Postgraduate Training Course in Reproductive Health/Chronic Disease
Gametogenezis
C. de Vantéry Arrighi, H. Lucas
See also 
prezentáció
I. A gametogenezis meghatározása
A gametogenezis leírja és magában foglalja mindazokat a folyamatokat, amelyek a reproduktív sejtek vagy ivarsejtek (spermiumok vagy petesejtek) őssejtekből, a primordiális csírasejtekből (PGC) történő előállításában vesznek részt. A gametogenezis magában foglalja a spermatogenezist (spermiumok termelődése) és az oogenezist (petesejtek/tojások termelődése).
II. Nem
A két nem genezise genetikai különbségektől függ
A nem genetikai meghatározója az Y kromoszómán található :
- Ha az Y kromoszóma jelen van, akkor az egyénnél hímivarsejtek, here alakul ki
- Ha az Y kromoszóma hiányzik, akkor az egyénnél nőivarsejtek alakulnak ki, petefészkek
Az Y-kromoszóma aktivitása önmagában elegendő a gonádok nemének meghatározásához
A gonádok nemének (szexuális dimorfizmus) meghatározása az Y-kromoszóma által kiadott utasítás mondván : ” csinálj herét “.
Az Y kromoszóma kicsi, és DNS-ének nagy része heterokromatikus (nagyon kondenzált és RNS szintézisére képtelen), ezért más autoszomális kromoszómákon, sőt az X kromoszómán fekvő más génekre is szükség van egy olyan komplex szerv létrehozásához, mint a here, de az Y kromoszóma tartalmazza a ” kapcsoló ” vagy vezérlő gént, amely szabályozza az összes többi szerkezeti gén kifejeződését, eldöntve, hogy azok aktiválódjanak-e és mikor.
Klinikai esetek:
- Férfiak 46 XX, az Y egy SRY-t tartalmazó darabjának transzlokációja az autoszómán vagy X-en
- Nők 46 XY, deléció/mutáció az Y rövid karján, amely megfelel az SRY-nek
A herét meghatározó gén : SRY : “Sex-determinining Region Y gene” :
A SRY az emberi Y kromoszóma rövid karjának végéhez közel helyezkedik el. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a DNS specifikus szekvenciáihoz kötődik, a kötődés után a DNS meghajlását indukálja, és a sejtmagban lokalizálódik, így jellegzetes transzkripciós regulátor, amely más downstream géneket befolyásol.
A két gonád egy bipotenciális prekurzorból fejlődik az SRY eltérő hatása révén a hímekben
A gonád korai fejlődése megkülönböztethetetlenül zajlik a hímekben és a nőstényekben.
A gonádok mindkét nemben egy közös prekurzorból származnak, amely két különböző szövetből áll :
- Szomatikus mesenchamális szövetek, amelyek a gonád mátrixát alkotják
- Primordiális ivarsejtek (PGC), amelyek vándorolnak és kolonizálják ezt a mátrixot, hogy kialakítsák az ivarsejteket
Az emberi embrióban :
- 3 hetesen : Differenciálatlan PGC-k azonosíthatók a sárgatest epitheliumában (morfológia és alkalikus foszfatáz aktivitás)
- 4 hetesen : a PGC-k amőboid mozgással vándorolnak a sárgatestből a genitális gerincekbe és mitózis révén proliferálnak
- A PGC-k indukálják a genitális gerinc differenciálódását primitív csíraepitheliummá, és beágyazódnak abba, primer ivarsejteket alkotva. A gonádok ezután szövettanilag elkülönülnek, bipotensek, amelyek herévé vagy petefészekké válhatnak.
- 8 hétre : a petefészek és a here szövettanilag elkülönül
Hímben : az SRY gén aktiválása által irányított géntermékek hatására a differenciálatlan nemi zsinórok megnagyobbodnak, szétválnak és elkezdik kialakítani a primitív herét. A PGC elkezd differenciálódni spermatogóniává.
Nőstényben : A PGC elkezd differenciálódni oogóniává a tüszőkben.
A két nem differenciálódása a magzati here endokrin tevékenységétől függ
A férfi és női belső nemi szervek különböző egypotenciális prekurzorokból fejlődnek az androgének és a MIS (” Müllerian Inhibiting Substance “) hatására :
- A férfi és női külső nemi szervek egyetlen bipotenciális prekurzorból fejlődnek ki az androgének hatására
- A női magzatok androgéneknek való kitettsége “maszkulinizálja” külső nemi szerveiket
- A férfi magzatok kasztrálása (vagy az endogén androgének elnyomása) “feminizálja” külső nemi szerveiket
Pre- és posztnatális növekedés a gonádok lassú a pubertásig
A herék vándorolnak a herezacskó helyzetébe :
- kriptorchizmus : a spermatogenezis leáll, a herék anyagcseréje rendellenes és a heretumorok kockázata megnő (elhúzódó melegedés)
A herék növekedése és aktivitása fontos a férfi fejlődéséhez
A legtöbb petefészek csírasejt elhal a pubertás előtt és mindegyikük meiózisba lép
A petefészek nem lényeges a prepubertális fejlődéshez
.