La maladie polykystique des reins à dominante autosomique (ADPKD) est l’une des maladies génétiques les plus courantes et les plus dangereuses pour la vie. Dans l’ADPKD, des kystes remplis de liquide se développent et grossissent dans les deux reins, entraînant finalement une insuffisance rénale. Il s’agit de la quatrième cause d’insuffisance rénale et plus de 50 % des personnes atteintes d’ADPKD développeront une insuffisance rénale avant l’âge de 50 ans. Une fois qu’une personne a une insuffisance rénale, la dialyse ou une transplantation sont les seules options.
L’ADPKD est une maladie douloureuse qui a un impact sur la qualité de vie. La taille moyenne d’un rein typique est un poing humain. Les reins polykystiques peuvent devenir beaucoup plus gros, certains devenant aussi gros qu’un ballon de football et pesant jusqu’à 30 livres chacun.
Contrairement à certaines maladies génétiques, l’ADPKD ne saute pas une génération, ce qui signifie qu’elle affecte souvent plusieurs personnes dans une même famille. Environ 10 % des personnes diagnostiquées avec l’ADPKD n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie, la maladie se développant comme une mutation spontanée (nouvelle). Une fois qu’une personne est atteinte de l’ADPKD, même par une mutation spontanée, elle a 50 % de chances de la transmettre à chacun de ses enfants.