Beschreibung der Erkrankung
Mikrophthalmus ist eine Augenerkrankung, die vor der Geburt auftritt. Bei dieser Erkrankung sind ein oder beide Augäpfel abnormal klein. Bei manchen Menschen scheint der Augapfel ganz zu fehlen, aber auch in diesen Fällen ist in der Regel noch etwas Augengewebe vorhanden. Schwerer Mikrophthalmus ist von einem anderen Zustand, dem Anophthalmus, zu unterscheiden, bei dem sich überhaupt kein Augapfel bildet. Die Begriffe Anophthalmie und schwerer Mikrophthalmus werden jedoch häufig synonym verwendet. Mikrophthalmie kann, muss aber nicht zu einem erheblichen Sehverlust führen. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankungen, aber es stehen zahlreiche Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Bei leichtem oder mittlerem Mikrophthalmus ist keine Behandlung erforderlich. Bei Anophthalmus werden Prothesen verwendet sowie Operationen zur Erweiterung der Lidspalte (Öffnung des Auges zwischen Ober- und Unterlid) und der Orbita (knöcherne Augenhöhle). Die rekonstruktive Chirurgie wird in der Regel etwas später in der Kindheit durchgeführt, um das Wachstum der Gesichtsknochen zu ermöglichen, obwohl einige Voroperationen auch schon früher durchgeführt werden können. Menschen mit Mikrophthalmus können auch andere Augenanomalien haben, darunter eine Trübung der Augenlinse (Katarakt) und eine verengte Augenöffnung (verengte Lidspalte). Außerdem können die Betroffenen eine Anomalie aufweisen, die als Mikrokornea bezeichnet wird und bei der die klare vordere Abdeckung des Auges (Hornhaut) klein und abnormal gekrümmt ist. Bei einem Drittel bis der Hälfte der Betroffenen ist die Mikrophthalmie Teil eines Syndroms, das auch andere Organe und Gewebe im Körper betrifft. Mikrophthalmie tritt bei etwa 1 von 10.000 Personen auf. Unser Programm verfolgt Anophthalmus/Mikrophthalmus bei Lebendgeburten in ausgewählten Bezirken seit 2005 und weitet sich allmählich auf den gesamten Bundesstaat aus.
- Anhand der Daten von Geburten in den Bezirken Hennepin und Ramsey zwischen 2012 und 2016 haben wir festgestellt, dass etwa 1,6 Babys pro 10.000 Geburten mit Anophthalmus/Mikrophthalmus geboren wurden.
- Anhand dieser Daten schätzen wir, dass in Minnesota jedes Jahr etwa 11 Babys mit Anophthalmus/Mikrophthalmus geboren werden.
Elternaufklärung und -unterstützung sind wichtig, und lokale, regionale und nationale Organisationen können sehr hilfreich sein.