Trisomie 13 et trisomie 18 chez l’enfant

Qu’est-ce que la trisomie 13 et la trisomie 18 chez l’enfant ?

La trisomie 13 et la trisomie 18 sont des maladies génétiques. Elles comprennent une combinaison de défauts de naissance. Cela comprend de graves problèmes d’apprentissage et des problèmes de santé qui affectent presque tous les organes du corps.

La plupart des bébés nés avec une trisomie 13 ou 18 meurent avant l’âge de 1 an. Mais certains bébés atteints de ces troubles survivent à la première année de leur vie. Il est difficile de prédire combien de temps un enfant atteint de ces troubles peut vivre. Il existe quelques rapports de bébés atteints de trisomie 13 ou 18 qui survivent jusqu’à l’adolescence. Mais cela est inhabituel.

Les chromosomes se présentent par ensembles de 2, ou paires. La plupart des gens ont 23 paires de chromosomes dans leurs cellules. La trisomie signifie qu’une personne a 3 d’un certain chromosome au lieu de 2. La trisomie 13 signifie que l’enfant a 3 copies du chromosome numéro 13. La trisomie 18 signifie que l’enfant a 3 copies du chromosome numéro 18.

Qu’est-ce qui cause la trisomie 13 et la trisomie 18 chez un enfant ?

Lorsqu’un bébé est conçu, un ovule normal et un spermatozoïde normal commencent avec 46 chromosomes. L’ovule et le spermatozoïde se divisent ensuite en deux. L’ovule et le spermatozoïde ont alors 23 chromosomes chacun. Lorsqu’un spermatozoïde à 23 chromosomes féconde un ovule à 23 chromosomes, le bébé aura alors un jeu complet de 46 chromosomes. La moitié provient du père et l’autre moitié de la mère.

Mais parfois une erreur se produit lorsque les 46 chromosomes sont divisés en deux. Un ovule ou un spermatozoïde peut conserver les deux copies du chromosome numéro 13 ou 18, au lieu d’une seule copie. Si cet ovule ou ce spermatozoïde est fécondé, le bébé aura 3 copies du chromosome 13 ou 18. Si le bébé a 3 copies du chromosome 13, on parle de trisomie 13. Si le bébé possède 3 copies du chromosome 18, on parle de trisomie 18. La copie supplémentaire du chromosome numéro 13 ou numéro 18 est présente dans chaque cellule du corps.

Parfois, le chromosome supplémentaire numéro 13 ou numéro 18, ou une partie de celui-ci, est attaché à un autre chromosome dans l’ovule ou le sperme. C’est ce qu’on appelle une translocation. C’est la seule forme de trisomie 13 ou 18 qui peut être héritée d’un parent. Certains parents peuvent avoir une translocation équilibrée. Cela signifie que le chromosome numéro 13 ou 18 est attaché à un autre chromosome. Mais cela n’a pas d’incidence sur leur propre santé.

Une forme rare est appelée trisomie 13 ou 18 en mosaïque. Cela se produit lorsqu’une erreur dans la division cellulaire se produit après la fécondation de l’ovule. Les personnes atteintes de ce syndrome ont à la fois des cellules normales et certaines cellules avec un numéro de chromosome supplémentaire 13 ou 18.

Quels sont les symptômes de la trisomie 13 et de la trisomie 18 chez un enfant ?

Les symptômes peuvent survenir un peu différemment chez chaque enfant.

