-
Nagyobb szövegméretNagy szövegméretRendes szövegméret
Mi az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia (MD) egy genetikai rendellenesség, amely fokozatosan gyengíti a test izmait. Hibás vagy hiányzó genetikai információ okozza, amely megakadályozza, hogy a szervezet az egészséges izmok felépítéséhez és fenntartásához szükséges fehérjéket előállítsa.
Az MD-vel diagnosztizált gyermek fokozatosan elveszíti az olyan képességeit, mint a járás, a függőleges ülés, a könnyű légzés, valamint a karok és kezek mozgatása. Ez a növekvő gyengeség más egészségügyi problémákhoz vezethet.
Az izomdisztrófiának több fő formája létezik, amelyek különböző mértékben érinthetik az izmokat. Egyes esetekben az MD már csecsemőkorban izomproblémákat okoz, másoknál a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek.
Az MD-re nincs gyógymód, de a kutatók gyorsan tanulnak többet arról, hogyan lehet megelőzni és kezelni. Az orvosok azon is dolgoznak, hogy javítsák az izom- és ízületi funkciókat, és lassítsák az izmok leépülését, hogy az MD-ben szenvedők minél aktívabban és függetlenebben élhessenek.
Melyek az izomdisztrófia első tünetei?
Az izomdisztrófiás gyerekek nagy része normális fejlődési mintát követ az élet első néhány évében. Idővel azonban mozgásproblémák alakulnak ki náluk. Az MD-ben szenvedő gyermek elkezdhet botladozni, billegni, nehezen megy fel a lépcsőn, és lábujjhegyen járni (lábujjhegyen járni anélkül, hogy a sarkak a padlót érnék). A gyermek nehezen tud felállni ülő helyzetből, vagy nehezen tud tolni dolgokat, például szekeret vagy triciklit.
Az MD-ben szenvedő gyermekeknél gyakran megnagyobbodott vádliizmok (úgynevezett vádli pszeudohypertrófia) alakulnak ki, mivel az izomszövet elpusztul és zsírral helyettesítik.
Hogyan diagnosztizálják az izomdisztrófiát?
Az orvos, amikor először gyanítja, hogy a gyermeknek izomdisztrófiája van, fizikális vizsgálatot végez, felveszi a családi kórtörténetet, és rákérdez a gyermek esetleges – különösen az izmokat érintő – problémáira.
Az orvos emellett vizsgálatokat végezhet, hogy megállapítsa, milyen típusú MD-ről van szó, és hogy kizárjon más betegségeket, amelyek a problémát okozhatják. Ezek közé tartozhat egy vérvizsgálat a szérum kreatin-kináz szintjének mérésére, amely enzim akkor kerül a véráramba, amikor az izomrostok lebomlanak. A magas szintek azt jelzik, hogy valami izomkárosodást okoz.
Az orvos végezhet vérvizsgálatot is, hogy ellenőrizze a DNS-t génhibák szempontjából, vagy végezhet izombiopsziát. Az izombiopszia során az orvos sebészi úton eltávolít egy kis izommintát, és mikroszkóp alatt megvizsgálja azt. Az MD-ben szenvedő személy izomsejtjeinek megjelenése megváltozik, és alacsony lehet a dystrophin, egy olyan fehérje szintje, amely segít az izomsejteknek megtartani alakjukat és hosszukat.
Melyek az izomdisztrófia egyes típusai?
Az izomdisztrófia különböző típusai különböző izomcsoportokat érintenek, és különböző mértékű izomgyengeséget okoznak.
- Duchenne izomdisztrófia, az izomdisztrófia leggyakoribb formája. Fokozatosan gyengíti a test izmait.
- Becker izomdisztrófia, amely kevésbé súlyos tüneteket okoz, mint a Duchenne MD.
- A myotonikus dystrophia, más néven Steinert-kór, az MD leggyakoribb felnőttkori formája, bár az esetek felét 20 év alattiaknál diagnosztizálják. A fő tünetek közé tartozik az izomgyengeség, a myotonia (amikor az izmok nehezen lazulnak el, miután összehúzódtak) és az izomsorvadás (amikor az izmok idővel zsugorodnak).
- A végtagi izomdisztrófia egyformán érinti a fiúkat és a lányokat. A tünetek általában a gyerekek 8 és 15 éves kora között kezdődnek. Ez a forma lassan fejlődik, és a medence-, a váll- és a hátizmokat érinti. Az izomgyengeség súlyossága változó – egyes gyerekeknél csak enyhe, míg másoknál súlyos fogyatékosság alakul ki, és felnőttként kerekesszékre szorulnak.
- A facioscapulohumeralis izomdisztrófia fiúkat és lányokat egyaránt érinthet, és a tünetek általában a tinédzserkorban jelentkeznek először. A betegség általában lassan fejlődik. Az izomgyengeség először az arcon alakul ki, ami megnehezíti, hogy a gyermek becsukja a szemét, fütyüljön vagy kidüllessze az arcát. A váll- és hátizmok fokozatosan elgyengülnek, és a gyerekek nehezen emelnek fel tárgyakat vagy emelik fel a kezüket a fejük fölé. Idővel a lábak és a medenceizmok is veszíthetnek erejükből.
