Portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme

Om sjældne sygdomme

Hvad er en sjælden sygdom?

Sjældne sygdomme er sygdomme, der rammer et lille antal mennesker sammenlignet med den almindelige befolkning, og der rejses specifikke spørgsmål i forbindelse med deres sjældenhed. I Europa anses en sygdom for at være sjælden, når den rammer 1 person pr. 2000 personer. En sygdom kan være sjælden i en region, men almindelig i en anden. Dette er tilfældet med thalassæmi, som er en genetisk betinget anæmi, der er sjælden i Nordeuropa, men hyppig i Middelhavsområdet. “Periodisk sygdom” er sjælden i Frankrig, men almindelig i Armenien. Der findes også mange almindelige sygdomme, hvis varianter er sjældne.

Hvor mange sjældne sygdomme findes der?

Der findes tusindvis af sjældne sygdomme. Til dato er der blevet opdaget seks til syvtusind sjældne sygdomme, og nye sygdomme beskrives jævnligt i den medicinske litteratur. Antallet af sjældne sygdomme afhænger også af den grad af specificitet, der anvendes ved klassificeringen af de forskellige enheder/lidelser. Indtil nu er en sygdom inden for lægevidenskaben blevet defineret som en ændring af sundhedstilstanden, der viser sig som et unikt mønster af symptomer med en enkelt behandling. Hvorvidt et mønster betragtes som unikt afhænger helt og holdent af det definitionsniveau, der anvendes i vores analyse. Jo mere præcis vores analyse er, jo mere opdager vi visse nuancer. Denne kompleksitet afspejles i Orphanets forskellige klassifikationer.

Hvad er de sjældne sygdommes oprindelse og karakteristika?

Som næsten alle genetiske sygdomme er sjældne sygdomme, er det ikke alle sjældne sygdomme, der er genetiske sygdomme. Der findes også meget sjældne former for infektionssygdomme, som f.eks. autoimmune sygdomme og sjældne kræftformer. I dag er årsagen til mange sjældne sygdomme stadig ukendt.

Sjældne sygdomme er alvorlige, ofte kroniske og fremadskridende, sygdomme. For mange sjældne sygdomme kan der observeres tegn ved fødslen eller i barndommen, som det er tilfældet med proximal spinal muskelatrofi, neurofibromatose, osteogenesis imperfecta, chondrodysplasi eller Rettsyndrom. Over 50 % af de sjældne sygdomme viser sig imidlertid først i voksenalderen, f.eks. Huntingtons sygdom, Crohns sygdom, Charcot-Marie-Toothdisease, amyotrofisk lateralsklerose, Kaposi-sarkom eller skjoldbruskkirtelkræft.

Hvad er de medicinske og sociale konsekvenser af disse sygdommes sjældenhed?

Feltet for sjældne sygdomme lider af et underskud af medicinsk og videnskabelig viden. Læger, forskere og politikere har længe været uvidende om sjældne sygdomme, og indtil for ganske nylig var der ingen egentlig forskning eller folkesundhedspolitik vedrørende spørgsmål i forbindelse med området. Der findes ingen kur mod de fleste sjældne sygdomme, men den rette behandling og lægehjælp kan forbedre livskvaliteten for de berørte personer og forlænge deres forventede levetid. Der er allerede gjort imponerende fremskridt i forbindelse med visse sygdomme, hvilket viser, at vi ikke må opgive kampen, men tværtimod fortsætte og øge indsatsen inden for forskning og social solidaritet.

De, der rammes af disse sygdomme, står alle over for de samme vanskeligheder i deres søgen efter en diagnose, relevante oplysninger og korrekt vejledning til kvalificerede fagfolk. Der rejses ligeledes specifikke spørgsmål vedrørende adgang til sundhedspleje af høj kvalitet, generel social og medicinsk støtte, effektiv kontakt mellem hospitaler og almen praksis samt faglig og social integration og uafhængighed.

De, der er ramt af sjældne sygdomme, er også mere psykologisk, socialt, økonomisk og kulturelt sårbare. Disse vanskeligheder kan overvindes ved hjælp af passende politikker. På grund af manglen på tilstrækkelig videnskabelig og medicinsk viden bliver mange patienter ikke diagnosticeret, og deres sygdom forbliver uidentificeret. Det er disse mennesker, der lider mest under vanskelighederne med at modtage passende støtte.

Hvilke fremskridt forventes der med hensyn til diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme?

For alle sjældne sygdomme kan videnskaben give nogle svar. Hundredvis af sjældne sygdomme kan nu diagnosticeres ved hjælp af en biologisk prøvetest. Viden om disse sygdommes naturlige historie forbedres ved oprettelsen af registre. Forskere arbejder i stigende grad sammen i netværk for at dele resultaterne af deres forskning og gøre mere effektive fremskridt. Nye forhåbninger opstår med de perspektiver, som de europæiske og nationale politikker i mange europæiske lande giver på området for sjældne sygdomme.

Hvordan kan jeg få oplysninger om en bestemt sygdom?