Fælles blodprøver ved hæmokromatose
Serum jern giver os et overblik over det aktuelle niveau af jern i vores blodbanen. Serumjern er ikke “frit jern”, men derimod mængden af jern bundet til transferrin i vores blod. Serumjernniveauet kan svinge op og ned, og derfor er det ikke så pålideligt som nogle andre test til diagnosticering eller overvågning af hæmokromatose som nogle andre test. En engangsundersøgelse af let forhøjet serumjern er ikke nok til at diagnosticere hæmokromatose, da andre årsager kan få serumjernniveauet til at stige, f.eks. betændelse eller infektion.
Ferritinniveauet, der nogle gange kaldes “opbevaringsformen af jern”, er den mest betydningsfulde laboratorieundersøgelse til at overvåge tilstanden af din tilstand og fremskridtene i din behandling. Laboratorieprøven for ferritin tjener som en vigtig måde at vurdere jernniveauet i kroppen og cellerne på. Ferritins opgave er at binde sig til overskydende jern i blodet og derved reducere det skadelige oxidationspotentiale og giftigheden af frit jern. Ferritin kan også stige i perioder med infektion, betændelse eller leversygdom. Forhøjet ferritin afspejler dog oftest en tilstand af overskud af jern og bliver en vigtig markør til vurdering af hæmokromatose.
Transferrinmætning er et forhold mellem serumjern og den samlede jernbindingskapacitet (ganget med 100). Denne værdi repræsenterer den procentvise andel af, hvor meget jern der er bundet til blodproteinet transferrin. Fordi kroppen hele tiden optager mere jern fra maden, end den har brug for ved jernoverbelastning, er der en konstant tilstrømning af jern til blodet. Transferrin forsøger at holde trit med dette overskud ved hurtigt at binde og transportere jern til cellerne. Jo mere jern der er i kroppen, jo mere jern er der bundet til transferrin, og jo mere “mættet” med jern bliver transferrinet derfor. Dette er grunden til, at forhøjet transferrinmætning er positivt korreleret med hæmokromatose og ofte er det første tegn på, at en person kan have jernoverbelastning.
Umættet/ubundet jernbindingskapacitet (UIBC)- Dette er mængden af frit jern i blodet, som er ubundet og forårsager oxidativ skade. I den ubundne form er overskydende jern giftigt for vores væv og organer. Frit jern er en “pro-oxidant” og skaber frie radikaler, der vil ødelægge vores cellers sunde funktion.
Total Iron-Binding Capacity (TIBC) måler, som du måske gætter, blodets tilgængelige evne til at binde jern.
HFE-genblodprøven bestemmer, om en persons DNA indeholder en af de betydelige variationer, der er forbundet med hæmokromatose: C282Y og H63D.
Dertil kommer følgende standardblodprøver for leverfunktion, som er et ofte påvirket organ ved hæmokromatose:
- AST & ALT- Disse er de mest almindeligt testede leverenzymer. Hvis der er skader på levercellerne, kan disse enzymer være forhøjede i blodet.
- ALP & GGT- Andre levermarkører, der kan testes. Hvis galdeflowet fra leveren er nedsat, kan disse enzymer være forhøjede i blodet.
- Triglycerider, kolesterol, blodsukker- Disse metaboliske markører kan stige af en række årsager, herunder nedsat leverfunktion.
Hvad betyder testresultater for hæmokromatose?
Mange patienter, der har mistanke om, at de måske har jernoverbelastning, eller som har familiemedlemmer, der er blevet diagnosticeret, kan dele deres bekymringer med lægerne og bede dem om at køre et jernpanel. Et komplet jernpanel omfatter typisk:
- Ferritin
- Transferrinmætning %
- Serumjern
- TIBC/UIBC
Disse testes alle via en rutinemæssig blodprøve og er mest nøjagtige, hvis de udføres fastende.
Et jernpanel vil vurdere dit serumjern og din TIBC (Total Iron Binding Capacity), samt de to tests, som jeg finder mest nyttige: Ferritin og Transferrin Saturation %.
Ferritin er en måling af det lagrede jern i cellerne. Jern i vores celler er det mest skadelige for vores sundhed på lang sigt, derfor er ferritin ekstremt vigtigt at forstå. Mistanken stiger ved et ferritin på over 300 hos mænd og over 200 hos kvinder.
Når ferritinniveauet stiger over 1.000, overvejes en leverbiopsi, da leveren er det mest sårbare organ over for påvirkningerne af genetisk hæmokromatose.
Transferrinmætning (TS%) er et forhold mellem serumjern og den samlede jernbindingskapacitet (ganget med 100), og denne værdi repræsenterer, hvor meget jern der er i en bundet form. Når procentdelen af bundet jern stiger dramatisk, repræsenterer det et system, der er overbelastet med jern.
Når TS% er større end 50 % hos mænd og større end 45 % hos kvinder (ved 2 lejligheder), tyder dette resultat på genetisk hæmokromatose.
Flere gange finder lægerne det måske ikke nødvendigt at springe direkte til den genetiske test, men hvis du ved, at det går igen i din familie, kan din læge måske køre den genetiske test samtidig. Andre gange udføres genetikken, efter at der er kommet unormale tal frem i jernpanelet.
Hvad sker der, hvis min læge ikke vil udføre disse test for mig?
Jeg har fået dette spørgsmål meget ofte. Nogle mennesker passer ikke på den typiske profil, så deres læge mener ikke, at det er nødvendigt. Eller din læge er måske ikke bekendt med hæmokromatose-testning.
I det tilfælde har jeg en alternativ mulighed at tilbyde. Vi har indgået et samarbejde med DirectLabs, en præcis, fortrolig og billig udbyder af laboratorieprøver (kun tilgængelig i USA).
Læs mere om, hvordan DirectLabs kan hjælpe dig med at få de prøver, du har brug for, til en overkommelig pris.
Bottom Line About Hemochromatosis Lab Tests
Hæmochromatoseprøver er vigtige af mange årsager.
Jeg hører hele tiden fra folk, der har mistanke om, at de måske har jernoverbelastning, men som aldrig er blevet testet.
Måske endnu mere almindelig er historien om en person, der er diagnosticeret med arvelig hæmokromatose, men hvis familiemedlemmer endnu ikke er blevet tjekket.
I begge tilfælde kan laboratorieundersøgelser være et vigtigt første skridt til at identificere den grundlæggende årsag til for meget jern. Når en person har fået den rette hæmokromatoseundersøgelse, kan vedkommende derefter gå i gang med at tage de nødvendige skridt for at blive sundere.