A terhesség előtti szűrővizsgálatok a második trimeszterben több vérvizsgálatot, úgynevezett multiple markereket is tartalmazhatnak. Ezek a markerek információt nyújtanak arról, hogy a nőnek mekkora a kockázata arra, hogy gyermeke bizonyos genetikai betegségekkel vagy születési rendellenességekkel fog születni. A szűrést általában az anya vérvételével végzik a terhesség 15. és 20. hete között (a 16-18. hét az ideális). A többszörös markerek közé tartoznak:
-
Alfa-fetoprotein szűrés (AFP). Olyan vérvizsgálat, amely az alfa-fetoprotein szintjét méri az anya vérében a terhesség alatt. Az AFP egy olyan fehérje, amelyet általában a magzati máj termel, és a magzatot körülvevő folyadékban (magzatvíz) van jelen, valamint a méhlepényen keresztül az anya vérébe jut. Az AFP-vérvizsgálatot MSAFP-nek (anyai szérum AFP) is nevezik.
Az AFP kóros szintje a következőket jelezheti:-
nyitott neurális csődefektus (ONTD), mint például spina bifida
-
Down-szindróma
-
Más kromoszóma-rendellenességek
-
A magzat hasfalának hibái (például gastroschisis vagy omphalocele)
-
Kettős ikrek. Egynél több magzat termeli a fehérjét
-
Tévesen kiszámított esedékességi időpont, mivel a szintek a terhesség során változnak
-
-
hCG. Humán koriongonadotropin hormon (a méhlepény által termelt hormon)
-
Estriol. A méhlepény által termelt hormon.
-
Inhibin. A placenta által termelt hormon.
Az AFP és más markerek rendellenes vizsgálati eredményei további vizsgálatok szükségességét jelezhetik. Általában ultrahangvizsgálatot végeznek a terhesség időpontjának megerősítésére, valamint a magzati gerinc és más testrészek hibák szempontjából történő vizsgálatára. A pontos diagnózishoz amniocentézisre is szükség lehet.
A több markerrel végzett szűrés nem diagnosztikus. Ez azt jelenti, hogy nem 100 százalékos pontosságú, és csak egy szűrővizsgálat annak meghatározására, hogy a populációban kiknek kell további vizsgálatokat felajánlani a terhességükre vonatkozóan. Lehetnek hamis pozitív eredmények – problémára utaló eredmények, amikor a magzat valójában egészséges, vagy hamis negatív eredmények – normális eredményre utaló eredmények, amikor a magzatnak valójában egészségügyi problémája van.
Ha egy nő mind az első, mind a második trimeszteri szűrővizsgálatot elvégezteti, a vizsgálatoknak nagyobb a képessége a rendellenesség kimutatására, mintha csak az egyik szűrővizsgálatot alkalmaznák egymástól függetlenül. A Down-szindróma legtöbb esetét akkor lehet kimutatni, ha mind az első, mind a második trimeszteri szűrővizsgálatot alkalmazzák.