Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD) on yksi yleisimmistä hengenvaarallisista geneettisistä sairauksista. ADPKD:ssä molempiin munuaisiin kehittyy ja suurenee nestetäytteisiä kystia, jotka lopulta johtavat munuaisten vajaatoimintaan. Se on neljänneksi yleisin munuaisten vajaatoiminnan syy, ja yli 50 prosentille ADPKD:tä sairastavista kehittyy munuaisten vajaatoiminta 50 ikävuoteen mennessä. Kun henkilöllä on munuaisten vajaatoiminta, dialyysi tai elinsiirto ovat ainoat vaihtoehdot.
ADPKD on kivulias sairaus, joka vaikuttaa elämänlaatuun. Tyypillisen munuaisen keskikoko on ihmisen nyrkin kokoinen. Polykystiset munuaiset voivat kasvaa paljon suuremmiksi, jotkut kasvavat jalkapallon kokoisiksi ja painavat jopa 30 kiloa kukin.
Toisin kuin jotkin perinnölliset sairaudet, ADPKD ei jätä sukupolvea väliin, mikä tarkoittaa, että se vaikuttaa usein moniin ihmisiin samassa perheessä. Noin 10 prosentilla ADPKD-diagnoosin saaneista henkilöistä ei ole suvussa esiintyvää tautia, vaan tauti kehittyy spontaanina (uutena) mutaationa. Kun henkilö sairastaa ADPKD:n, jopa spontaanin mutaation kautta, hänellä on 50 prosentin mahdollisuus siirtää tauti jokaiselle lapselleen.