Egy MD-s gyermek gondozása
A MD-re még nincs gyógymód, de az orvosok azon dolgoznak, hogy javítsák az izom- és ízületi funkciókat, és lassítsák az izomsorvadást.
Ha gyermekénél MD-t diagnosztizálnak, egy szakorvosokból álló csapat dolgozik Önnel és családjával, többek között: neurológus, ortopédus, pulmonológus, gyógytornász és foglalkozás-terapeuta, gyógytornász, kardiológus, regisztrált dietetikus és szociális munkás.
Az izomdisztrófia gyakran degeneratív, ami azt jelenti, hogy lassan több szervet is érint, és nem visszafordítható. Így a gyerekek a betegség előrehaladtával különböző stádiumokon mehetnek keresztül, és különböző típusú kezelést igényelhetnek. A korai szakaszokban gyakran alkalmaznak fizikoterápiát, ízületi merevítést és gyógyszereket.
A későbbi szakaszokban az orvosok segédeszközöket használhatnak, pl:
- fizikai terápia és merevítés a hajlékonyság javítására
- motoros kerekesszék és roller a mobilitás javítására
- lélegeztetőgép a légzés támogatására
- robotika a mindennapi rutinok segítésére. feladatok elvégzésében
Fizikoterápia és merevítés
A fizikoterápia segíthet a gyermeknek az izomtónus fenntartásában és az ízületi kontraktúrák súlyosságának csökkentésében olyan gyakorlatokkal, amelyek erősítik az izmokat és rugalmasan tartják az ízületeket.
A gyógytornász merevítést is alkalmaz, hogy segítsen megelőzni az ízületi kontraktúrákat, az ízületekhez közeli izmok megmerevedését, ami megnehezítheti a mozgást, és fájdalmas helyzetekbe zárhatja az ízületeket. Azáltal, hogy a megfelelő helyeken extra támogatást nyújt, a merevítés meghosszabbíthatja azt az időt, amíg az MD-ben szenvedő gyermek önállóan tud járni.
gerincfúzió
A MD Duchenne- és Becker-formájában szenvedő gyermekek közül sokan súlyos skoliózist – a gerinc S- vagy C-alakú görbületét – alakítanak ki, amelyet a gerincet egyenesen tartó, túl gyenge hátizmok okoznak.
A súlyos esetekben néhány gyermeknél gerincfúziót hajtanak végre, egy olyan műtétet, amely csökkentheti a fájdalmat és mérsékelheti a görbületet, így a gyermek felegyenesedve és kényelmesen tud ülni egy székben. Ez a műtét biztosítja, hogy a gerinc görbülete ne legyen hatással a légzésre. A gerincfúziós műtét általában csak rövid kórházi tartózkodást igényel.
Légzőszervi ellátás
Sok izomdisztrófiás gyermeknek a szív- és légzőizmai is meggyengültek. Ennek következtében nem tudják kiköhögni a váladékot, és néha légúti fertőzések alakulnak ki náluk, amelyek gyorsan súlyossá válhatnak. A jó általános egészségügyi ellátás és a rendszeres védőoltások különösen fontosak az izomdisztrófiás gyermekek számára, hogy megelőzzék ezeket a fertőzéseket.
Segédeszközök
Egy sor új technológia biztosíthatja az izomdisztrófiás gyermekek függetlenségét és mobilitását.
Néhány Duchenne MD-s gyermek kézi kerekesszéket használhat, amint a járás nehézkessé válik. Mások egyenesen motoros kerekesszékre váltanak, amelyet úgy lehet felszerelni, hogy az izomsorvadás előrehaladtával megfeleljen az igényeiknek.
Robotikai technológiák is fejlesztés alatt állnak, amelyek segítenek a gyerekeknek a karjuk mozgatásában és a mindennapi életvitelhez szükséges tevékenységek elvégzésében.
Ha gyermeke számára hasznos lenne egy segítő technológiai eszköz, forduljon az Izomdisztrófia Egyesület helyi szervezetéhez, hogy érdeklődjön az esetlegesen elérhető pénzügyi segítségről. Egyes esetekben az egészségbiztosítók fedezik ezeknek az eszközöknek a költségeit.
A gyógymód keresése
A kutatók gyorsan többet tudnak meg arról, hogy mi okozza az izomdisztrófiához vezető genetikai rendellenességet, és a betegség lehetséges kezeléséről.
Az MD-vel kapcsolatos legfrissebb kutatásokról többet megtudhat, ha kapcsolatba lép az Izomdisztrófia Egyesület helyi szervezetével, vagy beszél az orvosával, aki az MD-vel kapcsolatos klinikai kísérletekről is tájékoztatni tudja.