Szótalálási nehézség: A progresszív afáziák klinikai elemzése

author
29 minutes, 32 seconds Read

Specifikus beszéd- és nyelvi feladatok

A beteg szómeghatározási nehézsége tovább elemezhető specifikus beszéd- és nyelvi feladatok segítségével ( 4. táblázat ), amelyek egyrészt megerősítik az eddig kapott információkat, másrészt további hiányosságokat is feltárhatnak. E feladatok eredményeképpen lehetővé kell válnia a szóalkotási nehézség kategorizálásának a maghiba szempontjából (összefoglalva az 1. ábrán), ami a beszéd- vagy nyelvi szindróma részletesebb jellemzéséhez vezet (2. ábra). A javasolt ágy melletti feladatok mindegyike finomítható és bővíthető speciálisabb és részletesebb neuropszichológiai tesztekkel. Ezek lehetővé teszik a nyelvi zavar számszerűsítését vagy részletesebb jellemzését, mint ami általában az ágy mellett lehetséges, és lehetővé tehetik az enyhe vagy “szubklinikai” hiányosságok azonosítását, amelyek teljesebben meghatározzák a kognitív fenotípust. Ez különösen hasznos a betegség progressziójának felismerésében és nyomon követésében. A neuropszichometria során nyert információk azonban akkor a leghasznosabbak, ha a neuropszichológus a neurológus által a probléma és a differenciáldiagnózis kezdeti ágy melletti jellemzése alapján nyújtott információk alapján tájékozódik.

A szavak megtalálása alapvetően attól a képességtől függ, hogy a szavakat a verbális tudástárból a megfelelő kontextusban tudjuk előhívni. Ezt a legkényelmesebben a megnevezési képességként lehet értékelni. Ez a képesség azonban nem egyszerűen a szavak előhívásához kapcsolódik: ez egy aktív és többlépcsős folyamat (Grossman et al., 2004), amely az 1. ábrán vázolt kognitív műveletek közül sokat igénybe vesz. A megnevezés zavarai, vagy anómia, gyakoriak azoknál a betegeknél, akik szókeresési nehézségekről panaszkodnak (sőt, a betegek és gondozóik gyakran jellemzik a nyelvi hiányt úgy, mint a nevekkel kapcsolatos problémát), és számos különböző rendellenesség jellemzője. Az anómiához vezető klinikai helyzetek sokfélesége hangsúlyozza, hogy a diagnózis felállításához más kognitív funkciókat is értékelni kell. Bár a tiszta anómia ritkán fordul elő degeneratív állapotokban, mind az elsődleges verbális tárolási, mind a szóelérési zavarok jellemzően anómiával járnak. Az anómia a korai Alzheimer-kór legmarkánsabb nyelvi jellemzője (Mendez és mtsai., 2003; Blair és mtsai., 2007): ebben az összefüggésben a diagnózis általában más kognitív területek (nevezetesen az epizodikus emlékezet; lásd a következő szakaszt) károsodásán alapul. A korai feltűnő anómia az SD jellegzetes vonása: ebben a helyzetben kifinomultabb neuropszichológiai eszközökre lehet szükség az elsődleges szemantikai hiba feltárásához (lásd például Howard és Patterson, 1992; Warrington és mtsai., 1998). Az anómia mint prezentáló tünet fontossága, a klinikai asszociációk széles spektruma és a szavak előhívásának a nyelvi kimeneti útvonalban betöltött alapvető szerepe miatt részletesen foglalkozunk az anómia problémájával és gyakorlati értékelésével.

A névadás értékelése a beteg spontán beszédének elemzésével kezdődik (lásd az előző részt és a 2. és 3. táblázatot ). Az anómiára utaló jelek közé tartozik a tartalmi szavak (különösen a kis gyakoriságú vagy tulajdonnevek) hiánya, a bőséges körülírás vagy a gyakori szóalkotási szünetek. A hiba jellegét a megnevezés különböző aspektusainak felmérésére szolgáló strukturált alvizsgálatok sorozatával állapítják meg. Az ezekben a megnevezési feladatokban nyújtott gyenge teljesítmény a szómeghatározási probléma jellemzéséhez vezethet még azoknál a betegeknél is, akik nem a szómeghatározási nehézségre vonatkozó elsődleges panasszal jelentkeznek. Ezzel szemben a megnevezési feladatokban nyújtott teljesítmény sajátos mintázatai segíthetnek annak megállapításában, hogy a szómeghatározási zavar alapja a nyelvi rendszeren kívül esik (vagy nem korlátozódik a nyelvi rendszerre). A környezetben lévő tárgyak megnevezésének feltétele az ép perceptuális feldolgozás és a megfelelő szemantikai asszociációk észlelés általi aktiválása; csak akkor folytatódhat a verbális feldolgozás, ha ezek a műveletek sikeresen végbemennek.

