Muskeldystrofi

• Større tekststørrelseStørre tekststørrelseStørre tekststørrelseRegulær tekststørrelse

Hvad er muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) er en genetisk sygdom, som gradvist svækker kroppens muskler. Den skyldes forkert eller manglende genetisk information, som forhindrer kroppen i at lave de proteiner, der er nødvendige for at opbygge og vedligeholde sunde muskler.

Et barn, der får diagnosen MD, mister gradvist evnen til at gøre ting som at gå, sidde oprejst, trække vejret let og bevæge arme og hænder. Denne tiltagende svaghed kan føre til andre sundhedsproblemer.

Der findes flere hovedformer af muskeldystrofi, som kan påvirke musklerne i varierende grad. I nogle tilfælde begynder MD at forårsage muskelproblemer i spædbarnsalderen; i andre tilfælde viser symptomerne sig først i voksenalderen.

Der findes ingen kur mod MD, men forskerne lærer hurtigt mere om, hvordan man kan forebygge og behandle det. Lægerne arbejder også på at forbedre muskel- og ledfunktionen og bremse muskelforringelsen, så personer med MD kan leve så aktivt og uafhængigt som muligt.

Hvad er de første symptomer på muskeldystrofi?

Mange børn med muskeldystrofi følger et normalt udviklingsmønster i løbet af deres første leveår. Men med tiden udvikler de problemer med bevægelsen. Et barn, der har MD, kan begynde at snuble, vralte, have svært ved at gå op ad trapper og gå på tæer (gå på tæerne uden at hælene rammer gulvet). Et barn kan begynde at have svært ved at rejse sig fra en siddende stilling eller have svært ved at skubbe ting, f.eks. en vogn eller en trehjulet cykel.

Børn med MD udvikler ofte forstørrede lægmuskler (kaldet læg-pseudohypertrofi), da muskelvæv bliver ødelagt og erstattet af fedt.

Hvordan diagnosticeres muskeldystrofi?

Når lægen først får mistanke om, at et barn har muskeldystrofi, vil lægen foretage en fysisk undersøgelse, optage en familiehistorie og spørge om eventuelle problemer – især dem, der påvirker musklerne – som barnet måtte have.

Lægen kan desuden foretage prøver for at se, hvilken type MD der er tale om, og for at udelukke andre sygdomme, der kan forårsage problemet. Disse kan omfatte en blodprøve for at måle niveauerne af kreatinkinase i serum, et enzym, der frigives i blodet, når muskelfibre nedbrydes. Høje niveauer indikerer, at noget forårsager muskelskader.

Lægen kan også foretage en blodprøve for at kontrollere DNA’et for genfejl eller foretage en muskelbiopsi. Ved en muskelbiopsi fjerner lægen kirurgisk en lille prøve af musklen og ser på den i mikroskopet. Muskelcellerne hos en person med MD har ændringer i udseende og kan have lave niveauer af dystrofin, et protein, der hjælper muskelcellerne med at holde deres form og længde.

Hvad er nogle typer af muskeldystrofi?

De forskellige typer af muskeldystrofi påvirker forskellige sæt muskler og forårsager forskellige grader af muskelsvaghed.

• Duchenne muskeldystrofi, den mest almindelige form for muskeldystrofi. Den gør kroppens muskler gradvist svagere.
• Becker-muskeldystrofi, som giver mindre alvorlige symptomer end Duchenne MD.
• Myotonisk dystrofi, også kendt som Steinerts sygdom, er den mest almindelige form for MD hos voksne, selv om halvdelen af alle tilfælde diagnosticeres hos personer under 20 år. De vigtigste symptomer omfatter muskelsvaghed, myotoni (hvor musklerne har problemer med at slappe af, når de har trukket sig sammen) og muskelsvind (når musklerne skrumper med tiden).
• Limb-girdle muskeldystrofi rammer drenge og piger i lige høj grad. Symptomerne begynder normalt, når børnene er mellem 8 og 15 år gamle. Denne form udvikler sig langsomt og påvirker bækken-, skulder- og rygmusklerne. Sværhedsgraden af muskelsvagheden varierer – nogle børn har kun en let svaghed, mens andre børn udvikler alvorlige handicaps og som voksne er nødt til at bruge kørestol.
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi kan ramme både drenge og piger, og symptomerne viser sig normalt først i teenageårene. Den har en tendens til at udvikle sig langsomt. Muskelsvagheden udvikler sig først i ansigtet, hvilket gør det svært for et barn at lukke øjnene, fløjte eller puste kinderne op. Skulder- og rygmusklerne bliver gradvist svage, og børnene har problemer med at løfte genstande eller løfte hænderne over hovedet. Med tiden kan ben- og bækkenmusklerne også miste styrke.

