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筋ジストロフィーとは
筋ジストロフィー（MD）は体の筋肉が次第に弱まる遺伝性疾患です。 MDと診断された子どもは、歩く、正座する、呼吸する、腕や手を動かすといった能力が徐々に失われていきます。 この弱さの増大は、他の健康問題につながる可能性があります。
筋ジストロフィーにはいくつかの主要な形態があり、程度の差こそあれ、筋肉に影響を及ぼします。 いくつかのケースでは、MDは幼児期に筋肉の問題を引き起こし始め、他のケースでは、症状は成人するまで現れません。
MDの治療法はありませんが、研究者はすぐにそれを防止し、治療する方法についての詳細を学んでいます。
筋ジストロフィーの最初の症状は何ですか？
筋ジストロフィーを持つ多くの子供は、人生の最初の数年間は正常な発達パターンをたどります。 しかし、やがて運動に関する問題が生じてきます。 MDを持つ子供は、つまずき、よちよち歩き、階段を上るのが難しく、つま先歩き（かかとを床につけずにつま先で歩く）をし始めるかもしれません。 MDの子どもは、座った状態から立ち上がったり、ワゴンや三輪車などの物を押すのに苦労するようになるかもしれません。
筋肉組織が破壊されて脂肪に置き換わるので、ふくらはぎの筋肉が肥大する（ふくらはぎ偽肥大といいます）ことがよくあります
筋ジストロフィーはどのようにして診断されますか？
最初に筋ジストロフィーを疑った場合、医師は身体検査を行い、家族歴を調べ、その子が抱えているかもしれない問題（特に筋肉に影響を及ぼす問題）について質問します。 これらは、血清クレアチンキナーゼ、筋線維が分解しているときに血流に放出される酵素のレベルを測定するための血液検査を含むかもしれません。
医師はまた、遺伝子の欠陥についてDNAをチェックするために血液検査を行うか、または筋肉の生検を行うことがあります。 筋肉生検では、医師は外科的に筋肉の小さなサンプルを取り出し、顕微鏡でそれを見ます。 MDの人の筋肉細胞は、外観の変化があり、ジストロフィン、筋肉細胞がその形と長さを維持するのに役立つタンパク質の低レベルを持っている可能性があります。 体の筋肉が徐々に弱くなる。
MDの子供の世話
MDの治療法はまだありませんが、医師は筋肉と関節機能を改善し、筋肉の劣化を遅らせるために努力しています。
お子さんがMDと診断されたら、神経科医、整形外科医、呼吸器科医、理学療法士、作業療法士、看護師、心臓専門医、登録栄養士、ソーシャルワーカーなど、専門家のチームがご家族と協力して治療に当たります。 そのため、子どもたちは進行に伴いさまざまな段階を経て、さまざまな種類の治療が必要になることがあります。 初期の段階では、理学療法、関節装具、薬物療法がよく行われます。
後期には、医師は以下のような補助器具を使用することがあります。
- 柔軟性を高めるための物理療法や装具
- 移動性を高めるための電動車椅子やスクーター
- 呼吸をサポートする人工呼吸器
- 日常の作業をサポートするロボット
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などの補助器具を使用することもあります。
理学療法と装具
理学療法は、筋力を維持し、関節の柔軟性を保つ運動で関節拘縮の程度を軽減するのに役立つことがあります。
理学療法士はまた、関節拘縮（関節付近の筋肉が硬くなり、動きにくくなり、関節が痛みを伴う位置にロックされること）の予防を助けるために、ブレースを使用します。 適切な場所に余分なサポートを提供することによって、装具は、MD の子供が独立して歩くことができる時間を延長することができます。
Spinal Fusion
デュシャンヌおよびベッカー型の MD を持つ多くの子供は、重度の側湾症 – 背骨をまっすぐに保持するにはあまりにも弱い背筋によって引き起こされる、S または C 形状の脊椎の湾曲を発症しています。
重度のケースを持つ一部の子供たちは、脊椎固定術を受け、痛みを軽減し、湾曲を少なくして、子供が直立して快適に椅子に座れるようにすることができます。 この手術は、脊椎の湾曲が呼吸に影響を与えないようにするものです。 通常、脊椎固定術は短期間の入院で済みます。
呼吸ケア
筋ジストロフィーの子どもの多くは、心臓や呼吸器の筋肉も弱っています。 その結果、痰を吐き出すことができず、時には呼吸器感染症を発症し、すぐに重症化することもあります。
補助器具
さまざまな新しい技術により、筋ジストロフィーの子供たちに自立と移動を提供することができます。
あなたの子供が支援技術装置の恩恵を受けるとしたら、筋ジストロフィー協会の地元の支部に連絡して、利用できるかもしれない資金援助について尋ねてください。
治療法の探求
研究者は、筋ジストロフィーにつながる遺伝的障害の原因や、この病気の可能な治療法について、急速に解明を進めています。
MDに関する最新の研究については、筋ジストロフィー協会の地方支部に問い合わせるか、医師に相談すると、医師もMDに関する臨床試験について教えてくれます。 Rupal Christine Gupta, MD