A megnevezéseket közvetlenül kell tesztelni mind a leképezett tárgyakra adott válaszként (szembesítő megnevezés), mind a verbális leírás alapján (pl. “nagy, szürke, ormányos állat”). A vizuális észlelés vagy a vizuális tudás elsődleges hiányosságai jobb teljesítményben nyilvánulnak meg a verbális leírásra történő megnevezésben, mint a képek megnevezésében. Az elsődleges verbális deficit megállapítása után a megnevezési teljesítményt magas és alacsony gyakoriságú szavak esetében is meg kell vizsgálni (pl. “cipő” kontra “árok”), mivel a nagyon ismerős tárgyak szembesítő megnevezésénél nem feltétlenül mutatkozik finom deficit (Warrington, 1975). Meg kell állapítani, hogy fonológiai (első betű) vagy szemantikai (társított elem) jelzéssel történik-e javulás. Különböző tárgykategóriákat kell bemutatni (állatok, élettelen tárgyak, ismerős arcok, színek, főnevek kontra cselekvések stb.) Feltűnő kategóriahatások gyakrabban figyelhetők meg akut agykárosodásban (például herpes simplex encephalitisben), mint degeneratív betegségben (Warrington és Shallice, 1984; Silveri és mtsai., 1991; Laws és mtsai., 2003), azonban a főnévi kategóriák szelektív hiányát vagy kímélését leírták SD (Robinson és Cipolotti, 2001; Incisa della Rochetta és Cipolotti, 2004; Zannino és mtsai., 2006) és AD (Garrard és mtsai., 1998) esetén. A megnevezési hiányosságok lehetnek viszonylag specifikusak egy adott nyelvtani osztályra (például az igék megnevezése PNFA-ban károsodottabb lehet, mint a főnevek megnevezése (Hillis et al., 2002), vagy szelektíven megkímélt AD-ban (Robinson et al., 1999): vitatható, hogy ez egy elsődleges verbális hiba, vagy egy tágabb deficit része, amely a cselekvések versus tárgyak ismeretére vonatkozik (Bak et al., 2006).

Nevezési hibák. A megnevezési feladatokban elkövetett hibákat fel kell jegyezni: a megnevezési hiba típusa fontos információt nyújt az elsődleges hibáról. A vizuális észlelés hiányosságai “vizuális” hibákként jelentkeznek a konfrontatív megnevezési feladatokban (például egy teáskanna vonalas rajzát arcnak nevezhetik). A verbális tudáskészlet elsődleges bevonása esetén jellemzően nagyon konzisztens hiányosságok mutatkoznak, amelyek mind a szembesítésre, mind a leírásból történő megnevezésre hatással vannak, de a szokatlan (alacsony gyakoriságú) elemeket (pl. víziló) jobban érintik, mint a gyakori (magas gyakoriságú) elemeket (pl. macska). A megnevezési hibák szemantikai parafáziák formájában jelentkeznek: hibás szemantikai kategorizálás (ami lehet rokon kategóriákból: például a tevét lehet lónak hívni), vagy egy általános kategória felcserélése egy specifikusabbal (például a víziló és a homár is lehet állat, vagy minden állat lehet “kutya”). Lehetnek körülírásos válaszok is (pl. egy mókusról készült képre azt lehet mondani, hogy “a kertben élnek, szürke színűek”). Az ilyen hibákat jellemzően az SD-ben szenvedő betegek követik el, azonban hasonló hibák nem ritkán más demenciákban is megfigyelhetők, beleértve az Alzheimer-kórt és a vaszkuláris demenciát (VaD) (Lukatela et al., 1998), és óvatosan kell értelmezni őket.

