Anoftalmia e Microftalmia

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Descrizione della condizione

Microftalmia è una condizione dell’occhio che avviene prima della nascita. In questa condizione, uno o entrambi i bulbi oculari sono anormalmente piccoli. In alcuni individui, il bulbo oculare può sembrare che manchi completamente; tuttavia, anche in questi casi è generalmente presente del tessuto oculare residuo. La microftalmia grave dovrebbe essere distinta da un’altra condizione chiamata anoftalmia, in cui non si forma alcun bulbo oculare. Tuttavia, i termini anoftalmia e microftalmia grave sono spesso usati in modo intercambiabile. La microftalmia può risultare o meno in una significativa perdita della vista. Non esiste una cura per queste condizioni, ma sono disponibili molti trattamenti. Nessun trattamento è necessario per la microftalmia lieve o moderata. Nell’anoftalmia saranno utilizzate protesi così come la chirurgia per espandere le fessure palpebrali (apertura dell’occhio tra le palpebre superiori e inferiori) e l’orbita (cavità oculare ossea). La chirurgia ricostruttiva è tipicamente eseguita un po’ più tardi nell’infanzia per permettere la crescita delle ossa facciali, anche se ci possono essere alcuni interventi preliminari fatti prima. Le persone con microftalmia possono anche avere altre anomalie oculari, tra cui l’annebbiamento del cristallino dell’occhio (cataratta) e un’apertura ristretta dell’occhio (fessura palpebrale ristretta). Inoltre, gli individui affetti possono avere un’anomalia chiamata microcornea, in cui la copertura anteriore chiara dell’occhio (cornea) è piccola e curva in modo anomalo. Tra un terzo e la metà degli individui affetti hanno la microftalmia come parte di una sindrome che colpisce altri organi e tessuti del corpo. La microftalmia si verifica in circa 1 su 10.000 individui. Il nostro programma ha monitorato l’anoftalmia/microftalmia tra i nati vivi in contee selezionate dal 2005 e si sta gradualmente espandendo a livello statale.

  • Utilizzando i dati delle nascite dei residenti delle contee di Hennepin e Ramsey tra il 2012-2016, abbiamo scoperto che circa 1,6 bambini sono nati con anoftalmia/microftalmia ogni 10.000 nascite.
  • Utilizzando questi dati, stimiamo che circa 11 bambini nascono con anoftalmia/microftalmia ogni anno in Minnesota.

L’educazione dei genitori e il supporto sono essenziali, e le organizzazioni locali, regionali e nazionali possono essere molto utili.

Organizzazioni specifiche per la condizione

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