Bakgrund: Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor som är resultatet av en 45,X-cellinje. Ett mosaiskt kromosomkomplement (t.ex. 45,X/46,XX) kan påvisas hos över hälften av alla patienter med Turners. Flickor med Turners syndrom har typiskt sett en kortväxthet som beror på förekomsten av SHOX-genen (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome). De flesta drabbade kvinnor har ingen pubertetsutveckling och primär amenorré på grund av för tidig äggstockssvikt. Det finns en brist på litteratur som rapporterar Turner-flickor med normal längd och spontan pubertet. Vi beskriver en flicka med mosaikform av Turners med normal längd som uppnår spontan pubertet.
Fall: En 11-årig flicka diagnostiserades med Turners syndrom genom fostervattenprov och bekräftades postnatalt. Amniocentes utfördes på grund av moderns ålder. En karyotyp på 45,X(19)/46,XX(11) bekräftade en mosaisk form av Turners. Fenotypiskt har hon dysplastiska naglar och en vänster accessorisk bröstvårta. Hennes njurultraljud och hjärt-ECHO var dock normala. Hennes sköldkörtelfunktion är normal. Hon får stöd för matematik. Det finns inga andra kända inlärningssvårigheter. Pappan är 180,34 cm. Mamma är 170 cm. Föräldrarnas medelhöjd är 168 cm och målcentilen ligger mellan den 25:e och 98:e.
Vår patients längd ligger fortfarande på den 91:a centilen. Hennes vikt ligger på 25:e centilen. Pubertetsförändringar inträffade vid 10 års ålder med spontan menarche vid 10,6 år. Grundläggande gonadotropiner var förhöjda; FSH på 8,9 iu/l och LH på 2,6 iu/l Ett GnRH-test som utfördes vid 15 månaders ålder visade ett överdrivet FSH-svar. Hennes anti-mullerska hormon är 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), vilket tyder på låg ovariereserv. Familjen har fått råd om risken för för tidig äggstockssvikt.
Slutsats: Mosaikformer av Turners syndrom kanske inte visar problem relaterade till tillväxt. Antenatal screening kan förändra vår uppfattning om Turners syndrom och bidra till lämplig rådgivning och uppföljning.