Egyes nők bizonyos génekben olyan változásokat (mutációkat) örökölnek, amelyek növelik az emlőrák (és esetleg más rákos megbetegedések) kockázatát. Genetikai vizsgálatot lehet végezni néhány ilyen gén mutációjának keresésére. Bár a tesztelés bizonyos esetekben hasznos lehet, nem minden nőnek van szüksége a vizsgálatra, és az előnyöket és hátrányokat alaposan meg kell fontolni.
A mellrák kockázatát illetően a legfontosabb öröklött génváltozások a BRCA1 és BRCA2 génekben vannak. Az e génváltozások valamelyikével rendelkező nőkről (és férfiakról) azt mondják, hogy örökletes emlő- és petefészekrák (HBOC) szindrómában szenvednek.
- A BRCA génváltozással rendelkező nőknél jelentősen megnő az emlőrák, valamint a petefészekrák, a hasnyálmirigyrák és esetleg néhány más rákos megbetegedés kockázata.
- A BRCA génváltozással rendelkező férfiaknál megnövekedett a mellrák (bár ez a kockázat eleve alacsonyabb, mint a nőknél), a prosztatarák, a hasnyálmirigyrák és esetleg néhány más rákos megbetegedés kockázata.
Ha a családjában előfordult mellrák, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy Ön is mellrákos lesz. A legtöbb nőnél, akinek a családjában előfordult emlőrák, nincs olyan öröklött génváltozás, amely nagymértékben befolyásolja a kockázatát. Mégis, egy öröklött génváltozás nagyobb valószínűséggel fordul elő azoknál a nőknél, akiknek a családjában gyakran előfordult mellrák, különösen, ha a családban bizonyos más rákos megbetegedések is előfordulnak, például petefészek-, hasnyálmirigy- vagy prosztatarák. Az öröklődő szindróma kockázatát a következők is befolyásolják:
- Az érintett családtagok közelsége (A közeli rokonok, például az anya vagy a testvér rákos megbetegedése nagyobb aggodalomra ad okot, mint a távolabbi rokonoké, bár ez is fontos lehet.)
- Az érintett családtagok száma
- Az életkor, amikor a rokonoknál diagnosztizálták (A fiatalabb életkor nagyobb aggodalomra ad okot.)
A genetikai tanácsadás és az emlőrák kockázatának vizsgálatának megfontolása
Ha emlőrákja van vagy a családjában előfordult emlőrák, beszéljen orvosával. Első lépésként orvosa használhatja a ma már rendelkezésre álló számos kockázatfelmérő eszköz egyikét. Ezek a matematikai modellek az Ön családi kórtörténetét és más tényezőket használnak fel, hogy Önnek és orvosának jobb képet adjanak a BRCA-mutációval kapcsolatos kockázatáról. Az eszközök azonban nem tökéletesek, és mindegyik más-más eredményt adhat, ezért az orvosok még mindig próbálják kitalálni, hogyan lehet a legjobban használni őket.
Függetlenül attól, hogy valamelyik ilyen eszközt használják-e vagy sem, orvosa javasolhatja, hogy érdemes lenne beszélnie egy genetikai tanácsadóval vagy más, genetikai tanácsadásban jártas egészségügyi szakemberrel. Ők részletesen át tudják tekinteni az Ön családi kórtörténetét, hogy megnézzék, mennyire valószínű, hogy Önnél olyan családi rákos szindróma áll fenn, mint a HBOC. A tanácsadó ismertetheti Önnek a genetikai vizsgálatokat is, és elmagyarázhatja, hogy a vizsgálatok mit mondhatnak el Önnek, ami segíthet eldönteni, hogy a genetikai vizsgálat megfelelő-e az Ön számára.
Nagyon fontos, hogy megértse, mit mondhat és mit nem mondhat el Önnek a genetikai vizsgálat, és gondosan mérlegelje a genetikai vizsgálat előnyeit és kockázatait, mielőtt ezeket a vizsgálatokat elvégezné. A tesztelés sokba kerülhet, és előfordulhat, hogy egyes egészségbiztosítások nem fedezik (vagy csak részben fedezik).
Ha úgy dönt, hogy elvégezteti a vizsgálatot, a genetikai tanácsadó (vagy más egészségügyi szakember) segíthet elmagyarázni azt is, hogy mit jelentenek az eredmények mind az Ön, mind esetleg más családtagok számára. Ha többet szeretne megtudni a genetikai vizsgálatokról általában, lásd a Genetika és rák.