A tulajdonképpeni szavak előhívásának folyamatát érintő (a korai Alzheimer-kórban gyakori) hiányosságok viszonylag tiszta anómiához vezetnek: ebben a helyzetben a szavakkal kapcsolatos tudás és a szavak fonológiai kódolása megmarad, de az ezekhez a raktárakhoz való hozzáférés vagy a tárolt szóinformációk megfelelő fonológiai kóddal való összekapcsolásának eszközei hibásak (Hillis, 2007). Az anómia szelektív jellege a névadási és más beszéd- és nyelvi feladatokban nyújtott teljesítmény általános mintázatából állapítható meg. A szembesítő megnevezési feladatokban az ilyen betegek egyáltalán nem adnak választ, vagy pedig a céltárgy körülírásait vagy szemantikailag (vagy fonológiailag) kapcsolódó alternatívákat produkálnak, akár az alternatív tárolt szókódok aberráns aktiválása miatt, akár a megnevezési nehézségük kompenzálására tett kísérletként. Bár a nominális afáziában a körülírás és a szemantikai parafázia természetét már évek óta ismerik (Luria, 1970), ezeket gyakran félreértelmezik úgy, mint az elsődleges szemantikai (verbális tudástárolási) hiba bizonyítékát. A deficit valódi természetére utaló nyomok a szemantikai mezőben spontán kapcsolódó elemek vadászására való hajlam (“ez nem róka … nem patkány … mogyorót eszik … ez mókus”), illetve az, hogy a névadási teljesítmény javul, ha ilyen további szemantikai asszociációkat adnak, valamint a helyes név felismerésének megőrzött képessége, amikor a vizsgáló alternatívákat mutat be. Még meggyőzőbb, hogy az egyszavas szövegértés ép (lásd később), míg az elsődleges verbális szemantikai károsodással járó betegségekben (különösen az SD-ben) ez már a betegség korai szakaszától kezdve károsodik.

A verbális fogalmak beszédhangokká történő fonológiai kódolásának elsődleges zavarával küzdő betegeknél (mint a PNFA-ban) a megnevezési hibák általában a céltárgyat közelítő szó szerinti (fonémikus) parafáziák (pl. “hotapitamus” a vízilóhoz) formájában jelentkeznek, amelyek általában más kontextusban (pl. beszédismétlés) is nyilvánvalóak (Mendez et al, 2003). Mind a szavak előhívásának, mind a fonológiai kódolásnak az elsődleges hiányosságai (ellentétben az elsődleges verbális tárolás hibáival) profitálhatnak a célszó kezdőbetűjével történő cue-olásból. A betegek valóban panaszkodhatnak arra, hogy a beszélgetés során elkerülő szavak “a nyelvük hegyén vannak” (Delazer et al., 2003; Hillis, 2007). A személynevek különösen nehézségekbe ütközhetnek: ez valószínűleg az alany identitásáról tárolt információk elérésének, az információ tárolásból való előhívásának és fonológiai kódolásának együttes követelményeit tükrözi (mivel a tulajdonnevek általában inkább “nem szavak”, mint az egyetemes lexikon részei) (Delazer et al., 2003), bár a szelektíven megkímélt tulajdonnevek ritka előfordulása felveti az elkülöníthető agyi raktárak lehetőségét (De Bleser, 2006). A neologizmusok a szembesítő megnevezési feladatokban viszonylag ritkák degeneratív betegségben, azonban a szakkifejezések jelenlétére figyelni kell, mivel lokalizációs értékkel bírhatnak (3. ábra).

A beszédmegértési nehézségek általában együtt járnak a szómeghatározási és nyelvi kimeneti problémákkal mind akut esetben (például bal féltekés stroke esetén), mind degeneratív betegségben. A beszédértés értékelhető az egyes szavak szintjén, ami egyaránt függ az ép észlelési mechanizmusoktól és a verbális tudáskészlettől (szókincs), valamint a mondatok szintjén, ami a verbális információk soron tartásának és a szavak közötti nyelvtani kapcsolatok feldolgozásának képességétől függ.

