Background: A Turners-szindróma a leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség a nőknél, amely 45,X sejtvonalból ered. A Turners-szindrómás betegek több mint felében mozaikos kromoszómakomplement (pl. 45,X/46,XX) mutatható ki. Jellemzően a Turner-szindrómás lányok alacsony termetűek, ami az SHOX (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome) gén jelenlétének tulajdonítható. A legtöbb érintett nőnél nincs pubertásfejlődés és a korai petefészek-elégtelenség miatt primer amenorrea alakul ki. Kevés az olyan irodalom, amely normális testmagasságú és spontán pubertáskorú Turner-lányokról számol be. Leírunk egy lányt, aki a Turner mozaikos formájában szenved, normál termetű, spontán pubertást elérő lányt.
Egy eset: Egy 11 éves lánynál amniocentézissel Turners-szindrómát diagnosztizáltak, amit postnatálisan megerősítettek. Az amniocentézist az anyai életkor miatt végezték el. A 45,X(19)/46,XX(11) kariotípus a Turners mozaikos formáját igazolta. Fenotípusosan diszpláziás körmei és bal oldali járulékos mellbimbója van. A vese ultrahangvizsgálat és a szív ECHO azonban normális volt. Pajzsmirigyműködése normális. Matematikai támogatásban részesül. Egyéb ismert tanulási nehézsége nincs. Az apa 180,34 cm. Az anya 170 cm. A középső szülői magasság 168 cm, és a célcentilis tartomány a 25. és a 98. centilis között van.
Páciensünk magassága a 91. centilisben marad. Súlya a 25. centilisben van. A pubertáskori változások 10 éves korában következtek be, a spontán menarche 10,6 évesen következett be. A kiindulási gonadotropinok emelkedettek voltak; az FSH 8,9 iu/l, az LH 2,6 iu/l. A 15 hónapos korban végzett GnRH-teszt túlzott FSH-választ mutatott. Anti-Mullerian hormonja 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), ami alacsony petefészek tartalékra utal. A családot tájékoztatták a korai petefészek-elégtelenség lehetőségéről.
Következtetés: A Turners-szindróma mozaikos formái nem mutathatnak növekedéssel kapcsolatos problémákat. A születés előtti szűrővizsgálat megváltoztathatja a Turners-szindrómáról alkotott képünket, segítve a megfelelő tanácsadást és nyomon követést.