Tesztelés BRCA-génmutációkra
Egyes szakértői csoportok iránymutatásokat dolgoztak ki arra vonatkozóan, hogy mely nőknek (és férfiaknak) érdemes megfontolniuk a genetikai tanácsadást és esetleg a BRCA-génmutációkra való tesztelést. Ezek az iránymutatások összetettek lehetnek, és nem minden orvos ért egyet velük, de általánosságban két fő csoportra vonatkoznak:
Nők, akiknél már diagnosztizáltak mellrákot: A legtöbb orvos egyetért abban, hogy nem minden mellrákos nőnek van szüksége genetikai tanácsadásra és vizsgálatra. A tanácsadás és a tesztelés azonban nagyobb valószínűséggel hasznos lehet, ha:
- Nálad fiatalabb korban diagnosztizáltak mellrákot (különösen, ha tripla-negatív mellrákod van)
- Második alkalommal diagnosztizáltak mellrákot (nem az első rák kiújulása miatt)
- Aszkenázi zsidó származású vagy
- A családodban előfordult mellrák (különösen fiatalabb korban vagy férfiaknál), petefészekrák, hasnyálmirigyrák vagy prosztatarák
Más csoportok: Genetikai tanácsadás és tesztelés más olyan emberek számára is javasolt lehet, akiknél a BRCA-mutációk nagyobb kockázatnak vannak kitéve, többek között:
- A BRCA-mutáció ismert családi előfordulásával rendelkező személyek
- Petefészekrákkal vagy hasnyálmirigyrákkal diagnosztizált nők, vagy emlőrákkal, hasnyálmirigyrákkal vagy magas fokú vagy áttétes prosztatarákkal diagnosztizált férfiak
- A fiatalabb korban emlőrákkal, egynél több emlőrákos családtaggal rendelkező személyek, vagy emlőrák férfi családtagnál
- Azok, akiknek közeli családtagjánál petefészekrák, hasnyálmirigyrák vagy metasztatikus prosztatarák fordult elő
A mellrák kockázatával összefüggő egyéb génmutációk vizsgálata
A BRCA-gének egyikében bekövetkező mutációk felelősek a legtöbb öröklődő emlőrákért. De néhány más gén, köztük a PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (Cowden-szindrómával összefüggő) és TP53 (Li-Fraumeni-szindrómával összefüggő) öröklött változásai is növelhetik az emlőrák kockázatát. Ezen gének változásainak vizsgálatát ritkábban végzik, de bizonyos helyzetekben megfontolandó lehet.
Hogyan történik a vizsgálat
A genetikai vizsgálatot vér- vagy nyálmintából, illetve az arc belső oldaláról vett kenetből lehet elvégezni. A mintákat laboratóriumba küldik vizsgálatra.
A BRCA-génekben sokféle lehetséges mutáció van. A vizsgálatot el lehet végezni egy (vagy néhány) konkrét mutáció(k) keresésére, vagy kiterjedtebb vizsgálatot lehet végezni sok különböző BRCA-mutáció keresésére. A vizsgálat megközelítése a helyzettől függ. Ha például valakit azért vizsgálnak, mert egy családtagja ismert BRCA-mutációval rendelkezik, a vizsgálat csak az adott mutáció keresésére összpontosíthat. Az askenázi zsidó származású emberek esetében a vizsgálat azokra a specifikus BRCA-mutációkra összpontosíthat, amelyek ebben az embercsoportban a leggyakoribbak. Ha azonban nincs okunk konkrét génváltozásra gyanakodni, a vizsgálat valószínűleg több különböző mutációt is keresni fog.
A genetikai vizsgálat eredményeinek megismerése
A genetikai vizsgálat elvégzése előtt fontos előre tudni, hogy az eredmények mit mondhatnak és mit nem mondhatnak el az Ön kockázatáról. A genetikai vizsgálat nem tökéletes. Előfordulhat, hogy a tesztek egyesek számára nem adnak egyértelmű válaszokat. Ezért fontos a genetikai tanácsadóval vagy rákgenetikai szakemberrel való találkozás, még a vizsgálat előtt.
A genetikai vizsgálat eredménye lehet:
- Pozitív a vizsgált mutációra. Ha ez a helyzet, akkor lehetnek olyan lépések, amelyekkel csökkentheti az emlőrák (vagy más rákos megbetegedések) kockázatát. Ha már diagnosztizáltak Önnél emlőrákot, a pozitív eredmény befolyásolhatja az emlőrák kezelési lehetőségeit.
- Negatív a vizsgált mutáció(k)ra. Megnyugtató lehet, ha megtudja, hogy a vizsgálat nem talált olyan mutációt, amely növeli az Ön kockázatát. Fontos azonban megérteni, hogy a genetikai tesztek eredményei nem mindig garantálják, hogy Önnél nem áll fenn fokozott kockázat. Például fennállhat az esélye annak, hogy Önnek egy másik mutációja van, amelyre nem tesztelték.
- Nem meggyőző. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a teszt nem tudja biztosan megmondani, hogy Önnek van-e génmutációja.
- Pozitív egy ismeretlen jelentőségű variánsra (VUS). Ez azt jelenti, hogy a teszt talált egy génváltozást (variánst), de nem egyértelmű, hogy ez a konkrét változás befolyásolja-e az Ön kockázatát.
Az ilyen különböző típusú teszteredményekről bővebben lásd: Mi történik a rákkockázat genetikai vizsgálata során?
A genetikai tesztek eredményei néha összetettek vagy zavarosak lehetnek, ezért fontos, hogy átbeszélje azokat egy genetikai tanácsadóval vagy rákgenetikai szakemberrel. Ők el tudják magyarázni, hogy mit jelenthetnek az Ön (és esetleg más családtagok) számára.
Közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztek
Néhány genetikai teszt ma már közvetlenül a nyilvánosság számára is elérhető, de az ilyen típusú tesztekkel kapcsolatban vannak bizonyos aggályok. Az FDA például jóváhagyott egy olyan tesztet, amely a BRCA1 és BRCA2 génmutációk kis számát keresi. Azonban több mint 1000 ismert BRCA-mutáció létezik. Ez azt jelenti, hogy sok olyan BRCA-mutáció van, amelyet ez a teszt nem mutatna ki. Egy negatív teszteredménnyel rendelkező nő azt feltételezheti, hogy nem kell aggódnia a kockázata miatt, holott valójában még mindig lehet egy másik BRCA-mutációja.
A Genetika és rák című fejezetünkben további információkat talál a genetikai mutációkról és a rájuk irányuló tesztekről.
A genetikai mutációkról és a tesztelésről.