Egyszavas beszédértés. Az egyszavas észlelés károsodását, amely progresszív szakságként jelentkezik, ritkán írták le degeneratív betegségekben (Serieux, 1893; Mesulam, 1982; Ikeda et al., 1996; Otsuki et al., 1998): ezek a betegek mind a beszélt szavak megértésében, mind az ismétlésben nehézségekkel küzdenek, de az írott anyagot normálisan értik, és a beszédkimenet gyakran hangos és diszprosodikus, és fonémás helyettesítéseket tartalmazhat. Az észlelési deficit valószínűleg a hallási időbeli élességben és a beszédhangok megkülönböztetésében rejlik (Otsuki et al., 1998), és gyakran a környezeti hangok és/vagy a zene érzékelésének társuló károsodásához vezet (Serieux, 1893; Otsuki et al., 1998): apperceptív auditív agnózia. Az auditív deficit a betegágy mellett a fonémpárok (pl. ‘pat – tap, ‘gat – cat’) diszkriminációjának tesztelésével mutatható ki.

Az egyes szavak megértésének károsodása ép akusztikai analízis mellett a verbális tudásrendszerek összeomlásából következik. Az egyszavas szövegértés legszembetűnőbb és legszelektívebb hiányosságai az SD-hez kapcsolódnak, azonban a szemantikai zavarok AD-ban is jól dokumentáltak (Hodges és mtsai., 1993; Garrard és mtsai., 1998, 2005). A verbális tudásraktár elsődleges hiányosságai a szókincs csökkenéséhez vezetnek, és mind a beszélt, mind az írott anyag megértését egyszavas szinten is rontják. A főnevek megértését úgy lehet felmérni, hogy a pácienst arra kérjük, hogy mutasson a vizsgáló által megnevezett vagy más módon leírt tárgyakra, hozzon létre egy definíciót vagy adjon egyéb információt a célszóról (pl. “Mi az a mókus?”), vagy válasszon a célszó alternatív szinonimái közül (pl. az “árok” jelentése “sövény” vagy “árok”?). Ez finomítható a vizsgálónak a páciens premorbid kompetenciaszintjére vonatkozó értékelése szerint (például egy kiváló premorbid verbális készségekkel rendelkező, magasan kompetens pácienst meg lehet kérdezni a lustaság és a tétlenség közötti különbségről). A szóismeret hiányosságai tovább vizsgálhatók azzal, hogy a pácienst arra kérik, hogy a megadott kritériumok szerint osztályozza a tárgyakat (például: “Az oroszlán emlős?”). A szóismeret romlása jellemzően a specifikusabb kategóriáktól a szuperordinált kategóriák felé halad (például a kutyákkal kapcsolatos ismeretek elvesztése a következő sorrendben alakulhat ki: tacskó–kutya–állat). Jellemzően a főnevek széles kategóriáinak jelentése megmarad, amikor a finomabb osztályozások nem lehetségesek. Fontos, hogy ezt figyelembe vegyük a páciensek válaszainak értelmezésekor, és készüljünk fel arra, hogy több részletet kérdezzünk ki, mint amennyit a páciens kezdetben önként megad: a “mi az a víziló?” kérdésre adott válasz “ez egy állat” csak egy nagyon általános szintű szuperordinált tudást jelez; elvárható, hogy további információkat tudjunk kinyerni (“nagy, Afrikában él, a vízben”), ha a verbális tudásraktár érintetlen. Az igék megértése is értékelhető, például úgy, hogy a páciensnek ki kell választania a vizsgáló által pantomimizált cselekvések megfelelő leírását (“tolni” kontra “húzni”, “elkapni” kontra “dobni” stb.), vagy arra kell kérni, hogy a vizsgáló által kijelölt cselekvéseket produkálja. A nagyon sérült nyelvi teljesítményű betegeknél (például a PNFA keretében) a gesztusok is használhatók eszközként az egyes szavak (főnevek) megértésének értékelésére, feltéve, hogy könnyen manipulálható tárgyakat választanak (például “lapát” vagy “teáskanna”), és nem társul hozzá diszpraxia vagy jelentős motoros deficit.

