Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine der häufigsten, lebensbedrohlichen Erbkrankheiten. Bei ADPKD bilden sich in beiden Nieren mit Flüssigkeit gefüllte Zysten, die sich vergrößern und schließlich zu Nierenversagen führen. ADPKD ist die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen, und mehr als 50 Prozent der Menschen mit ADPKD entwickeln bis zum Alter von 50 Jahren ein Nierenversagen. Lebensjahr ein Nierenversagen. Sobald eine Person ein Nierenversagen hat, sind Dialyse oder eine Transplantation die einzigen Optionen.
ADPKD ist eine schmerzhafte Krankheit, die die Lebensqualität beeinträchtigt. Die durchschnittliche Größe einer typischen Niere entspricht der Größe einer menschlichen Faust. Polyzystische Nieren können sehr viel größer werden, manche werden so groß wie ein Fußball und wiegen bis zu 30 Pfund pro Stück.
Im Gegensatz zu einigen genetisch bedingten Krankheiten überspringt ADPKD keine Generation, d. h. es sind oft viele Menschen in einer Familie betroffen. Bei etwa 10 Prozent der Menschen, bei denen ADPKD diagnostiziert wird, gibt es keine familiäre Vorbelastung für die Krankheit, da sie sich als spontane (neue) Mutation entwickelt. Sobald eine Person ADPKD hat, selbst durch eine spontane Mutation, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie die Krankheit an jedes ihrer Kinder weitergibt.