Einige Frauen erben Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen, die ihr Risiko für Brustkrebs (und möglicherweise andere Krebsarten) erhöhen. Genetische Tests können durchgeführt werden, um nach Mutationen in einigen dieser Gene zu suchen. Auch wenn Tests in einigen Fällen hilfreich sein können, muss nicht jede Frau getestet werden, und die Vor- und Nachteile müssen sorgfältig abgewogen werden.
Wenn es um das Brustkrebsrisiko geht, sind die wichtigsten vererbten Genveränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2. Bei Frauen (und Männern), die eine dieser Genveränderungen aufweisen, spricht man vom hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC).
- Frauen mit einer BRCA-Genveränderung haben ein stark erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, sowie ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und möglicherweise einige andere Krebsarten.
- Männer mit einer BRCA-Genveränderung haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs (obwohl dieses Risiko geringer ist als bei Frauen), Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und möglicherweise einige andere Krebsarten.
Wenn in Ihrer Familie Brustkrebs vorkommt, haben Sie ein höheres Risiko, selbst an Brustkrebs zu erkranken. Die meisten Frauen mit einer familiären Vorgeschichte von Brustkrebs haben keine vererbte Genveränderung, die ihr Risiko stark beeinflusst. Dennoch ist eine vererbte Genveränderung bei Frauen mit einer ausgeprägten familiären Brustkrebsanamnese wahrscheinlicher, vor allem, wenn in der Familienanamnese auch bestimmte andere Krebsarten, wie Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs, vorkommen. Das Risiko, ein vererbtes Syndrom zu haben, wird auch beeinflusst durch:
- die Nähe der betroffenen Familienmitglieder (Krebs bei nahen Verwandten wie einer Mutter oder Schwester ist besorgniserregender als Krebs bei entfernteren Verwandten, obwohl auch dies eine Rolle spielen kann).
- Die Anzahl der betroffenen Familienmitglieder
- Das Alter, in dem bei Ihren Verwandten die Diagnose gestellt wurde (Jüngeres Alter ist besorgniserregender.)
Genetische Beratung und Tests zum Brustkrebsrisiko in Betracht ziehen
Wenn Sie Brustkrebs haben oder in Ihrer Familie Brustkrebs aufgetreten ist, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. In einem ersten Schritt könnte Ihr Arzt eines der verschiedenen Risikobewertungsinstrumente verwenden, die heute zur Verfügung stehen. Diese mathematischen Modelle verwenden Ihre Familiengeschichte und andere Faktoren, um Ihnen und Ihrem Arzt eine bessere Vorstellung von Ihrem Risiko, eine BRCA-Mutation zu haben, zu geben. Die Instrumente sind jedoch nicht perfekt, und jedes kann zu unterschiedlichen Ergebnissen führen, so dass die Ärzte immer noch versuchen, herauszufinden, wie sie am besten eingesetzt werden können.
Unabhängig davon, ob eines dieser Instrumente verwendet wird oder nicht, könnte Ihr Arzt vorschlagen, dass Sie von einem Gespräch mit einem genetischen Berater oder einer anderen medizinischen Fachkraft, die in genetischer Beratung ausgebildet ist, profitieren könnten. Dieser kann Ihre Familiengeschichte im Detail überprüfen, um festzustellen, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie ein familiäres Krebssyndrom wie HBOC haben. Der Berater kann Ihnen auch Gentests erläutern und Ihnen erklären, was die Tests Ihnen sagen können, was Ihnen bei der Entscheidung helfen kann, ob Gentests für Sie geeignet sind.
Es ist sehr wichtig, dass Sie sich darüber im Klaren sind, was Gentests aussagen können und was nicht, und dass Sie die Vorteile und Risiken von Gentests sorgfältig abwägen, bevor Sie diese Tests durchführen lassen. Gentests können sehr teuer sein und werden von manchen Krankenkassen nicht oder nur teilweise übernommen.
Wenn Sie sich für einen Test entscheiden, kann Ihnen der genetische Berater (oder eine andere medizinische Fachkraft) auch erklären, was die Ergebnisse für Sie und möglicherweise für andere Familienmitglieder bedeuten. Weitere Informationen über Gentests im Allgemeinen finden Sie unter Genetik und Krebs.