A kortárs kognitív neuropszichológia egyik központi elméleti kérdése továbbra is az agyi tudásrendszerek szerveződése, különösen az, hogy a különböző modalitások és tudáskategóriák mennyire szétválaszthatók. A verbális tudás kategóriaspecifikus hiányosságait dokumentálták degeneratív betegségekben, de a kategóriahatások szokatlanok, és sokkal ritkábban fordulnak elő, mint akut kórképek esetén. Előfordulhat az élőlények (McCarthy és Warrington, 1988; Lambon Ralph és mtsai., 2003) vagy az élettelen tárgyak (Silveri és mtsai., 1997) nevének, illetve a konkrét versus absztrakt szavak (Warrington, 1975) megértési képességének szelektív károsodása. Ezzel szemben a testrészek (Coslett és mtsai., 2002), színek (Robinson és Cipolotti, 2001) vagy országok (Incisa della Rochetta és mtsai., 1998) nevének megértése viszonylag megmaradhat. Bár ritkák, a kategóriaspecifikus deficitek elméleti jelentőséggel bírnak: az ilyen kategóriahatások megléte, az SD-ben megfigyelt hiányosságok konzisztenciájával és a részleges tudás megőrzésének bizonyítékával együtt (Murre et al., 2001; Garrard et al., 2005) inkább a tárolt fogalmak romlása (azaz a tudásraktár közvetlen bevonása), mint a tudásraktárhoz való hozzáférés elvesztése mellett érvel. A degeneratív betegségek egyik jól ismert kategóriahatása a főnévi és igei tudás közötti disszociáció. A főnevek előhívásának és megértésének károsodása jól dokumentált (Silveri és mtsai., 2003b), és általában SD-ben a legkiemelkedőbb. Ezzel szemben az igék előhívásának és megértésének szelektív károsodását mutatták ki a frontális demencia szindrómákban szenvedő betegeknél, beleértve a motoros neuronbetegséggel társuló frontotemporális demenciát (FTD-MND) (Bak és mtsai., 2001). Az ilyen betegeknek különösen nehézséget okoz az igekötők feldolgozása, és nagyobb mértékben támaszkodhatnak főnévi kifejezésekre (például “létrázik” a “mászás” szóra) és “felettes” igékre (például “lenni”, “csinálni” vagy “rendelkezni”).

Mondatmegértés. A mindennapi életben a legtöbb esetben a szavakat nem elszigetelten kell feldolgozni, hanem mondatokban kell kombinálni. A mondatmegértési nehézségek a normális egyszavas szövegértés ellenére is előfordulhatnak. Ez a mintázat arra utal, hogy a nyelvtani kapcsolatok feldolgozása hiányos, és azzal is összefügghet, hogy a főnevek helyett az igék megértése különösen nehézkes (Price és Grossman, 2005). Miután megállapítottuk, hogy az egyes szavak (főnevek) megértése normális, a mondatértés szintjét úgy lehet felmérni, hogy megkérjük a beteget, hogy különböző szintaktikai szabályok szerint végezzen el egy rövid cselekvéssorozatot (pl. “tegye a papírt a toll alá, amely a könyvön van”, “vegye fel az órát, majd adja ide a könyvet”). Alternatívaként meg lehet kérni a pácienst, hogy egy képet azonosítson egy szintaktikai mondatleírás alapján (pl. “mutasson a fiúra, akit a kutya üldöz”). A nyelvtan megértése számos különböző eljárást foglal magában (beleértve az idő és a szám meghatározását, a névmások és elöljárószók értelmezését, a szórend és az alany-tárgy viszony elemzését, valamint a mondatok tagolását). Ezek az eljárások nagyjából a szintaktikai (szavak közötti kapcsolatok) és morfológiai (a nyelvtani kontextusnak megfelelő szómódosítások) kategóriába sorolhatók, és különböző idegi alapokkal rendelkezhetnek. A nyelvtani feldolgozás egyes aspektusai elválaszthatók a mondatmegértéstől (Cotelli és mtsai., 2007), és felmérhetők úgy, hogy a pácienst arra kérjük, hogy észlelje a nyelvtani hibákat az írott mondatokban.

