Tarkista numerosi
HeFH aiheuttaa erittäin korkeita LDL- ja kokonaiskolesteroliarvoja. Lääkäri ottaa sinulta verikokeen selvittääkseen, mitkä ovat arvosi.
Normaali LDL-kolesterolipitoisuus on alle 130 milligrammaa desilitrassa (mg/dl). Mutta jos sinulla on HeFH, LDL-tasosi voi olla jopa 250 mg/dl.
Korkeiden kolesteroliarvojen lisäksi varo näitä muita heterotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian oireita:
Ksantoomia
Nämä ovat ihon alla olevia kyhmyjä, jotka muodostuvat, kun veressäsi oleva ylimääräinen kolesteroli pakkautuu yhteen. Ne ovat yleensä keltaisia tai oransseja.
Näet niitä todennäköisimmin jänteissäsi, erityisesti akillesjänteessä kantapään takaosassa ja käsien nivelissä.
Joskus näitä kasvaimia voi muodostua myös:
- Käsiin
- Kyynärpäihin
- Polviin
- Jalkoihin
- Pyllyyn
Jotkut ksantoomat voivat olla hyvin pieniä. Toiset voivat kasvaa jopa 3 tuuman kokoisiksi. Pienemmät kyhmyt voivat liittyä yhteen muodostaen suurempia kasvaimia. Ne eivät välttämättä aiheuta kipua, mutta se riippuu niiden sijainnista.
Akillesjännetulehdus
Kun ksantoomat muodostuvat akillesjänteeseen, ne voivat aiheuttaa akillesjännetulehduksen — kipua, jäykkyyttä ja turvotusta kantapään takaosassa.
Ksanteloomat
Näitä ovat ksantoomat, jotka kasvavat silmäluomille. Ne ovat keltaisia ja muodostuvat lähelle silmän sisäkulmaa, usein yläluomeen.
Se näkee yleensä samanmuotoisen kasvuston sekä vasemmassa että oikeassa silmäluomessa. Ne voivat suurentua ajan mittaan, ja ne voivat olla pysyviä.
Sarveiskalvon kaarevuus
Se on tila, jonka saat, kun kolesteroli muodostaa kerrostumia sarveiskalvosi – silmän etuosan peittävän kirkkaan suojakalvon – ulkopinnan ympärille.
Näyttää valkoiselta tai harmaalta renkaalta iiriksen ympärillä – silmän värillisessä osassa. Se ei vaikuta näkökykyyn.