About RareDiseases
What is a rare disease?
Rare diseases are diseases which affect a small number of peoplecompared to the general population and specific issues are raised inrelation to their rarity. W Europie choroba jest uważana za rzadką, gdy dotyka 1 osobę na 2000. Choroba może być rzadka w jednym regionie, ale powszechna w innym. Tak jest w przypadku talasemii, anemii pochodzenia genetycznego, która jest rzadka w Europie Północnej, ale częsta w regionie śródziemnomorskim. Choroba okresowa” jest rzadka we Francji, ale powszechna w Armenii. Istnieje również wiele wspólnych chorób, których warianty są rzadkie.
Ile jest rzadkich chorób?
Istnieją tysiące rzadkich chorób. Do tej pory odkryto sześć do siedmiu tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Liczba chorób rzadkich zależy również od stopnia szczegółowości klasyfikacji poszczególnych jednostek chorobowych. Dotychczas w medycynie chorobę definiuje się jako zmianę stanu zdrowia, która objawia się unikalnym wzorcem objawów, dającym się leczyć jednym sposobem. To, czy dany wzorzec zostanie uznany za unikalny, zależy wyłącznie od poziomu zdefiniowania naszej analizy. Im dokładniejsza jest nasza analiza, tym bardziej zauważamy pewne niuanse. Ta złożoność jest odzwierciedlona w różnych klasyfikacjach dostarczonych przez Orphanet.
Jakie są początki i cechy rzadkich chorób?
Prawie wszystkie choroby genetyczne są rzadkimi chorobami, ale nie wszystkie rzadkie choroby są chorobami genetycznymi. Istnieją również bardzo rzadkie formy chorób zakaźnych, takich jak choroby autoimmunologiczne i rzadkie nowotwory. Obecnie, przyczyna pozostaje nieznana dla wielu rzadkich chorób.
Rzadkie choroby są poważne, często przewlekłe i postępujące, choroby. W przypadku wielu rzadkich chorób objawy można zaobserwować po urodzeniu lub w dzieciństwie, tak jak w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni, neurofibromatozy, osteogenezy niedoskonałej, chondrodysplazji lub zespołu Retta. Jednak ponad 50% chorób rzadkich ujawnia się w wieku dorosłym, np. choroba Huntingtona, choroba Crohna, choroba Charcota-Marie-Toothdisease, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego czy rak tarczycy.
Jakie są medyczne i społeczne konsekwencje rzadkości tych chorób?
Dziedzina chorób rzadkich cierpi na deficyt wiedzy medycznej i naukowej. Przez długi czas lekarze, badacze i decydenci polityczni nie byli świadomi istnienia rzadkich chorób, a do niedawna nie prowadzono prawdziwych badań ani polityki w zakresie zdrowia publicznego dotyczącej kwestii związanych z tą dziedziną. Na większość rzadkich chorób nie ma lekarstwa, ale odpowiednie leczenie i opieka medyczna mogą poprawić jakość życia osób nimi dotkniętych i wydłużyć ich przewidywaną długość życia. W przypadku niektórych chorób poczyniono już imponujące postępy, co pokazuje, że nie wolno nam rezygnować z walki, lecz przeciwnie, kontynuować i zwiększać wysiłki w dziedzinie badań i solidarności społecznej.
Osoby dotknięte tymi chorobami napotykają podobne trudności w poszukiwaniu diagnozy, odpowiednich informacji i właściwego ukierunkowania na wykwalifikowanych specjalistów. Podnoszone są również specyficzne kwestie dotyczące dostępu do wysokiej jakości opieki zdrowotnej, ogólnego wsparcia społecznego i medycznego, skutecznej współpracy między szpitalami i gabinetami lekarskimi, a także integracji i niezależności zawodowej i społecznej.
Osoby dotknięte rzadkimi chorobami są również bardziej wrażliwe pod względem psychologicznym, społecznym, ekonomicznym i kulturowym. Trudności te można przezwyciężyć dzięki odpowiedniej polityce. Ze względu na brak wystarczającej wiedzy naukowej i medycznej, wielu pacjentów nie jest diagnozowanych, a ich choroby pozostają niezidentyfikowane. Są to osoby, które najbardziej cierpią z powodu trudności w otrzymaniu odpowiedniego wsparcia.
Jaki postęp przewiduje się w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób?
W przypadku wszystkich rzadkich chorób nauka może dostarczyć pewnych odpowiedzi. Setki rzadkich chorób można obecnie zdiagnozować za pomocą badania próbki biologicznej. Wiedza na temat historii naturalnej tych chorób jest lepsza dzięki tworzeniu rejestrów. Naukowcy coraz częściej współpracują w ramach sieci, aby dzielić się wynikami swoich badań i skuteczniej je rozwijać. Nowe nadzieje pojawiają się wraz z perspektywami oferowanymi przez politykę europejską i krajową w wielu krajach europejskich w dziedzinie rzadkich chorób.