A progresszív afáziában szenvedő betegek különböző típusú hiányosságokat mutathatnak a mondatmegértési feladatokban, és ezek segíthetnek a differenciáldiagnózisban. A PNFA-ban korai szelektív deficit mutatható ki a nyelvtani összefüggések megértésében (Grossman, 2002; Grossman és Moore, 2005; Price és Grossman, 2005), míg SD-ben a szintaktikai szerkezetek megértése jellemzően ép, a csökkent szókincs korlátai között. A mondatmegértés finomabb károsodását dokumentálták AD-s betegeknél: ez valószínűleg multifaktoriális eredetű, beleértve a névmások megértésének hiányosságait (Almor és mtsai., 1999) és a mondatok szerkezeti és szemantikai koherenciájának feldolgozását (Grossman és Rhee, 2001; Price és Grossman, 2005). A nyelvtan egyéb elemei (például a nem, a személy és az időbeli eltérések) azonban normálisan megérthetők (Kavé és Levy, 2003). A mondatmegértés károsodását dokumentálták olyan bvFTLD-s betegeknél is, akiket konvencionálisan nem tartanak “afáziásnak” (Cooke és mtsai., 2003): az ilyen betegeknél valószínűleg a végrehajtó funkciózavar és a komplex szintaktikai szerkezetek munkamemóriájának károsodása a felelős, ami hangsúlyozza a mondatmegértés többdimenziós jellegét és a különböző betegségfolyamatokra való fogékonyságát.

A hallott beszéd megismétlése az ép bemeneti és kimeneti pályáktól és az ezen pályák közötti információátvitel képességétől függ. Ennek megfelelően a beszédismétlés nehézségei a bejövő beszédjelek feldolgozásában károsodott (például szaksüketségben szenvedő) és a beszédkimenetben károsodott betegeknél jelentkeznek. A beszédértéshez hasonlóan az ismétlés is értékelhető a szavak és mondatok szintjén. A szaksüketségben vagy elsődleges beszédprodukciós problémákban szenvedő betegeknek még az egyes szavak ismétlése is nehézséget okozhat (különösen a több szótagú szavak esetében) (Westbury és Bub, 1997). Az ismétlés tétova és erőlködő, és jellemzően sok fonetikai hiba fordul elő. Az agrammatizmusban szenvedő betegek szelektív deficitet mutathatnak a mondatok ismétlésében, különösen, ha ezek újszerű szóösszetételeket tartalmaznak (a közhelyek sikeresebben ismételhetők, valószínűleg azért, mert ezeket egyetlen egységként dolgozzák fel, nem pedig különálló szavak sorozataként). Az egyszavas ismétlés általában megmarad az SD-ben, bár a mondatismétlést befolyásolja a megértés szintje. Ha az egyes szavak megértése megszűnik, előfordulhat a fonémák “vándorlása” a szavak között (pl. “a zászló élénkpirosra volt színezve” lehet “a zászlót egy jobb breggel töltötték meg”), ami arra utal, hogy a mondatot inkább fonémák kiterjesztett sorozataként (és ezért átrendeződésre hajlamos) kódolják, mint értelmes egységek sorozataként (McCarthy és Warrington, 1987). Bár a nyílt beszédismétlésre a klinikai környezeten kívül ritkán kerül sor, a beszédismétlést támogató kognitív műveletek részt vehetnek olyan folyamatokban, mint például a saját beszédkibocsátás monitorozása, ami valószínűleg javítja a kommunikáció pontosságát. Az is valószínű, hogy a “belső beszéd” szerkesztése és a szubvokális próbák fontos szerepet játszanak a beszélt beszéd koherenciájának biztosításában (Head, 1926). A csökkent fonológiai munkamemória (Nestor et al., 2003) és a hibás artikulációs próba (Silveri et al., 2003a) hozzájárulhat a PNFA-ban a beszédkimenet szervezésének és ellenőrzésének hibáihoz.

