Tilan kuvaus
Microphthalmia on silmäsairaus, joka ilmenee ennen syntymää. Tässä tilassa toinen tai molemmat silmämunat ovat epänormaalin pieniä. Joillakin henkilöillä silmämuna voi näyttää puuttuvan kokonaan; näissäkin tapauksissa silmäkudosta on kuitenkin yleensä jäljellä. Vaikea mikrotalmia on erotettava toisesta tilasta nimeltä anoftalmia, jossa silmämunaa ei muodostu lainkaan. Termejä anoftalmia ja vaikea mikrophthalmia käytetään kuitenkin usein vaihtelevasti. Mikrophthalmia voi johtaa merkittävään näön menetykseen tai ei. Näihin tiloihin ei ole parannuskeinoa, mutta monia hoitomuotoja on saatavilla. Lievä tai keskivaikea mikrotalmia ei vaadi hoitoa. Anophthalmiassa käytetään proteeseja sekä leikkauksia palpebral fissuresin (silmän aukko ylä- ja alaluomen välissä) ja orbitan (luinen silmäkuoppa) laajentamiseksi. Korjaava kirurgia tehdään yleensä hieman myöhemmin lapsuudessa, jotta kasvojen luut voivat kasvaa, vaikka joitakin alustavia leikkauksia saatetaan tehdä jo aiemmin. Mikrosilmäisyyttä sairastavilla voi olla myös muita silmäpoikkeavuuksia, kuten silmän linssin samentuminen (harmaakaihi) ja kaventunut silmän aukko (kaventunut palpebral fissure). Lisäksi sairastuneilla henkilöillä voi olla mikrosarveiskalvoksi kutsuttu poikkeavuus, jossa silmän kirkas etupeite (sarveiskalvo) on pieni ja epänormaalisti kaareva. Kolmasosalla tai puolella sairastuneista henkilöistä mikrosilmäisyys on osa oireyhtymää, joka vaikuttaa kehon muihin elimiin ja kudoksiin. Mikrosilmäisyyttä esiintyy noin yhdellä henkilöllä 10 000:sta. Ohjelmamme on seurannut anoftalmiaa/mikrotalmiaa elävänä syntyneiden keskuudessa tietyissä piirikunnissa vuodesta 2005 lähtien, ja se laajenee vähitellen osavaltion laajuiseksi.
- Käyttämällä Hennepinin ja Ramseyn piirikuntien asukkaiden vuosina 2012-2016 syntyneiden lasten tietoja havaitsimme, että noin 1,6 vauvalla oli anoftalmia/mikrotalmia 10 000 syntynyttä lasta kohden.
- Tämän tiedon perusteella arvioimme, että Minnesotassa syntyy vuosittain noin 11 vauvaa, joilla on anoftalmia/mikrophthalmia.
Vanhempien valistus ja tuki ovat olennaisen tärkeitä, ja paikallisista, alueellisista ja valtakunnallisista järjestöistä voi olla paljon apua.