Un bébé atteint de trisomie 13 peut présenter des symptômes tels que :

• Peu de poids à la naissance

• Petite tête avec un front incliné

• Des problèmes structurels du cerveau, tels que l’avant du cerveau qui ne se divise pas normalement (holoprosencéphalie)

• Yeux rapprochés

• Nez ou narines mal développés

• Fente labiale et fente palatine

• Oreilles basses qui ont une forme inhabituelle

• .basses qui ont une forme inhabituelle

• Problèmes de cuir chevelu qui ressemblent à des plaies (cutis aplasia)

• Taches de naissance rouge violacétaches de naissance rouges violacées provenant de minuscules vaisseaux sanguins proches de la peau (hémangiomes)

• Doigts et orteils supplémentaires (polydactylie)

• Pieds aux talons proéminents

• Malformations cardiaques défauts

• Problèmes de rein

• Partie des organes du ventre (abdominaux) bombée par une ouverture près du cordon ombilical (omphalocèle)

• Dans les bébés garçons, testicules non descendus dans le scrotum

• Chez les bébés filles, un utérus qui se forme en 2 branches (utérus bicorne)

Un bébé atteint de trisomie 18 peut présenter des symptômes tels que :

• Aspect mince et frêle

• Défaut de croissance

• Problèmes d’alimentation

• Petite taille, même en cas d’accouchement à terme

• Petite tête

• Au niveau des oreilles

.basses

• Petite bouche et mâchoire

• Sternum raccourci

• Pleurs faibles

• Problèmes d’audition

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• Défauts cardiaques

• Ne peut pas étendre complètement les doigts

• Bras et jambes en position fléchie (contracture)

• Pieds de forme incurvée, connue sous le nom de rocker bottom

• Moelle épinière pas complètement fermée (spina bifida)

• Problèmes oculaires

• Lèvre et palais fendus

• La croissance lente

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• Crises d’épilepsie

• Haute pression sanguine

• Problèmes rénaux

• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose)

• Chez les bébés garçons, testicules non descendus dans le scrotum

La plupart des bébés atteints de trisomie 18 ont des problèmes qui touchent toutes les parties du corps. Les problèmes cardiaques, les problèmes d’alimentation et les infections sont ce qui conduit le plus souvent au décès.

Comment la trisomie 13 et la trisomie 18 sont-elles diagnostiquées chez un enfant ?

Les problèmes de chromosomes tels que la trisomie 13 ou 18 peuvent souvent être diagnostiqués avant la naissance. Cela se fait en examinant les cellules du liquide amniotique ou du placenta. Cela peut également se faire en examinant la quantité d’ADN du bébé dans le sang de la mère. Il s’agit d’un dépistage prénatal non invasif. Ces tests sont très précis.

L’échographie fœtale pendant la grossesse peut également montrer la possibilité d’une trisomie 13 ou 18. Mais l’échographie n’est pas précise à 100%. Les problèmes causés par la trisomie 13 ou 18 peuvent ne pas être vus avec l’échographie.

Après la naissance, votre bébé peut être diagnostiqué par un examen physique. Le prestataire de soins peut également prélever un échantillon de sang. Celui-ci est vérifié en laboratoire pour trouver le chromosome supplémentaire.

Comment sont traitées la trisomie 13 et la trisomie 18 chez un enfant ?

Le traitement dépendra des symptômes, de l’âge et de l’état de santé général de votre enfant. Il dépendra également de la gravité de l’affection. Discutez avec les prestataires de soins de santé de votre enfant des risques, des avantages et des effets secondaires possibles de tous les traitements.

Quelles sont les complications possibles de la trisomie 13 et de la trisomie 18 chez un enfant ?

Des problèmes de santé graves, souvent mortels, surviennent à la fois dans la trisomie 13 et la trisomie 18. Le traitement des complications varie en fonction de l’organe du corps affecté et de la gravité du problème. Le fournisseur de soins de santé de votre enfant discutera avec vous des options de traitement.

Comment puis-je aider à prévenir la trisomie 13 et la trisomie 18 chez mon enfant ?

Les chercheurs ne savent pas comment prévenir les erreurs chromosomiques qui causent ces troubles. Il n’y a aucune raison de croire qu’un parent puisse faire quoi que ce soit pour provoquer ou prévenir la trisomie 13 ou 18 chez son enfant.