Az olvasási, írási és helyesírási hiányosságok gyakran kísérik a beszédbeli szóalkotási problémákat, és ezen egyéb nyelvi csatornák felmérése hasznos a szóalkotási nehézségek jellemzésében. Az írni-olvasni tudás inkább tanult, mint veleszületett képesség, és az ezeket fenntartó neurális mechanizmusok valószínűleg legalább részben az elemi funkciókat támogató agyi rendszerekből adaptálódtak. Az írás-olvasási készségek hiányosságai gyakran a vizuális észlelési vagy ismeretrendszerek hiányosságaival járnak együtt, vagy azokhoz másodlagosan társulnak, bármilyen beszédzavar mellett. Ezzel szemben az írás-olvasási teszteken nyújtott teljesítménynél figyelembe kell venni minden olyan speciális, hosszú ideje fennálló korlátozást, mint például a fejlődési diszlexia. A klasszikus neurológiai megkülönböztetés az írászavar nélküli olvasási zavarok (alexia agrafia nélkül) és az írászavarral kísért olvasási zavarok (alexia agrafiával) között lazán megfelel a szerzett diszlexiák információfeldolgozási modelljének (Warren és Warrington, 2007), amelyben az írott szavak zavart vizuális elemzése “perifériás” diszlexiát eredményez (gyakran az írásbeli teljesítményt érintetlenül hagyva), az írott szavak zavart hang- vagy jelentéselemzése pedig “központi” diszlexiát (gyakran az írásbeli teljesítmény kapcsolódó hiányosságaival). A “központi” diszlexia további alosztályokba sorolható aszerint, hogy az olvasás két funkcionálisan párhuzamos útvonala közül melyiket érinti túlnyomórészt: a hangelemzést (az írott szótagok fonológiai kódolása) és a jelentéselemzést (látott szókincs). Egy analóg információfeldolgozási modell segítségével a diszgráfiát a helyesírási folyamatokat érintő “központi” zavarokra és az írás motoros programozását és végrehajtását érintő “perifériás” (kimeneti) zavarokra lehet osztályozni. Ezeknek az osztályozásoknak mind neuroanatómiai, mind klinikai vonatkozásai vannak. A diszlexia és a diszgráfia vegyes formái azonban gyakoriak a degeneratív betegségekben, és még nem tisztázott véglegesen, hogy az olvasás és a helyesírás alternatív hang- és jelentésalapú útjai funkcionálisan mennyire különülnek el egymástól.

A beteget meg kell kérni, hogy olvasson fel hangosan egy olyan szövegrészt, amely szabálytalan szavakat és nem szavakat (pl. tulajdonneveket) egyaránt tartalmaz; egy példát a 4B. ábra mutat. A szöveg hangos olvasása során elkövetett hibák típusai információt nyújtanak az alapvető olvasási hibáról. A betűről betűre olvasást mutató betegeknél a vizuális szóalakok feldolgozásának hibája áll fenn: a magasabb rendű vizuális észlelés (a verbális lexikon bemenete) szindrómája, nem pedig elsődleges nyelvi deficit. A perifériás diszlexia enyhe formái nem ritkák Alzheimer-kórban (Glosser és mtsai., 2002), és drámaibb példák kísérhetik a hátsó agykérgi atrófiát (Mendez és mtsai., 2007). A verbális tudásraktár (különösen az SD) hiányosságaiban szenvedő betegek gyakran “szabályozzák” a szabálytalan szavakat (pl. a “yacht”-ot “yatched”-ként olvassák): ez egy “felszíni diszlexia” (Marshall és Newcombe, 1973; Warrington, 1975), amelyben az olvasás az írott szavak beszédhangokra való lefordításának felszínes szabályain alapul, nem pedig az adott szó kiejtését szabályozó tanult szókészleten. A szabályozottsági hibák a kisebb gyakoriságú szavak esetében szembetűnőbbek. Analóg hiányosságok az angolon kívül más nyelvekben is előfordulnak: például egy SD-ben szenvedő japán betegnél szelektív diszlexia alakult ki a kanji írás esetében (amelynek kiejtését a szemantikai kontextus korlátozza), de a fonetikusan szabályos kana esetében nem (Fushimi et al., 2003). Ezzel szemben a fonológiai kódolás szintjén károsodott betegeknek különösen nehézséget okozhat a nem szavak olvasása, akár “képtelen” szavak (pl. “tegwop”), akár tulajdonnevek (pl. “Gifford”: ez egy “fonológiai diszlexia” (Beauvois és Derouesne, 1979; Diesfeldt, 1991), amelyben a tanult szókincs (mind a szabályos, mind a szabálytalan szavak esetében) sértetlen, de az írott szavak beszédhangokra való lefordításának szabályai elvesznek, így az új szavak nem hangzanak helyesen. Fonológiai diszlexia gyakran megfigyelhető PNFA (Mendez et al., 2003) és AD (Friedman et al., 1992) esetén. A motoros programozási hiányosságokkal küzdő betegek hajlamosak megbotlani a többszótagú szavak olvasásában.

