Curso de formación de postgrado en salud reproductiva/enfermedades crónicas
Gametogénesis
C. de Vantéry Arrighi, H. Lucas
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presentación
I. Definición de gametogénesis
La gametogénesis describe e incluye todos los procesos implicados en la producción de células reproductoras o gametos (espermatozoides u ovocitos) a partir de células madre, las células germinales primordiales (CGP). La gametogénesis incluye la espermatogénesis (producción de espermatozoides) y la oogénesis (producción de ovocitos/huevos).
II. Sexo
La génesis de los dos sexos depende de las diferencias genéticas
El determinante genético del sexo está en el cromosoma Y :
- Si el cromosoma Y está presente entonces el individuo desarrolla las gónadas masculinas, testículos
- Si el cromosoma Y está ausente el individuo desarrolla las gónadas femeninas, ovarios
La actividad del cromosoma Y por sí sola es suficiente para determinar el sexo gonadal
La determinación del sexo gonadal (dimorfismo sexual) es la emisión de una instrucción por parte del cromosoma Y que dice : «haz un testículo».
El cromosoma Y es pequeño y la mayor parte de su ADN es heterocromático (muy condensado e incapaz de sintetizar ARN), por lo que se necesitan otros genes situados en otros cromosomas autosómicos e incluso en el cromosoma X para crear un órgano tan complejo como los testículos, pero el cromosoma Y contiene el gen «conmutador» o controlador, que regula la expresión de todos los demás genes estructurales decidiendo si deben activarse y cuándo.
Casos clínicos:
- Hombres 46 XX, translocación de un trozo de Y correspondiente a SRY en un autosoma o X
- Mujeres 46 XY, deleción/mutación en el brazo corto de Y correspondiente a SRY
El gen determinante del testículo : SRY : «Gen de la región Y determinante del sexo» :
SRY está situado cerca del final del brazo corto del cromosoma Y humano. Este gen codifica una proteína que se une a secuencias específicas de ADN, induce la flexión del ADN tras su unión y se localiza en el núcleo, por lo que es un regulador transcripcional característico que influye en otros genes posteriores.
Las dos gónadas se desarrollan a partir de un precursor bipotencial mediante la acción diferencial de SRY en los machos
El desarrollo temprano de la gónada procede de forma indistinta en machos y hembras.
En ambos sexos las gónadas derivan de un precursor común formado por dos tejidos distintos :
- Tejidos mesenquimales somáticos, que forman la matriz de la gónada
- Células germinales primordiales (CGP), que migran y colonizan esta matriz para formar los gametos
En el embrión humano :
- A las 3 semanas : los PGC indiferenciados son identificables en el epitelio del saco vitelino (morfología y actividad de la fosfatasa alcalina)
- A las 4 semanas : los PGC migran por movimientos ameboides desde el saco vitelino a las crestas genitales y proliferan por mitosis
- Los PGC inducen a la cresta genital a diferenciarse en un epitelio germinal primitivo, y se incrustan en él, formando los cordones sexuales primarios. Las gónadas son entonces histológicamente distintas, bipotentes que pueden convertirse en testículo u ovario.
- A las 8 semanas : el ovario y el testículo son histológicamente distintos
En el varón : los productos génicos dirigidos por la activación del gen SRY hacen que los cordones sexuales indiferenciados se agranden, se dividan y comiencen a formar el testículo primitivo. Las CGP comienzan a diferenciarse en espermatogonias.
En la mujer : las CGP comienzan a diferenciarse en oogonias dentro de los folículos.
La diferenciación de los dos sexos depende de la actividad endocrina de los testículos fetales
Los genitales internos masculinos y femeninos se desarrollan a partir de diferentes precursores unipotenciales a través de las acciones de los andrógenos y de la MIS (» Müllerian Inhibiting Substance «) :
- Los genitales externos masculinos y femeninos se desarrollan a partir de un único precursor bipotencial mediante la acción de los andrógenos
- La exposición de los fetos femeninos a los andrógenos » masculinizará » sus genitales externos
- La castración (o supresión de los andrógenos endógenos) de los fetos masculinos » feminizará » sus genitales externos
El crecimiento pre y postnatal de las gónadas es lento hasta la pubertad
Los testículos migran a una posición escrotal :
- criptorquidia : la espermatogénesis se detiene, el metabolismo testicular es anormal y el riesgo de tumores testiculares aumenta (calentamiento prolongado)
El crecimiento y la actividad testiculares son importantes para el desarrollo masculino
La mayoría de las células germinales del ovario mueren antes de la pubertad y todas ellas entran en meiosis
El ovario no es esencial para el desarrollo prepuberal
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