt omfatter de to hovedgrupper af mennesker:
Kvinder, der allerede har fået konstateret brystkræft: De fleste læger er enige om, at ikke alle kvinder med brystkræft har brug for genetisk rådgivning og testning. Men rådgivning og test er mere sandsynligt, at det vil være nyttigt, hvis:
- Du blev diagnosticeret med brystkræft i en yngre alder (især hvis du har triple-negativ brystkræft)
- Du er blevet diagnosticeret med brystkræft anden gang (ikke et tilbagefald af den første kræft)
- Du er af ashkenazi-jødisk afstamning
- Du har en familiehistorie med brystkræft (især i en yngre alder eller hos mænd), kræft i æggestokkene, kræft i bugspytkirtlen eller prostatakræft
Andre grupper af personer: Det kan også anbefales at foretage genetisk rådgivning og testning for andre personer, der har en højere risiko for BRCA-mutationer, f.eks:
- Personer med en kendt familiehistorie med en BRCA-mutation
- Kvinder, der er diagnosticeret med æggestokkræft eller kræft i bugspytkirtlen, eller mænd, der er diagnosticeret med brystkræft, kræft i bugspytkirtlen eller højgrads- eller metastatisk prostatakræft
- Personer med en familiehistorie med brystkræft i en yngre alder, flere end ét familiemedlem med brystkræft, eller brystkræft hos et mandligt familiemedlem
- Personer med et nært familiemedlem med en fortid med kræft i æggestokkene, bugspytkirtelkræft eller metastatisk prostatakræft
Testning for andre genmutationer, der er forbundet med risikoen for brystkræft
Mutationer i et af BRCA-generne er årsag til de fleste arvelige brystkræftformer. Men arvelige ændringer i nogle andre gener, herunder PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (forbundet med Cowden-syndromet) og TP53 (forbundet med Li-Fraumeni-syndromet), kan også øge risikoen for brystkræft. Testning for ændringer i disse gener foretages sjældnere, men det kan overvejes i nogle situationer.
Sådan udføres testning
Genetisk testning kan udføres på blod- eller spytprøver eller fra en vatpind fra indersiden af kinden. Prøverne sendes til et laboratorium til testning.
Der er mange forskellige mulige mutationer i BRCA-generne. Der kan foretages testning for at lede efter en (eller nogle få) specifikke mutation(er), eller der kan foretages en mere omfattende testning for at lede efter mange forskellige BRCA-mutationer. Det afhænger af situationen, hvilken fremgangsmåde der skal anvendes til testning. Hvis en person f.eks. bliver testet, fordi han/hun har et familiemedlem med en kendt BRCA-mutation, vil testen måske kun fokusere på at lede efter denne specifikke mutation. Hos personer af ashkenazi-jødisk afstamning kan testningen fokusere på de specifikke BRCA-mutationer, der er mest almindelige i denne gruppe af mennesker. Men hvis der ikke er nogen grund til at mistænke en specifik genændring, vil testen sandsynligvis søge efter mange forskellige mutationer.
Få resultaterne af genetisk testning
Hvor du får foretaget genetisk testning, er det vigtigt at vide på forhånd, hvad resultaterne måske eller måske ikke fortæller dig om din risiko. Genetisk testning er ikke perfekt. Testene giver måske ikke klare svar for nogle mennesker. Derfor er det vigtigt at mødes med en genetisk rådgiver eller kræftgenetiker, selv før du bliver testet.
Resultaterne af genetiske test kan komme tilbage som:
- Positiv for en mutation, der blev testet for. Hvis dette er tilfældet, kan der være skridt, du kan tage for at mindske din risiko for brystkræft (eller andre kræftformer). Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med brystkræft, kan et positivt resultat påvirke dine muligheder for behandling af brystkræft.
- Negativ for den eller de mutationer, der er testet for. Det kan være betryggende at finde ud af, at testen ikke fandt en mutation, der øger din risiko. Men det er vigtigt at forstå, at resultaterne af genetiske test ikke altid kan garantere, at du ikke har en øget risiko. Der kan f.eks. være en chance for, at du har en anden mutation, som du ikke blev testet for.
- Ukonklusivt. I nogle tilfælde kan testen måske ikke med sikkerhed sige, om du har en genmutation.
- Positiv for en variant af ukendt betydning (VUS). Det betyder, at testen fandt en genændring (variant), men det er ikke klart, om denne særlige ændring påvirker din risiko.
For at få mere at vide om disse forskellige typer testresultater, se Hvad sker der under genetisk testning for kræftrisiko?
Resultaterne af genetisk testning kan nogle gange være komplekse eller forvirrende, og derfor er det vigtigt at gennemgå dem sammen med en genetisk rådgiver eller kræftgenetisk ekspert. De kan forklare, hvad de kan betyde for dig (og muligvis for andre familiemedlemmer).
Direkte genetiske test til forbrugere
Nogle genetiske test er nu tilgængelige direkte for offentligheden, men der er nogle bekymringer i forbindelse med disse typer test. F.eks. er en test, der søger efter et lille antal BRCA1- og BRCA2-genmutationer, blevet godkendt af FDA. Der er imidlertid mere end 1.000 kendte BRCA-mutationer. Det betyder, at der er mange BRCA-mutationer, som ikke ville blive opdaget af denne test. En kvinde med et negativt testresultat kan antage, at hun ikke behøver at være bekymret for sin risiko, når hun i virkeligheden stadig kan have en anden BRCA-mutation.
Vores afsnit om genetik og kræft indeholder flere oplysninger om genetiske mutationer og testning for dem.