Trisomia 13 ja trisomia 18 lapsilla

Mitä ovat trisomia 13 ja trisomia 18 lapsilla?

Trisomia 13 ja trisomia 18 ovat geneettisiä häiriöitä. Niihin kuuluu synnynnäisten vikojen yhdistelmä. Niihin kuuluu vakavia oppimisvaikeuksia ja terveysongelmia, jotka vaikuttavat lähes kaikkiin kehon elimiin.

Useimmat vauvat, jotka syntyvät trisomia 13:n tai 18:n kanssa, kuolevat 1-vuotiaana. Mutta jotkut vauvat, joilla on näitä häiriöitä, selviävät ensimmäisestä elinvuodesta. On vaikea ennustaa, kuinka kauan näitä häiriöitä sairastava lapsi voi elää. On olemassa muutamia raportteja vauvoista, joilla on trisomia 13 tai 18 ja jotka ovat selvinneet teini-ikään asti. Tämä on kuitenkin epätavallista.

Kromosomeja on 2 kappaletta eli pareja. Useimpien ihmisten soluissa on 23 kromosomiparia. Trisomia tarkoittaa, että henkilöllä on 3 kappaletta tiettyä kromosomia 2:n sijaan. Trisomia 13 tarkoittaa, että lapsella on 3 kopiota kromosomista numero 13. Trisomia 18 tarkoittaa, että lapsella on 3 kappaletta kromosomia numero 18.

Mikä aiheuttaa lapsella trisomia 13 ja trisomia 18?

Kun lapsi hedelmöittyy, normaali munasolu ja normaali siittiö alkavat 46 kromosomilla. Tämän jälkeen munasolu ja siittiösolu jakautuvat kahtia. Munasolussa ja siittiöissä on sitten kummassakin 23 kromosomia. Kun siittiö, jolla on 23 kromosomia, hedelmöittää munasolun, jolla on 23 kromosomia, vauvalla on silloin täydellinen 46 kromosomin sarja. Puolet on peräisin isältä ja puolet äidiltä.

Mutta joskus tapahtuu virhe, kun 46 kromosomia jaetaan kahtia. Munasolu tai siittiösolu saattaa säilyttää molemmat kopiot kromosomista numero 13 tai 18, eikä vain yhtä kopiota. Jos tämä munasolu tai siittiö hedelmöittyy, niin vauvalla on 3 kopiota kromosomista numero 13 tai 18. Jos vauvalla on kolme kopiota kromosomista numero 13, tätä kutsutaan trisomiaksi 13. Jos lapsella on 3 kopiota kromosomista numero 18, tätä kutsutaan trisomiaksi 18. Kromosomin numero 13 tai numero 18 ylimääräinen kopio on jokaisessa kehon solussa.

Joskus ylimääräinen kromosomi numero 13 tai numero 18 tai osa siitä kiinnittyy toiseen kromosomiin munasolussa tai siittiöissä. Tätä kutsutaan translokaatioksi. Tämä on ainoa trisomian 13 tai 18 muoto, joka voi periytyä vanhemmilta. Joillakin vanhemmilla voi olla tasapainoinen translokaatio. Tämä tarkoittaa, että kromosomi numero 13 tai 18 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Se ei kuitenkaan vaikuta heidän omaan terveyteensä.

Harvinaista muotoa kutsutaan mosaiikkiseksi trisomiaksi 13 tai 18. Tällöin tapahtuu virhe solunjakautumisessa munasolun hedelmöittymisen jälkeen. Tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on sekä normaaleja soluja että joitakin soluja, joissa on ylimääräinen kromosomiluku 13 tai 18.

Mitkä ovat trisomia 13:n ja trisomia 18:n oireet lapsella?

Oireet voivat esiintyä jokaisella lapsella hieman eri tavalla.

Lapsella, jolla on trisomia 13, voi olla esimerkiksi seuraavia oireita:

• Alhainen syntymäpaino

• Pieni pää, jossa otsa on vino

• Aivojen rakenneongelmia, kuten aivojen etuosa ei jakaudu normaalisti (holoprosenkefalia)

• Silmät, jotka ovat lähellä toisiaan

• Nenä tai sieraimet eivät ole kehittyneet hyvin

• Huuli- ja suulakihalkio

• Matalat…korvat, jotka ovat epätavallisen muotoiset

• Karvojen ongelmat, jotka näyttävät haavaumilta (cutis aplasia)

• Purppuraiset-punaiset syntymämerkit, jotka johtuvat ihon lähellä olevista pienistä verisuonista (hemangioomat)