Si vous avez moins de 35 ans, le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 13 ou 18 augmente légèrement chaque année à mesure que vous vieillissez. Après la naissance d’un bébé suspecté de trisomie 13 ou 18, un professionnel de santé prélèvera un échantillon de sang pour effectuer une analyse des chromosomes (caryotype). Cette analyse confirme la trisomie 13 ou 18. Ce test indique également le problème chromosomique à l’origine du trouble. Cette information est importante pour évaluer le risque lors de futures grossesses. La translocation et la trisomie 13 et 18 en mosaïque présentent des risques différents pour les grossesses futures.

Votre prestataire de soins peut vous orienter vers un conseiller en génétique. Cet expert peut expliquer en détail les résultats des tests chromosomiques. Il peut parler des risques pour les futures grossesses. Le conseiller peut vous indiquer quels sont les tests disponibles pour diagnostiquer les problèmes chromosomiques avant la naissance d’un bébé.

Comment puis-je faire face à la trisomie 13 et à la trisomie 18 chez mon enfant ?

Un diagnostic de trisomie 13 ou de trisomie 18 peut être accablant et bouleversant. Vous serez confronté à des décisions difficiles sur la façon de prendre soin de votre bébé. De nombreux bébés nés avec une trisomie 13 ou une trisomie 18 peuvent ne pas vivre au-delà des premiers jours ou des premières semaines de vie. Vous devrez donc peut-être faire face au fait que votre bébé ne reviendra jamais de l’hôpital.

De nombreuses ressources sont disponibles pour vous aider. Elles comprennent les services d’intervention précoce, les soins palliatifs, les travailleurs sociaux, l’aumônier de l’hôpital ou le clergé, et les conseillers en génétique. Les groupes de soutien comprenant d’autres familles confrontées à un problème similaire peuvent également vous aider à faire face aux questions et aux émotions.

Quand dois-je appeler le prestataire de soins de santé de mon enfant ?

Si vous vous occupez de votre enfant à la maison, appelez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si celui-ci a :

• Des symptômes qui ne s’améliorent pas, s’aggravent ou vous inquiètent

• De nouveaux symptômes

Points clés sur la trisomie 13 et la trisomie 18 chez l’enfant

• La trisomie 13 et la trisomie 18 sont des maladies génétiques. Elles comprennent une combinaison de défauts de naissance, tels que des problèmes d’apprentissage graves et des problèmes de santé qui affectent presque tous les organes du corps.

• La plupart des bébés nés avec une trisomie 13 ou 18 meurent avant l’âge d’un an. Mais certains bébés atteints de ces troubles survivent à la première année de vie.

• Il n’y a aucune raison de croire qu’un parent puisse faire quoi que ce soit pour provoquer ou prévenir la trisomie 18 ou 13 chez son enfant. Les chercheurs ne savent pas comment prévenir les erreurs chromosomiques qui causent ces troubles.

• Un diagnostic de trisomie 13 ou 18 peut être accablant et bouleversant. Vous devrez prendre des décisions difficiles sur la façon de prendre soin de votre bébé.

• De nombreuses ressources sont disponibles pour vous aider. Il s’agit notamment des services d’intervention précoce, des soins palliatifs, des travailleurs sociaux, de l’aumônier de l’hôpital ou du clergé, des conseillers en génétique et des groupes de soutien.

Prochaines étapes

Des conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d’une visite chez le prestataire de soins de votre enfant :

• Sachez la raison de la visite et ce que vous voulez qu’il se passe.

• Avant la visite, notez les questions auxquelles vous voulez qu’on réponde.

• Lors de la visite, notez le nom d’un nouveau diagnostic, et tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toute nouvelle instruction que votre prestataire vous donne pour votre enfant.

• Sachez pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.

• Demandez si la maladie de votre enfant peut être traitée d’autres façons.

• Savez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.

• Savoir à quoi s’attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou ne subit pas le test ou la procédure.

• Si votre enfant a un rendez-vous de suivi, notez la date, l’heure et le but de cette visite.

• Savoir comment vous pouvez contacter le fournisseur de soins de votre enfant en dehors des heures de bureau. C’est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou besoin de conseils.