Tests auf BRCA-Genmutationen
Einige Expertengruppen haben Richtlinien dafür entwickelt, welche Frauen (und Männer) eine genetische Beratung und möglicherweise Tests auf BRCA-Genmutationen in Betracht ziehen sollten. Diese Richtlinien können komplex sein, und nicht alle Ärzte stimmen ihnen zu, aber im Allgemeinen umfassen sie zwei Hauptgruppen von Menschen:
Frauen, bei denen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde: Die meisten Ärzte sind sich einig, dass nicht alle Frauen mit Brustkrebs eine genetische Beratung und Tests benötigen. Aber Beratung und Tests sind wahrscheinlich hilfreicher, wenn:
- Brustkrebs wurde bei Ihnen in jüngeren Jahren diagnostiziert (insbesondere bei dreifach negativem Brustkrebs)
- Brustkrebs wurde bei Ihnen ein zweites Mal diagnostiziert (nicht als Wiederauftreten des ersten Krebses)
- Sie sind aschkenasischer jüdischer Abstammung
- Sie haben eine familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs (insbesondere in jüngerem Alter oder bei Männern), Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs
Andere Gruppen von Menschen: Genetische Beratung und Tests können auch für andere Personen empfohlen werden, die ein höheres Risiko für BRCA-Mutationen haben, darunter:
- Personen mit einer bekannten Familienanamnese einer BRCA-Mutation
- Frauen, bei denen Eierstockkrebs oder Bauchspeicheldrüsenkrebs diagnostiziert wurde, oder Männer, bei denen Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder hochgradiger oder metastasierter Prostatakrebs diagnostiziert wurde
- Personen mit einer Familienanamnese von Brustkrebs in einem jüngeren Alter, mehr als einem Familienmitglied mit Brustkrebs, oder Brustkrebs bei einem männlichen Familienmitglied
- Personen mit einem nahen Familienmitglied mit einer Vorgeschichte von Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder metastasierendem Prostatakrebs
Testen auf andere Genmutationen, die mit dem Brustkrebsrisiko verbunden sind
Mutationen in einem der BRCA-Gene sind für die meisten vererbten Brustkrebsfälle verantwortlich. Aber auch vererbte Veränderungen in einigen anderen Genen wie PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (verbunden mit dem Cowden-Syndrom) und TP53 (verbunden mit dem Li-Fraumeni-Syndrom) können das Brustkrebsrisiko erhöhen. Tests auf Veränderungen in diesen Genen werden seltener durchgeführt, können aber in bestimmten Situationen in Betracht gezogen werden.
Wie werden Tests durchgeführt
Genetische Tests können anhand von Blut- oder Speichelproben oder eines Abstrichs von der Innenseite der Wange durchgeführt werden. Die Proben werden zur Untersuchung an ein Labor geschickt.
Es gibt viele verschiedene mögliche Mutationen in den BRCA-Genen. Die Tests können auf eine (oder einige wenige) spezifische Mutation(en) ausgerichtet sein, oder es können umfangreichere Tests durchgeführt werden, um nach vielen verschiedenen BRCA-Mutationen zu suchen. Die Vorgehensweise bei den Tests hängt von der jeweiligen Situation ab. Wenn beispielsweise jemand getestet wird, weil ein Familienmitglied eine bekannte BRCA-Mutation hat, kann sich der Test auf die Suche nach dieser spezifischen Mutation beschränken. Bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung könnte sich der Test auf die spezifischen BRCA-Mutationen konzentrieren, die in dieser Gruppe am häufigsten vorkommen. Wenn es jedoch keinen Grund gibt, eine bestimmte Genveränderung zu vermuten, wird wahrscheinlich nach vielen verschiedenen Mutationen gesucht.
Ergebnisse von Gentests erhalten
Bevor Sie sich einem Gentest unterziehen, ist es wichtig, im Voraus zu wissen, was die Ergebnisse über Ihr Risiko aussagen können und was nicht. Gentests sind nicht perfekt. Für manche Menschen liefern die Tests keine klaren Antworten. Deshalb ist ein Gespräch mit einem genetischen Berater oder einem Fachmann für Krebsgenetik wichtig, auch bevor Sie sich testen lassen.
Die Ergebnisse der Gentests können wie folgt lauten:
- Positiv für eine Mutation, auf die getestet wurde. Wenn dies der Fall ist, können Sie möglicherweise Maßnahmen ergreifen, um Ihr Risiko für Brustkrebs (oder andere Krebsarten) zu senken. Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, kann sich ein positives Ergebnis auf Ihre Behandlungsmöglichkeiten auswirken.
- Negativ für die Mutation(en), auf die getestet wurde. Es kann beruhigend sein, zu erfahren, dass der Test keine Mutation gefunden hat, die Ihr Risiko erhöht. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass die Ergebnisse von Gentests nicht immer eine Garantie dafür sind, dass Sie kein erhöhtes Risiko haben. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie eine andere Mutation haben, auf die Sie nicht getestet wurden.
- Nicht eindeutig. In manchen Fällen kann der Test nicht mit Sicherheit sagen, ob Sie eine Genmutation haben.
- Positiv für eine Variante unbekannter Bedeutung (VUS). Das bedeutet, dass der Test eine Genveränderung (Variante) gefunden hat, aber es ist nicht klar, ob diese bestimmte Veränderung Ihr Risiko beeinflusst.
Um mehr über diese verschiedenen Arten von Testergebnissen zu erfahren, siehe Was passiert bei einem Gentest zum Krebsrisiko?
Die Ergebnisse von Gentests können manchmal komplex oder verwirrend sein, weshalb es wichtig ist, sie mit einem genetischen Berater oder Krebsgenetiker durchzusprechen. Er kann Ihnen erklären, was sie für Sie (und möglicherweise auch für andere Familienmitglieder) bedeuten könnten.
Genetische Tests, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind
Einige Gentests sind jetzt direkt für die Öffentlichkeit erhältlich, aber es gibt einige Bedenken bei diesen Tests. So wurde beispielsweise ein Test, der eine kleine Anzahl von BRCA1- und BRCA2-Genmutationen nachweist, von der FDA zugelassen. Es gibt jedoch mehr als 1.000 bekannte BRCA-Mutationen. Das bedeutet, dass es viele BRCA-Mutationen gibt, die durch diesen Test nicht erkannt werden. Eine Frau mit einem negativen Testergebnis könnte davon ausgehen, dass sie sich keine Sorgen um ihr Risiko machen muss, obwohl sie in Wirklichkeit noch eine andere BRCA-Mutation haben könnte.
In unserem Abschnitt über Genetik und Krebs finden Sie weitere Informationen über genetische Mutationen und Tests darauf.