• Ylimääräiset sormet ja varpaat (polydaktylia)

• Jalkaterä, jolla on ulkonevat kantapäät

• Sydän… viat

• Munuaisongelmat

• Vatsan (vatsan) elinten osa pullistuu napanuoran lähellä olevan aukon läpi (omphalokele)

• Poikavauvoilla, kivekset eivät laskeudu kivespussiin

• Tyttövauvoilla kohtu, joka muodostuu kahteen haaraan (kaksisarvinen kohtu)

Vauva, jolla on trisomia 18, voi oireilla mm. seuraavasti:

• Näyttää laihalta ja hauraalta

• Epäonnistunut kasvu

• Ruokintaongelmia

• Pieni koko, vaikka synnyttäisi täysiaikaisena

• Pieni pää

• Matala-korvat

• Pieni suu ja leuka

• Lyhyt rintaluu (sternum)

• Heikko itku

• Kuulo-ongelmia

.

• Sydänviat

• Ei pysty ojentamaan sormia kokonaan

• Kädet ja jalat taivutusasennossa (kontraktuura)

• Jalkaterä kaareva, tunnetaan nimellä keinupohja

• Selkäydin ei ole täysin sulkeutunut (selkärankahalkio)

• Silmäongelmat

• Huuli- ja suulakihalkio

• Hitaasti kasvava

• Kouristukset

• Korkea verenpaine

• Munuaisongelmat

• Selkärangan kaarevuus (skolioosi)

• Poikavauvoilla, Kivekset eivät laskeudu kivespussiin

Useimmilla trisomia 18 -vauvoilla on ongelmia, jotka vaikuttavat kaikkiin kehon osiin. Sydänongelmat, ruokintaongelmat ja infektiot johtavat useimmiten kuolemaan.

Miten trisomia 13 ja trisomia 18 diagnosoidaan lapsella?

Kromosomiongelmat, kuten trisomia 13 tai 18, voidaan usein diagnosoida ennen syntymää. Tämä tehdään tutkimalla soluja lapsivedestä tai istukasta. Tämä voidaan tehdä myös tarkastelemalla vauvan DNA:n määrää äidin veressä. Tämä on ei-invasiivinen raskaudenaikainen seulonta. Nämä testit ovat erittäin tarkkoja.

Sikiön ultraäänitutkimus raskauden aikana voi myös osoittaa trisomia 13:n tai 18:n mahdollisuuden. Ultraäänitutkimus ei kuitenkaan ole 100-prosenttisen tarkka. Trisomia 13:n tai 18:n aiheuttamat ongelmat eivät välttämättä näy ultraäänellä.

Syntymän jälkeen vauva voidaan diagnosoida fyysisellä tutkimuksella. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös ottaa verinäytteen. Tämä tutkitaan laboratoriossa ylimääräisen kromosomin löytämiseksi.

Miten trisomia 13:aa ja trisomia 18:aa hoidetaan lapsella?

Hoito riippuu lapsesi oireista, iästä ja yleisterveydestä. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on. Keskustele lapsesi hoitohenkilökunnan kanssa kaikkien hoitojen riskeistä, hyödyistä ja mahdollisista haittavaikutuksista.

Mitkä ovat trisomia 13:n ja trisomia 18:n mahdollisia komplikaatioita lapsella?

Vaikeita, usein henkeä uhkaavia terveysongelmia esiintyy sekä trisomia 13:ssa että trisomia 18:ssa. Komplikaatioiden hoito vaihtelee sen mukaan, mihin elimeen ne vaikuttavat ja kuinka vakavasta ongelmasta on kyse. Lapsesi terveydenhoitaja keskustelee kanssasi hoitovaihtoehdoista.

Miten voin auttaa ehkäisemään trisomia 13:n ja trisomia 18:n esiintymistä lapsellani?

Tutkijat eivät tiedä, miten näitä häiriöitä aiheuttavia kromosomivirheitä voidaan ehkäistä. Ei ole mitään syytä uskoa, että vanhempi voi tehdä mitään aiheuttaakseen tai estääkseen trisomia 13:n tai 18:n lapsellaan.

