Abstract
L’aphasie progressive primaire est un trouble neurodégénératif qui a été récemment classé en trois types : fluent (sémantique), non fluent et logopénique. La variante logopénique est la moins fréquente et est étroitement liée à la maladie d’Alzheimer par rapport aux deux autres variantes qui sont étroitement liées à la démence fronto-temporale. Nous rapportons le cas d’une femme d’âge moyen qui s’est présentée dans notre centre avec une aphasie progressive non diagnostiquée depuis deux ans. L’évaluation neurologique de la patiente, y compris la tomographie par émission de positons, est cohérente avec une variante logopénique de l’aphasie progressive primaire.
1. Introduction
L’aphasie progressive primaire (APP) est un spectre de troubles hétérogènes qui se caractérisent par une neurodégénérescence lentement progressive affectant principalement la fonction du langage .
La première description de détériorations isolées du langage a probablement été faite par Serieux à la fin du XIXe siècle . Des études épidémiologiques complètes manquent jusqu’à présent pour définir les caractéristiques démographiques exactes de l’APP. Cependant, le PPA est toujours considéré comme une maladie rare avec des taux de progression variables, des âges d’apparition variables et sans prépondérance remarquable du sexe.
Il y a eu des progrès spectaculaires dans notre compréhension du PPA au cours des dernières décennies grâce aux progrès en neuropathologie, neurogénétique et neuropsychologie. L’APP a été récemment sous-classée en trois types distincts : l’aphasie progressive non fluente (APNF), la démence sémantique (DS) et la variante logopénique (LPA) récemment décrite. La variante logopénique représente un tiers des cas d’aphasie progressive non fluente. Dans cet article, nous discuterons du cas d’un patient atteint de LPA qui présente également des caractéristiques précoces de la maladie d’Alzheimer.
2. Rapport de cas
La patiente est une dame caucasienne gauchère de 54 ans qui a été adressée à notre centre pour une évaluation des difficultés d’élocution. La patiente a noté un problème de parole progressant progressivement environ deux ans avant sa présentation. Ses principales difficultés étaient liées à la recherche de mots et à son incapacité à s’exprimer très bien, avec des pauses fréquentes. Sa compréhension était également affectée, mais beaucoup moins que sa fluidité. En outre, elle a noté que ses capacités de lecture déclinaient et que ses compétences en écriture semblaient se détériorer. La patiente a nié tout antécédent de faiblesse, de difficulté à avaler, de difficulté à respirer, d’engourdissement, de perte de vision, d’audition ou d’équilibre. Son mari avait pensé que sa mémoire à court terme était également altérée. Les antécédents familiaux de la patiente étaient significatifs de la maladie d’Alzheimer qui a touché sa tante à l’âge de 80 ans. La patiente a nié tout antécédent d’accident vasculaire cérébral, de crise d’épilepsie ou de traumatisme crânien. Aucune anomalie comportementale n’a été signalée. Son examen médical était normal, à l’exception d’anomalies corticales élevées. Ses examens des nerfs crâniens, du système moteur, du système sensoriel et du système de coordination étaient normaux. Le patient a obtenu un score de 23/30 à l’examen d’évaluation cognitive de Montréal (MOCA). L’examen détaillé du langage a mis en évidence une aphasie qui peut être classée comme une aphasie globale. La fluidité du patient était diminuée avec des difficultés de recherche de mots sans agrammatisme. La compréhension de mots isolés était intacte, alors que la compréhension de phrases complexes était altérée. La répétition et l’empan numérique étaient également altérés. La dénomination était légèrement affectée. La mémoire à court terme, y compris la mémoire épisodique, est altérée. Les indices ne semblent pas contribuer à améliorer le rappel. Il est intéressant de noter que la fonction visuospatiale était altérée de manière très subtile. Le patient a été capable de copier un cube, mais seulement après plusieurs tentatives infructueuses.
Avant d’être évalué par nous, le patient a subi de nombreux tests qui ont été signalés comme étant normaux, y compris une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, un panel auto-immun complet, une électroencéphalographie (EEG) et des tests de vitamine B12, d’acide folique, d’hormone thyroïdienne stimulante (TSH) et de réactivité plasmatique rapide (RPR). Nous avons évalué le patient avec une tomographie par émission de positons (TEP) qui a montré un hypométabolisme dans les lobes pariétaux ainsi que temporaux bilatéraux (Figures 1(a), 1(b), et 1(c)).
(a)
(b)
(c)
(a)
(b)
(c)
(a)-(c) montrent un scanner TEP cérébral du patient montrant une atteinte bilatérale, prédominant à gauche, un hypométabolisme pariétotemporal dans différentes orientations.
Les résultats cliniques ainsi que les résultats radiologiques sont fortement suggestifs d’une aphasie primaire progressive logopénique (APL).
3. Discussion
L’évaluation neurocognitive de notre patient est fortement suggestive d’une APL.
L’APL a été décrite pour la première fois par Gorno-Tempini et ses collègues en 2004 . Le trouble se présente typiquement avec une difficulté à trouver des mots sans agrammatisme, une altération de la répétition, une altération de la compréhension de phrases complexes avec une compréhension conservée de mots isolés.
LPA implique typiquement une anomalie dans les lobes pariétotemporaux, de manière prédominante, du côté dominant . Le PET scan de notre patient a révélé une pathologie pariétotemporale bilatérale, prédominant du côté gauche. Ceci était cohérent avec les résultats de la neuro-imagerie.
La majorité des cas d’APL présentent des biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien (LCR) de la MA. Les biomarqueurs du LCR n’étaient pas encore disponibles au moment de la déclaration des cas.
L’histopathologie du LPA est variable, mais la pathologie de la maladie d’Alzheimer est la plus fréquente. Dans la série rapportée en 2008 par Josephs et ses co-chercheurs, tous les patients atteints de PPA dont la pathologie présentait des changements compatibles avec la pathologie de la MA appartenaient au groupe LPA . D’autres séries ont trouvé une pathologie AD dans la majorité des cas, y compris une pathologie de démence lobaire fronto-temporale (FTLD), dans environ un cinquième du phénotype LPA .
Notre patient avait des résultats très subtils qui suggèrent une pathologie AD très précoce comme un léger dysfonctionnement visuospatial et de subtils déficits de mémoire corticale. Ces résultats prédisent une pathologie de type AD.
4. Conclusion
L’APL est un trouble neurodégénératif rare qui est étroitement lié à la maladie d’Alzheimer. Les premiers symptômes sont très subtils et nécessitent un indice de suspicion élevé. Les prestataires de soins de santé doivent être conscients de cette entité et d’autres entités qui présentent des anomalies cognitives subtiles. Malgré l’absence de traitement efficace, le recrutement de ces patients pour la recherche est inestimable pour aider à améliorer notre compréhension de la physiopathologie de la maladie qui devrait nous guider un jour vers un traitement efficace.