ABOVE: MODIFIED FROM
© ISTOCK.COM, pe-art
Personalized medicine. Tarkkuuslääketiede. Genomilääketiede. Yksilöllistetty lääketiede. Kaikki nämä ilmaisut pyrkivät ilmaisemaan samanlaista visiota – todellisuutta, jossa lääkärit hoitavat jokaisen potilaan ainutlaatuisen biologian perusteella. Käsite on valmis mullistamaan kliinisen ja ennaltaehkäisevän hoidon. Mutta vaikka tämän uudenlaisen lääketieteen synnyttämiseen tähtäävät teknologiat kypsyvät, ilmiötä ympäröivä semantiikka kärsii yhä kasvukivuista.
Miksi meidän siis pitäisi kutsua sitä? Pitkän aikaa ”yksilöllistetty lääketiede” oli suosituin nimitys. Etenkin populaarilehdistössä tämä oli (ja on usein edelleen) haluttu ilmaisu kuvaamaan meneillään olevaa lääketieteellistä paradigman muutosta. Noin kahdeksan vuotta sitten National Institutes of Healthin johtajan koolle kutsuma komitea suositteli kuitenkin, että ”yksilöllistä lääketiedettä” ei enää käytettäisi, vaan se korvattaisiin ”täsmälääketieteellä”. Komitean mukaan tämä termi ”on epätodennäköisempää, että se tulkitaan väärin siten, että jokaista potilasta hoidetaan eri tavalla kuin jokaista toista potilasta.”
Toistaiseksi lähimpänä kaukaista päämäärää olemme päässeet potilaiden ryhmittelyllä alaryhmiin, useimmiten genetiikan perusteella. ”Genomilääketiede” luonnehtii tätä nykytilaa suorimmin, mutta termi näyttää jättävän huomiotta muut ainutlaatuiset ominaisuudet – ympäristötekijät, elämäntavat, mikrobiomit jne. – joita voidaan myös käyttää hoidon räätälöimiseksi tietylle potilaalle.
Tämän kuun lukukehysten kirjoittaja Eric Topol, Scripps Research Translational Institute -instituutin perustaja ja johtaja, kirjoitti vuonna 2014 ilmestyneessä Cell-arvosteluartikkelissa, että kaikki nämä fraasit olisi jätettävä pölyttymään, ja kannatti ”yksilöllistetyn lääketiedeopetuksen” käyttämistä niiden sijasta. Hänen mukaansa yksilö on tämän uuden kliinistä hoitoa koskevan lähestymistavan keskiössä. ”Olipa kyse sitten genomisekvenssistä tabletilla tai verenpaineen biosensorin tuloksista tai muusta fysiologisesta mittarista, joka näytetään älypuhelimessa”, Topol kirjoitti, ”digitaalinen konvergenssi biologian kanssa ankkuroi yksilön lopullisesti merkittävien tietojen lähteeksi, tietovirran kanavaksi ja tulevaisuuden lääketieteen tärkeimmäksi veturiksi, ellei jopa päävastuulliseksi ajuriksi.”
Termi ”yksilöllistetty lääketiede” sopii minulle oikein hyvin. Sana ”yksilöllinen” tuoksuu monogrammilliselta pyjamalta, ja ”tarkkuus” kuulostaa siltä, mitä kaikki tutkimus ja lääketiede pyrkii olemaan – tarkkuutta – laajuudestaan riippumatta. Mielestäni sanamuodolla on merkitystä, sillä jos lääketieteen halutaan muuttuvan The Scientist -lehden tässä numerossa esiteltyjen tutkimustyyppien avulla, se edellyttää, että laaja osa ihmiskunnasta osallistuu siihen. Ei vain niiltä ihmisiltä, jotka omistavat monogrammisia pyjamia.
Sana ”yksilöllistetty” keskittyy kliinisen hoidon tulevaisuuteen – ja sitä tukevaan ja edistävään tutkimukseen – yksilötasolla, rodusta, sosioekonomisesta asemasta tai maantieteellisestä sijainnista riippumatta. Siirtymällä pois sanonnoista, jotka aliarvioivat yksilöllistetyn lääketieteen mahdollisuuksia tai ehdottavat räätälöityjä hoitoja, jotka ovat saatavilla vain niille, joilla on varaa niihin, saattaisimme toteuttaa osallistavamman ja oikeudenmukaisemman lääketieteellisen vallankumouksen. Vaikka laajalle levinneiden sairauksien, kuten syövän, sydänsairauksien ja diabeteksen, esiintyvyydessä on havaittavissa eroja eri rotujen, tulotasojen ja maantieteellisten alueiden välillä, tämän uudenlaisen lääketieteen ei pitäisi olla.
Kävely paikallisessa sairaalassa tai klinikalla ja yksilöllisen hoidon saaminen tavallisiin vaivoihin voi olla vielä useiden vuosien päässä, mutta osallisuuteen liittyvät kysymykset on tärkeää ottaa huomioon jo nyt tutkijoiden rakentaessa lähestymistavan perustana olevia tietokantoja ja infrastruktuureja. Esimerkiksi genomitietokannat ovat tunnetusti vinoutuneet kohti eurooppalaista syntyperää olevia ihmisiä, mikä tarkoittaa, että ne voivat osaltaan kasvattaa jo nyt huolestuttavia etnisyyteen perustuvia eroja terveydenhuollossa. Tämä on alkanut muuttua, mutta osallisuutta on lisättävä edelleen, jotta voidaan luoda vankempi tietopohja, jonka varaan yksilöllistä kliinistä hoitoa voidaan rakentaa.
Tämän The Scientist -lehden tässä numerossa esittelemäsi henkilöt ovat eturintamassa yksilöllistetyn lääketieteen toteuttamisessa. Jatkamme heidän ponnistelujensa seuraamista ja niistä raportoimista, ja minä ainakin odotan innolla sitä päivää, jolloin voimme jakaa tarinoita ennennäkemättömistä voitoista, jolloin potilaat kaikista elämänalueista voivat hyödyntää uutta kliinisen tutkimuksen ja hoidon mallia.
Bob Grant
Päätoimittaja