Az írásos helyesírásban analóg hibák fordulnak elő a szabálytalan, illetve a nem szavak esetében. A szókincsből származó helyesírási zavarok (“felszíni” diszgráfia) a szabálytalan vagy kétértelmű írásmódú szavak fonológiailag plauzibilis átadásában nyilvánulnak meg (pl. a “juice”-t lehet “juse”-nak írni) (Baxter és Warrington, 1987). A helyesírási szókincs elvesztése az SD-szindrómára jellemző (Graham és mtsai., 2000), de más környezetben is előfordul, és valószínűleg a leggyakoribb írászavar AD-ben (Graham, 2000). A hang alapján történő helyesírási zavar (“fonológiai” diszgráfia) a főnevek kompetens visszaadása ellenére a nyelvtani funkciószavak és a nem szavak írásának különös nehézségéhez vezet, és előfordul PNFA-ban (Graham, 2000) és AD-ban (Luzzatti és mtsai., 2003). Egy másik nyelvi csatorna (az írás) bevonása inkább a nyelvi zavarra utal, mint a beszédprodukcióra önmagában, és segíthet a valódi szóalkotási nehézség és a motoros beszédzavar megkülönböztetésében. Meg kell azonban jegyezni, hogy a beszédprodukció elsődleges zavarában szenvedő betegeknél (például a PNFA korai szakaszában) az írásbeli kifejezés gyakran viszonylag jobban megőrződik, kevesebb hibával, mint a beszéd. Az írásbeli helyesírási zavarral küzdő betegeknél a hangos betűzés képessége általában hasonlóan érintett. Leírták azonban a szóbeli helyesírás viszonylag szelektív károsodását AD-s betegeknél (Croisile és mtsai., 1996) és a fordított disszociációt VaD-ben (Lesser, 1990). A progresszív diszgráfiát ritkán írták le a degeneratív betegség megjelenéseként (O’Dowd és de Zubicaray, 2003): ahol a helyesírás korai jellegzetességként aránytalanul érintett, ott valószínűsíthető egy hátsó agykérgi folyamat.

Bár a verbális gondolat vagy üzenet generálása a legkorábbi működési szakasz a verbális kimeneti útvonalban (1. ábra), ezt a szakaszt lehet a legmegbízhatóbban értékelni, miután megállapították, hogy más nyelvi funkciók épek. Ha a dinamikus afázia gyanúja a normális (vagy közel normális) szövegértés, ismétlés és olvasás ellenére nagyon szegényes mondattani beszéd konstellációja alapján merül fel (Luria, 1970; Costello és Warrington, 1989; Warren és mtsai., 2003), a hiba olyan feladatokkal vizsgálható, amelyek új verbális gondolat létrehozását igénylik, például egy célszót (pl. “hajó”) tartalmazó mondat előállítása vagy egy befejezetlen mondat befejezése. Ez utóbbi feladatban a teljesítmény jellemzően jobb, ha a befejezést a kontextus előre jelzi (“a csónak könnyen átment a … alatt”), mint ha a befejezés nyitott végű (a lány elment a szupermarketbe, hogy vegyen egy ….”), ami hangsúlyozza a hiba “dinamikus” jellegét és az aktív verbális tervezés követelményétől való függését (Snowden et al, 1996; Warren et al., 2003).

Noha ezek nem tartoznak szorosan a szómeghatározási nehézség értékeléséhez, hasznos a motoros programozás hiányosságainak jellemzése a betegágy mellett, annak érdekében, hogy ezeket elkülönítsük az esetleges nyelvi hiányosságtól, és tágabb értelemben a klinikai diagnózis előrehaladása érdekében. A beteget meg lehet kérni, hogy gyorsan ismételjen meg egyetlen szótagot (pl. “pa, pa, pa ….”) (Dabul, 2000; Duffy, 2005). A teljesítmény pontatlan lesz diszartrikus betegeknél, akiknél a gyakoriság vagy a ritmus megváltozik, míg AOS esetén a teljesítmény általában viszonylag normális. Az AOS-es betegeknek azonban nagy nehézséget okoz, ha arra kérik őket, hogy gyorsan ismételjék meg a szótagkombinációkat, például a “pa-ta-ka” mondatot (Dabul, 2000; Duffy, 2005, 2006): a mondat rosszul van szekvenálva, és gyakran vannak torzulások és/vagy kiegészítések.

Similar Posts

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.