Pleje af et barn med MD

Der findes endnu ingen kur mod MD, men lægerne arbejder på at forbedre muskel- og ledfunktionen og bremse muskelnedbrydningen.

Hvis dit barn diagnosticeres med MD, vil et team af medicinske specialister arbejde sammen med dig og din familie, herunder: en neurolog, ortopædkirurg, lungelæge, fysio- og ergoterapeut, sygeplejerske, kardiolog, registreret diætist og en socialrådgiver.

Muskeldystrofi er ofte degenerativ, hvilket betyder, at det langsomt påvirker flere organer og ikke kan vendes. Så børn kan gennemgå forskellige stadier, efterhånden som den udvikler sig, og har brug for forskellige former for behandling. I de tidlige stadier anvendes ofte fysioterapi, ledbøjninger og medicin.

I de senere stadier kan lægerne bruge hjælpemidler som f.eks:

• fysioterapi og afstivning for at forbedre fleksibiliteten
• motoriske kørestole og scootere for at forbedre mobiliteten
• en respirator for at støtte vejrtrækningen
• robotter for at hjælpe med de daglige rutiner opgaver

Fysisk terapi og støtte

Fysisk terapi kan hjælpe et barn med at bevare muskeltonus og reducere sværhedsgraden af ledkontrakturer med øvelser, der holder musklerne stærke og leddene fleksible.

En fysioterapeut bruger også afstivning til at hjælpe med at forebygge ledkontrakturer, en stivhed i musklerne nær leddene, som kan gøre det sværere at bevæge sig og kan låse leddene i smertefulde stillinger. Ved at give ekstra støtte på de helt rigtige steder kan støttebinding forlænge den tid, et barn med MD kan gå selvstændigt.

Rygmarvsfusion

Mange børn med Duchenne- og Becker-formerne af MD udvikler alvorlig skoliose – en S- eller C-formet krumning af rygsøjlen, der skyldes rygmuskler, der er for svage til at holde rygsøjlen oprejst.

Nogle børn med alvorlige tilfælde gennemgår en rygmarvsfusion, en operation, der kan reducere smerter og mindske krumningen, så barnet kan sidde oprejst og komfortabelt i en stol. Denne operation sikrer, at rygsøjlens krumning ikke har en indvirkning på vejrtrækningen. Normalt kræver en rygmarvsfusionsoperation kun et kort hospitalsophold.

Respiratorisk behandling

Mange børn med muskeldystrofi har også svækkede hjerte- og åndedrætsmuskler. Som følge heraf kan de ikke hoste slim ud og udvikler nogle gange luftvejsinfektioner, som hurtigt kan blive alvorlige. God generel sundhedspleje og regelmæssige vaccinationer er særligt vigtige for børn med muskeldystrofi for at forebygge disse infektioner.

Hjælpemidler

En række nye teknologier kan give børn med muskeldystrofi uafhængighed og mobilitet.

Nogle børn med Duchenne MD kan bruge en manuel kørestol, når det bliver svært at gå. Andre går direkte over til en motoriseret kørestol, som kan udstyres til at opfylde deres behov, efterhånden som muskelforringelsen skrider frem.

Robotteknologier er også under udvikling for at hjælpe børn med at bevæge deres arme og udføre aktiviteter i dagligdagen.

Hvis dit barn ville have gavn af et teknologisk hjælpemiddel, kan du kontakte din lokale afdeling af Muscular Dystrophy Association for at spørge om økonomisk hjælp, der kan være tilgængelig. I nogle tilfælde dækker sygeforsikringsselskaberne udgifterne til disse hjælpemidler.

Søgningen efter en kur

Forskerne lærer hurtigt mere om, hvad der forårsager den genetiske lidelse, der fører til muskeldystrofi, og om mulige behandlinger af sygdommen.

For at få mere at vide om den mest aktuelle forskning i MD kan du kontakte den lokale afdeling af Muscular Dystrophy Association eller tale med din læge, som også kan fortælle dig om kliniske forsøg med MD.