Jos olet alle 35-vuotias, riski saada lapsi, jolla on trisomia 13 tai 18, kasvaa hieman joka vuosi iän myötä. Kun vauva, jolla epäillään olevan trisomia 13 tai 18, syntyy, terveydenhuollon tarjoaja ottaa verinäytteen kromosomianalyysin (karyotyypin) tekemistä varten. Tämä vahvistaa trisomia 13 tai 18:n. Tämä testi osoittaa myös kromosomiongelman, joka aiheutti häiriön. Tämä tieto on tärkeä arvioitaessa riskiä tulevissa raskauksissa. Translokaatio- ja mosaiikkitrisomialla 13 ja 18 on erilaiset riskit tulevissa raskauksissa.

Terveydenhoitajasi voi ohjata sinut geneettiselle neuvojalle. Tämä asiantuntija voi selittää kromosomitestien tulokset yksityiskohtaisesti. Hän voi puhua tuleviin raskauksiin liittyvistä riskeistä. Neuvoja voi kertoa, mitä testejä on saatavilla kromosomiongelmien diagnosoimiseksi ennen lapsen syntymää.

Miten selviän lapseni trisomia 13:n ja trisomia 18:n kanssa?

Trisomia 13:n tai trisomia 18:n diagnoosi voi olla musertava ja järkyttävä. Sinun on tehtävä vaikeita päätöksiä siitä, miten hoidat lastasi. Monet trisomia 13:n tai trisomia 18:n kanssa syntyneet vauvat eivät ehkä elä ensimmäisiä elinpäiviä tai -viikkoja pidempään. Saatat siis joutua selviytymään siitä, ettei vauvasi pääse koskaan kotiin sairaalasta.

Monia resursseja on saatavilla avuksesi. Niitä ovat muun muassa varhaisen puuttumisen palvelut, saattohoito, sosiaalityöntekijät, sairaalapappi tai papisto ja geneettiset neuvojat. Tukiryhmät, joihin kuuluu muita samankaltaista ongelmaa käsitteleviä perheitä, voivat myös auttaa sinua selviytymään kysymyksistä ja tunteista.

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhoitajalle?

Jos hoidat lastasi kotona, soita lapsesi terveydenhoitajalle, jos lapsellasi on:

• Oireet, jotka eivät parane, pahenevat tai huolestuttavat sinua

• Uudet oireet

Keskeistä tietoa trisomia 13:sta ja trisomia 18:sta lapsilla

• Trisomia 13 ja trisomia 18 ovat perinnöllisiä häiriöitä. Niihin kuuluu yhdistelmä synnynnäisiä vikoja, kuten vakavia oppimisvaikeuksia, ja terveysongelmia, jotka vaikuttavat lähes kaikkiin elimistön elimiin.

• Vähemmistö vauvoista, jotka syntyvät trisomia 13:n tai 18:n kanssa, kuolee 1 vuoden ikään mennessä. Jotkut vauvat, joilla on nämä häiriöt, selviävät kuitenkin ensimmäisestä elinvuodesta.

• Ei ole mitään syytä uskoa, että vanhempi voi tehdä mitään aiheuttaakseen tai estääkseen trisomia 18:n tai 13:n lapsellaan. Tutkijat eivät tiedä, miten näitä häiriöitä aiheuttavia kromosomivirheitä voitaisiin ehkäistä.

• Trisomia 13- tai 18-diagnoosi voi olla musertava ja järkyttävä. Sinun on tehtävä vaikeita päätöksiä siitä, miten hoidat lastasi.

• Monet resurssit ovat käytettävissäsi. Niitä ovat muun muassa varhaisen puuttumisen palvelut, saattohoito, sosiaalityöntekijät, sairaalapappi tai papisto, geenineuvojat ja tukiryhmät.

Jatkotoimenpiteet

Vinkkejä, jotka auttavat sinua saamaan parhaan mahdollisen hyödyn käynnistä lapsesi terveydenhoitajan luona:

• Tiedä käynnin syy ja se, mitä haluat tapahtuvan.

• Kirjoita ennen käyntiä ylös kysymykset, joihin haluat vastauksen.

• Kirjoita käynnin aikana muistiin uuden diagnoosin nimi ja mahdolliset uudet lääkkeet, hoidot tai kokeet. Kirjoita ylös myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoaja antaa lapsellesi.

• Tiedä, miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitkä ovat sivuvaikutukset.

• Kysy, voidaanko lapsesi sairautta hoitaa muilla tavoin.

• Tiedä, miksi testiä tai toimenpidettä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.

• Tiedä, mitä on odotettavissa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai mene kokeeseen tai toimenpiteeseen.

• Jos lapsellesi on varattu seuranta-aika, kirjoita ylös sen päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.

• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi hoitavaan lääkäriin virka-ajan ulkopuolella. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.